Le but du dépistage est d’identifier les enfants atteints d’un syndrome drépanocytaire majeur qui, dès l’âge de 3 mois, peut menacer leur vie et de mettre en place le parcours de soins nécessaire à leur prise en charge.
La drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à la présence de la mutation bS, responsable de l’expression du variant S de l’hémoglobine (HbS). La maladie ne se manifeste que chez les patients dont la mutation touche les deux allèles du gène ß-globine. Les syndromes drépanocytaires majeurs regroupent les sujets homozygotes avec la mutation bS en double copie (dits homozygotes SS), et les sujets hétérozygotes composites associant la mutation bS avec une mutation différente sur l’autre gène ß-globine (il s’agit le plus souvent de l’hémoglobine C [patients hétérozygotes composites SC] ou d’une b-thalassémie [patients S/b-thalassémiques tableau 1]). Les sujets qui ont la mutation bS à l’état hétérozygote ne sont pas sympto­matiques.

Objectifs du dépistage néonatal

En France, la drépanocytose fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance, dont la liste est fixée par arrêté ministériel.1
L’objectif principal est de repérer les nouveau-nés atteints de syndromes drépanocytaires majeurs. Les nouveau-nés drépanocytaires sont en bonne santé à la naissance et deviennent symptomatiques lorsque le taux d’hémoglobine fœtale (HbF), protégeant habituellement le nouveau-né, diminue et celui de l’HbS augmente. Les complications de la drépanocytose peuvent survenir dès l’âge de 3 mois et menacer la vie de l’enfant. En 2016, 431 enfants ont été dépistés, soit une incidence de la maladie à la naissance de 1/771 dans la population testée.2
D’autres hémoglobinopathies sévères, telles que les syndromes b-thalassémiques et les hémoglobinoses H, font également partie des maladies dépistées par ce programme. En 2016, 10 syndromes b-thalassémiques ont été repérés.2
Le dépistage néonatal permet également d’identifier les nouveau-nés hétérozygotes. Ces derniers ne sont pas malades et n’ont pas de bénéfice direct à avoir été dépistés. En 2016, 10 160 nouveau-nés hétérozygotes A/S ont été identifiés.

Organisation du dépistage néonatal

L’organisation du dépistage néonatal était confiée jusqu’à fin février 2018 à l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). Débuté par des expériences pilotes en Guadeloupe et en Martinique dès 1981, ce programme est depuis 1992 réalisé chez tous les nouveau-nés des départements et régions d’outre-mer. En métropole, il a été étendu progressivement à partir de 1995, pour atteindre l’ensemble du territoire en 2000. Depuis mars 2018, le dépistage néonatal est géré de manière régionale par les agences régionales de santé, qui délèguent cette mission aux centres régionaux de dépistage néonatal.
Actuellement, le dépistage néonatal de la drépanocytose est systématique pour tous les nouveau-nés des départements, régions et collectivités d’outre-mer, alors qu’il est ciblé en métropole. Le ciblage concerne les nouveau-nés dont les parents appartiennent à un groupe à risque pour la drépanocytose selon des critères définis par l’AFDPHE (tableau 2). En 2016, 39,4 % des naissances ont bénéficié du dépistage de la drépanocytose en métropole. Il existe une importante disparité régionale allant de 9,1 % en Bretagne à 73,6 % en Île-de-France.2 Le ciblage, fondé sur l’origine géographique, est régulièrement remis en question par les professionnels de santé impliqués en raison notamment de la difficulté d’identifier les sujets à risque : imprécision des réponses des couples interrogés sur leurs origines géographiques, brassage des populations, procréations médicalement assistées, adoptions… Une généralisation du...

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