La question d’élargir les dépistages néonataux se pose d’autant plus aujourd’hui que les innovations technologiques facilitent leur mise en œuvre. La HAS a évalué l’opportunité de dépister davantage de maladies par la technique de la spectrométrie de masse en tandem. Plus précisément, elle s’est intéressée aux 24 erreurs innées du métabolisme (maladies graves mais curables). Ainsi la HAS préconise l’introduction de 7 d’entre elles dans le programme national de dépistage néonatal : la leucinose, l’homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie glutarique de type 1, l’acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue, et le déficit en captation de carnitine. Elles s’ajouteraient aux 5 déjà dépistées et à la MCAD recommandée par la HAS, mais non encore dépistée. Pour les 17 autres : réévaluation d’ici à 3 ans. CD