Le médecin de l’enfant occupe une place privi­légiée auprès d’un enfant en situation de ­handicap. À tout moment, il se doit d’être son référent, favorisant une approche et une prise en charge globale afin de lui assurer la meilleure autonomie possible.1

Découverte et diagnostic du handicap chez un enfant

La découverte : les parents, l’enfant et le médecin

Le plus souvent – c’est une des particularités de la pédiatrie –, l’interlocuteur principal du médecin n’est pas le patient mais ses parents. Lorsque les parents découvrent, avec inquiétude, une anomalie dans le développement psychomoteur de leur enfant les incitant à consulter, le médecin traitant est, pour l’enfant comme pour ses ­parents, l’interlocuteur privilégié pour reconnaître ­l’anomalie neurodéveloppementale, effectuer et orienter la démarche étiologique.
Pense-t-il toujours à l’expliquer également à l’enfant ? Celui-ci est pourtant le premier concerné. Si le choix des mots doit varier en fonction de son âge, de son niveau de compréhension aussi – lequel, en cas de handicap mental, est parfois difficile à appréhender –, cette information est essentielle et doit lui être donnée. Elle s’inscrit fondamentalement dans une démarche éthique de respect du principe de vérité et d’engagement du médecin aux côtés de l’enfant porteur de handicap, ainsi que de sa famille : « Le médecin doit à la personne qu’il examine, qu’il soigne ou qu’il conseille une information loyale, claire et appropriée sur son état, les investigations et les soins qu’il lui propose ».2

Enjeux du diagnostic

L’établissement d’un diagnostic aussi précis et aussi précoce que possible constitue un enjeu majeur à bien des égards. Plusieurs points méritent d’être soulignés.
La découverte d’un trouble du neurodéveloppement chez un enfant justifie une recherche systématique des différentes causes connues à ce jour. Cette recherche est aujourd’hui facilitée par l’existence de réseaux entre les structures de prise en charge de l’enfant handicapé et des « centres de référence », qui permettent de mener plus efficacement la démarche diagnostique. Quand un premier bilan n’a pas permis de retrouver une cause précise – situation qui prévaut actuellement dans 20 à 30 % des cas de déficience intellectuelle –, une nouvelle évaluation diagnostique doit être programmée dans les années suivantes, pour permettre à l’enfant et à sa famille d’avoir accès à des connaissances médicales actualisées.
Il faut savoir qu’à l’heure actuelle, certaines causes de handicap de l’enfant sont accessibles à des thérapeutiques spécifiques – régime, thérapie enzymatique, greffe de cellules souches hématopoïétiques, thérapie géni­que… – dont l’efficacité repose essentiellement sur la précocité du diagnostic. D’où la nécessité d’une recherche étiologique d’emblée suffisamment précise pour que tous les enfants atteints de telles pathologies puissent bénéficier des traitements ad hoc dans les délais requis.
Enfin, de manière plus générale, la connaissance d’un diagnostic précis est un élément essentiel dans la construction du projet de vie de l’enfant handicapé : il est très important en effet, pour élaborer ce projet, de savoir quels peuvent être les handicaps associés et/ou les risques de survenue de complications évolutives responsables de sur-handicap.3

Phase d’annonce du diagnostic

En toutes circonstances, le médecin doit savoir faire preuve de sollicitude intégrée dans le concept éthique de bienfaisance qui implique « une notion d’écoute active, de participation aux soucis de l’autre ».4
Des « règles de bonne pratique » d’annonce ont été établies : l’annonce du diagnostic et de ses conséquences est faite par un médecin ayant l’expérience de la maladie en cause. Au cours d’un colloque singulier dans un lieu tranquille, la consultation doit se faire avec les deux ­parents ensemble ou en présence d’un proche, le plus précocement possible pour éviter des périodes de doute. Le langage doit être simple et accessible pour éviter la notion de filtrage sélectif, du syndrome du pas de porte (tout semble avoir été dit, compris et en partant les parents posent une question qui témoigne de la non-­compréhension du discours entendu). Il faut éviter les veilles de week-end ou de vacances, des entretiens ultérieurs doivent être prévus rapidement. Des possibilités de prise en charge et de soutien dès l’annonce doivent être mises en place. Dans tous les cas, il faut ­savoir faire preuve d’une grande disponibilité. À l’heure d’internet, l’arrivée de nouveaux moyens d’information utilisés tant par les patients que par les médecins ne doit pas faire modifier ces « règles de bonne pratique ». Au contraire, ce type d’information peut permettre d’aborder plus largement les différents problèmes ­auxquels l’enfant et sa famille vont été confrontés....

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