Limité à la phénylcétonurie en 1972, le dépistage néonatal s’est étendu à l’hypothyroïdie congénitale en 1978, à la drépanocytose en Outre-mer en 1985 puis, de façon ciblée, en métropole 10 ans plus tard, à l’hyperplasie congénitale des surrénales en 1995 et à la mucoviscidose en 2002. Depuis le 1er décembre 2020, la recherche du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCDA) portera à 6 le nombre de diagnostics néonatals requérant des examens de biologie médicale. Cette maladie héréditaire est caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certains acides gras comme source d’énergie. Une fois dépistée, un régime adapté prévient les complications et permet à l’enfant un développement normal. Cette nouvelle mesure, inscrite dans le Plan priorité prévention et dans le 3e Plan national maladies rares, constitue une étape très attendue en France. Pour sa mise en œuvre, les équipements des centres régionaux dédiés ont bénéficié d’investissements conséquents. Christian Deleuze