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oxygène
Hypercholestérolémie familiale chez l'enfant et l'adolescent
Julie Lemale, Patrick Tounian le 20-11-19

Elle est fréquente et silencieuse dans les premières années de la vie, exposant à un événement coronarien précoce, ce qui justifie un dépistage ciblé et le plus souvent un traitement médicamenteux.

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique fréquente puisque sa prévalence est de 1/500. La majorité des formes sont hétérozygotes, en rapport avec une mutation unique portée par un seul gène. Son mode de transmission est autosomique dominant. Il s'agit d'une pathologie à forte pénétrance avec une probabilité de développer la maladie dans plus de 90 % des cas chez les individus ayant hérité de la mutation. Les formes avec mutation de novo sont exceptionnelles. Les hypercholestérolémies familiales nécessitent une prise en charge dès l'âge pédiatrique en raison de leur évolution potentiellement grave à moyen et long terme. En effet, dans ces formes d'hypercholestérolémie, bien que silencieuses cliniquement, les lésions d'athérosclérose débutent dès les premières années de vie ; elles peuvent être mises en évidence par la mesure de l'épaisseur intima-média carotidienne et de la fonction endothéliale des artères. Le premier événement coronarien survient en moyenne 20 ans plus tôt que dans la population générale. Compte tenu de ce risque d'accident cardiovasculaire prématuré, il est recommandé d'abaisser la valeur du cholestérol plasmatique lié aux lipoprotéines de basse densité (LDL-cholestérol) dès l'enfance avec un traitement spécifique.
À noter qu'il existe de très rares formes homozygotes (1/1 000 000) par transmission d'une mutation du gène par les deux parents. Les taux de LDL-cholestérol supérieurs à 5 g/L exposent à un risque majeur d'accidents cardiovasculaires dès l'adolescence, une prise en charge précoce en milieu spécialisé avec des aphérèses est nécessaire ; ces formes ne seront pas détaillées dans cette mise au point…