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oxygène
Aniridie congénitale de l’enfant
Dominique Bremond-Gignac le 30-01-19

Cette maladie rare touche le globe oculaire dans sa totalité, et les types d'atteintes sont diverses. L'analyse génétique et le phénotypage oculaire permettent de préciser les atteintes et d'adapter la prise en charge thérapeutique et préventive.

L'aniridie congénitale est une maladie oculaire rare d'origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité ; c'est une maladie dite pan-oculaire. La prévalence rapportée varie de 1/40 000 naissances à 1/100 000 naissances mais elle est peut-être sous-estimée. Elle est caractérisée en partie par l'absence partielle ou complète de l'iris (d'où son nom). L'enfant a le plus souvent un nystagmus, une photophobie et un ptosis. L'aniridie congénitale associe, en plus de l'hypoplasie-aplasie irienne, des anomalies de la cornée, un glaucome, une cataracte et une hypoplasie fovéolaire. L'aniridie est due le plus souvent à une mutation ou délétion du gène PAX6 situé au niveau du chromosome 11 en 11p13. La transmission est autosomique dominante à forte pénétrance. Il existe des cas familiaux et sporadiques. Dans les cas sporadiques, un bilan pédiatrique doit être réalisé à la recherche d'anomalies neuro- psychomotrices, d'anomalies rénales ou génito-urinaires. Des tests génétiques doivent être systématiquement effectués dès le diagnostic ophtalmologique pour mettre en évidence les gènes délétés ou mutés afin d'écarter un éventuel syndrome associé. Selon le type d'anomalie génétique, un syndrome peut être associé à l'aniridie congénitale, tel le syndrome WAGR (qui associe tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental) ou le syndrome de Gillespie (aniridie, ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle). Les signes de la maladie sont variables d'un individu à l'autre, même au sein d'une même famille. Les patients atteints d'aniridie congénitale ont une basse vision avec un pronostic visuel très réservé à l'âge adulte où ils peuvent avoir des critères de cécité légale. L'intérêt du diagnostic précoce est essentiel pour pouvoir prévenir les complications de la maladie…