Haplo-insuffisance d’A20, un diagnostic différentiel de la maladie de Behçet

Cette maladie autosomique dominante rare est liée à une mutation du gène TNFAIP3 (tumor necrosis factor α-induced protein 3, A20) se situant sur le chromosome 6. Le début des symptômes est plus précoce que dans la maladie de Behçet (avant 10 ans). Elle se manifeste par une aphtose bipolaire sévère et parfois délabrante associée à une uvéite, antérieure et isolée dans la majorité des cas.⁸ Les épisodes fébriles sont plus constants que dans la maladie de Behçet. Les poussées inflammatoires s’accompagnent d’une élévation nette de la protéine C-réactive (CRP). Les patients peuvent avoir au cours de leur vie des manifestations auto-immunes et parfois un déficit immunitaire humoral discret.