Colobome

C’est une malformation congénitale qui résulte de la fusion incomplète de la cupule optique embryonnaire (vers la 6^e semaine de grossesse). L’incidence est évaluée à 1 cas pour 100 000 patients.
L’examen montre une anomalie de l’iris en forme de « trou de serrure » ou, en cas de malformation partielle, un défaut de la pupille qui perd sa rondeur.
La forme inféro-nasale (comme chez ce patient) est la plus typique.
La recherche d’un syndrome de Charge est importante : cette maladie congénitale associe une atrésie des choanes, des malformations cardiaques et du système nerveux, et une microphtalmie.
Le retentissement clinique est variable. Un colobome irien isolé n’entraîne pas d’anomalie de la vision, et n’a qu’une conséquence esthétique. S’il est associé à une atteinte choriorétinienne, une baisse de l’acuité visuelle est possible.