Maladies auto-inflammatoires de l’enfant : apport de la génétique
Guilaine Boursier, Isabelle Touitou
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) représentent un modèle captivant de pathologies ayant bénéficié des outils modernes de la génétique, notamment le séquençage en haut débit ou NGS (next generation sequencing).
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES HEREDITAIRES
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):863-6
Maladies auto-inflammatoires de l’enfant : les 10 messages clés
Pr Brigitte Bader-Meunier
1 - Les maladies auto-inflammatoires (MAI) sont caractérisées par la présence d’une inflammation systémique récurrente ou permanente se manifestant le plus fréquemment par des épisodes récurrents de fièvre inexpliquée.
2 - Les MAI sont liées à une activation du système immunitaire inné avec peu ou...
2 - Les MAI sont liées à une activation du système immunitaire inné avec peu ou...
ENFANT
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES HEREDITAIRES
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):867-8
HPV et cancers : parlons prévention
Cécile Badoual
Depuis la rentrée scolaire, la vaccination contre les papillomavirus humains (HPV) est proposée en France à tous les collégiens en classe de 5e. Enfin !
PAPILLOMAVIRIDAE
TUMEURS
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):829-30
Quand les malades se mobilisent : la santé comme enjeu politique
Lucile Sergent
L’histoire des associations de patients témoigne d’un long processus d’émancipation citoyenne et en éclaire les enjeux politiques.
PATIENTS
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):831-4
L’IA en médecine ne doit pas échapper… aux médecins !
Kristell Delarue
L’intelligence artificielle (IA) s’avère un outil transformateur dans le domaine médical. Malgré ses promesses, elle soulève des défis éthiques, techniques et cliniques et la question de la formation des médecins….
INTELLIGENCE ARTIFICIELLE
Actualité
Fièvre méditerranéenne familiale
Caroline Vinit
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire monogénique la plus fréquente dans le monde. On estime qu’elle concerne plus de 150 000 cas dans le monde, entre 5 000 et 10 000 en France, et que sa prévalence est d’environ 1/1 000 en Turquie, où elle est la plus forte....
ENFANT
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):843-9
Dispenser les élèves d’EPS : un danger pour leur santé ?
Sophie Cha1Teddy Mayeko2Isabelle Couëdon3
Les « dispenses de sport », encore trop souvent rédigées pour les élèves d’âge scolaire, font pourtant totalement abstraction de la législation sur le contrôle médical des inaptitudes et posent des problèmes importants en matière de santé publique.
ENFANT
MEDECINE SCOLAIRE
SPORTS
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):823-6
Exercice
Dysfonctions sexuelles après traitement du cancer de la prostate
Ala Chebbi
Les principaux traitements du cancer de la prostate entraînent des troubles sexuels. Une prise en charge alliant information sur ces effets, sur les règles hygiénodiététiques et sur les traitements possibles doit être réalisée, lors d’une consultation dédiée.
DYSFONCTIONNEMENT ERECTILE
TUMEURS DE LA PROSTATE
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):879-84
Placebo/nocebo, la face cachée de nos traitements
Daniel Annequin
Les connaissances sur l’effet placebo et son contraire, l’effet nocebo, se sont radicalement modifiées ces dernières décennies. Leur efficacité fait même l’objet d’études cliniques. Certaines situations ou profils de patients sont plus réceptifs à leur action.
EFFET NOCEBO
EFFET PLACEBO
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):885-89
Item 158
Sepsis et choc septique de l’enfant et de l’adulte - Partie 2 / Chez l’adulte
Dr Clara Vigneron, Dr Clara Timsit, Pr Jean-Paul Mira
Connaître la définition des termes suivants : sepsis et choc septique.
Savoir évoquer un état de choc septique chez l’enfant et l’adulte.
Connaître les bases de la prise en charge d’un choc septique chez l’adulte et l’enfant (voir item 332).
Savoir évoquer un état de choc septique chez l’enfant et l’adulte.
Connaître les bases de la prise en charge d’un choc septique chez l’adulte et l’enfant (voir item 332).
SEPSIE
Article de revue
Les Items de la Revue du praticien
73(8):901-8
Tumeur villeuse rectale
Hanane El Aggari, Fatima Zohra Ahsayen, Narjisse Aichouni, Siham Nasri, Imane Skiker, Imane Kamaoui
Un patient de 60 ans, hémodialysé chronique, consulte pour rectorragies de faible abondance et anémie. Le toucher rectal trouve une volumineuse tumeur rectale molle à 3 cm de la marge anale, pédiculée, polylobée et extériorisable. Elle mesure 10 cm de grand axe.
ADENOMES
TUMEURS COLORECTALES
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):871
Maladies auto-inflammatoires de l’enfant
Dossier élaboré selon les conseils du Pr Brigitte Bader-Meunier
Le concept de maladies auto-inflammatoires a été proposé pour la première fois en 1999 pour décrire un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la survenue inexpliquée d’accès inflammatoires.
ENFANT
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES HEREDITAIRES
Dossier
La Revue du Praticien
73(8):837-67
Déficit en mévalonate kinase
Caroline Galeotti
Le déficit en mévalonate kinase (MKD) est une maladie autosomique récessive rare liée à des mutations dans le gène MVK, caractérisée par des épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie. Son diagnostic et sa prise en charge ont fait l’objet d’un protocole national de...
DEFICIT EN MEVALONATE KINASE
ENFANT
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES HEREDITAIRES
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):850-4
Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine
Bénédicte Neven
Les syndromes périodiques associés à des mutations du gène de la cryopyrine (cryopyrin-associated periodic syndromes [CAPS]) font partie des syndromes auto-inflammatoires héréditaires de transmission autosomique dominante. Les CAPS regroupent trois entités cliniques initialement décrites comme...
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES HEREDITAIRES
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):855-62
« Vacciner » contre le cancer du poumon ?
Étienne Brain
Un vaccin thérapeutique contre le cancer du poumon en phase avancée ? C’est un grand pas accompli par les investigateurs de l’essai international ATALANTE-1 pour un cancer fréquent dont le pronostic reste défavorable lorsque les traitements classiques, comme la chimiothérapie, et plus récents,...
TUMEURS DU POUMON
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):815
Dossier progressif n° 268
Vous recevez aux urgences M. F., 46 ans, pour douleurs abdominales et céphalées depuis 24 h....
Infectiologie
Exercice
Item 212
Hémogramme chez l’adulte et l’enfant : indications et interprétations
Dr Nicolas Gauthier
Argumenter les principales indications de l’hémogramme, discuter l’interprétation des résultats et justifier la démarche diagnostique si nécessaire.
NUMERATION FORMULE SANGUINE
Article de revue
Les Items de la Revue du praticien
73(8):909-14
Vivre avec un deuil périnatal
Témoignage de VanessaCommentaire du Dr Élisabeth Briand-Huchet
Un deuil périnatal. La mort inattendue du nourrisson (MIN) est la première cause de décès post-néonatal. La brutalité de la disparition d’un nourrisson rend le deuil très long et difficile.
ASSOCIATION PATIENTS
DEUIL
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):877-8
Développement des soins palliatifs à domicile
Éric Fossier1, Élisabeth Balladur2, David Beausire3, Marie-Laure Valentin4
La majorité des patients atteints de maladie grave souhaitent décéder chez eux. Les soins palliatifs à domicile sont donc un véritable enjeu de santé publique et concernent l’ensemble des professionnels de santé, en coordination avec les différentes structures spécialisées.
SOINS A DOMICILE
SOINS PALLIATIFS
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):819-22
Doser le PSA : oui ou non ?
Recos divergentes et incertitudes médicolégales
Ce qui paraît une évidence pour d’autres cancers (sein, côlon…) – à savoir le dépistage systématique – ne l’est pas pour le cancer de la prostate. Les recommandations édictées ne sont pas concordantes. Dès lors, lesquelles suivre ?
ANTIGENE SPECIFIQUE DE LA PROSTATE
TUMEURS DE LA PROSTATE
Actualité
Scapula alata dynamique
Audrey Boutrois1,Martin Gry1, Georges Pfister2
Un militaire de 35 ans consulte pour des scapulalgies droites d’allures neurologique et mécanique, évoluant depuis un an. Il identifie comme facteur déclenchant une manipulation ostéopathique du rachis thoracique.
SCAPULA
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):872-4
Pneumomédiastin spontané
Anne Le Coat, Victor Hurpin, Ophélie Pignon, Xavier Fouilland
Une jeune femme de 17 ans, sans antécédent particulier, consulte aux urgences pour une dyspnée d’installation progressive depuis une semaine et gêne thoracique antérieure depuis le matin, dans un contexte d’anxiété.
EMPHYSEME MEDIASTINAL
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):875
Syndrome de Marshall
Pascal Pillet, Marion Bailhache
Le syndrome de Marshall a été décrit pour la première fois en 1987.1 En 1989, l’acronyme PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis)2 est proposé, réunissant les critères cliniques de la maladie : fièvre périodique, aphtes, pharyngite, adénite. Encore méconnu et souvent...
FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES HEREDITAIRES
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):838-42
Bob Marley, un mélanome aura eu la peau du mélomane
Jérémy Lupu
Bob Marley, figure emblématique du reggae, est décédé le 11 mai 1981 à l’âge de 36 ans, d’un mélanome acrolentigineux. Ce cancer localisé sous l’ongle d’un orteil est passé inaperçu pendant des années.
MELANOME
MUSIQUE
XXe et XXI siecles
Article de revue
La Revue du Praticien
73(8):925-
