La stratégie de dépistage de la trisomie 21 vient d’être adaptée pour inclure le test ADN libre circulant (on recherche une surreprésentation du chromosome 21) dans le sang maternel (remboursé depuis janvier 2019). La HAS a élaboré un document d’information pour garantir le libre choix concernant ce dépistage et fournir toutes les informations susceptibles d’éclairer la décision. Au premier trimestre, les paramètres à prendre en compte sont la clarté nucale, les marqueurs sériques et l’âge de la femme. En fonction du niveau de risque ainsi estimé, 3 possibilités : s’il est inférieur à 1/1 000 : le dépistage s’arrête là et le suivi habituel de la grossesse poursuit son cours ; s’il est compris entre 1/100 et 1/51 : le test ADN libre circulant est proposé ; s’il est supérieur à 1/50 : un caryotype fœtal est envisagé d’emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de faire d’abord un test ADN.