La stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en 2018 : la HAS préconise depuis de proposer systématiquement un examen de l’ADN libre circulant (ADNflc) à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1 000 et 1/51 à la place d’un caryotype d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250, afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse) nécessaires au caryotype. L’introduction de ce test pourrait toutefois entraîner une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 (du fait de la réduction du nombre de caryotypes).
Ainsi, la HAS a évalué l’intérêt et l’impact du repérage d’autres anomalies chromosomiques par les examens basés sur l’ADN libre circulant dans le sang maternel réalisés dans le cadre du dépistage de la T21. Au terme de son évaluation, elle recommande :
- De proposer aux femmes répondant aux conditions de l’arrêté du 14 décembre 2018, la recherche d’anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive et susceptibles d’entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales d’une particulière gravité. Il s’agit des trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, 21 et 22 et les anomalies segmentaires non cryptiques.
- D’étendre les indications des examens par ADNflc aux situations suivantes :
- en cas d’antécédent de grossesse avec aneuploïdie,
- si un des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13,
- en cas de profil de marqueurs sériques maternels du premier trimestre évocateurs de trisomie 13 ou 18. Cette recommandation implique qu’une probabilité de T13 ou de T18 soit indiquée par les laboratoires à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre.
- Qu’une information compréhensible par les femmes enceintes soit mise en place pour leur permettre une décision éclairée quant à la réalisation des examens de dépistage et de diagnostic.
- Qu’une formation des prescripteurs soit prévue afin de garantir la qualité de l’information délivrée et l’autonomie des femmes dans la prise de décision.
- Qu’un temps dédié à l’information sur le dépistage soit prévu dans le parcours de soins de la femme enceinte, en amont de la prescription de l’examen, avec une juste rémunération des praticiens.
Les modalités de consentement seront définies par l’Agence de la biomédecine (ABM).