De belles gambettes ?

Les myopathies myofibrillaires sont un groupe hétérogène de maladies génétiques très rares.
Bien que les manifestations soient différentes selon les formes, elles ont toutes en commun 2 caractéristiques : une désorganisation des myofibrilles impliquées dans la contraction des cellules musculaires et une accumulation excessive de certaines protéines sous forme d’agrégats.
Six gènes responsables ont été identifiés : desmine, αB-cristalline, myotiline, protéine ZASP, filamine C et protéine BAG3. Les myopathies myofibrillaires avec déficit en desmine sont les plus fréquentes en France. Il s’agit d’une protéine appartenant à la famille des filaments intermédiaires du cyto-squelette, présente dans les cellules des muscles squelettiques, cardiaques et lisses ; elle permet l’interaction entre le système contractile et la membrane durant les cycles de contraction du muscle.
Sur le plan clinique, le manque de force s’installe progressivement, entre 20 et 40 ans, en particulier dans les déficits en desmine et en αB-cristalline. Il peut se révéler plus tardivement, vers 50 ans ou plus (dans les déficits en myotiline et en protéine ZASP). Les muscles squelettiques sont touchés de façon symétrique. L’atteinte est plus marquée aux extrémités (muscles distaux), notamment au niveau des jambes (steppage, pied tombant).
L’évolution se fait vers une atteinte des muscles proximaux. Une anomalie cardiaque est souvent associée (trouble de la conduction ou du rythme, voire insuffisance cardiaque).
La biopsie musculaire est indispensable pour faire le diag-nostic : elle met en évidence la désorganisation des fibrilles musculaires ; l’étude immunohistochimique permet d’identifier le type de myopathie.
Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif. La prise en charge médicale repose sur la prévention et le traitement des complications, notamment musculaires et cardiaques.
Pour préserver la force musculaire, des exercices physiques adaptés sont conseillés, en évitant les efforts intenses. Une kiné- sithérapie régulière (plusieurs séances par semaine) et personnalisée (selon les muscles affaiblis) améliore la douleur et préserve la souplesse des articulations, en particulier au niveau des chevilles et des genoux. Un suivi cardiaque annuel est primordial, même en l’absence de symptôme. Afin de surveiller l’éventuelle apparition d’une complication respiratoire, des EFR doivent être réalisées régulièrement.
En cas de troubles de la déglutition ou de dysphonie, une rééducation orthophonique est souvent utile.
Une prise en charge nutritionnelle est conseillée pour éviter la prise de poids (due à une mobilité réduite) ou au contraire un amaigrissement excessif (si difficulté de déglutition, fausses routes).
L’adaptation de l’environnement et les aides techniques (fauteuil roulant électrique, verticalisateur ou non, domotique...) assurent un meilleur niveau d’autonomie dans la vie quotidienne. Lorsque les chutes deviennent fréquentes, l’utilisation d’une canne sécurise la marche. Un soutien psychologique est également proposé.