une hypercholestérolémie familiale. Entre 225 000 et 270 000 personnes sont atteintes d’hypercholestérolémie familiale en France, dont 30 000 à 50 000 enfants. Sans prise en charge dès le plus jeune âge, le risque de maladie cardiovasculaire est très élevé. Tout l’enjeu est donc de dépister tôt pour traiter tôt et éviter la survenue…

Le purpura fulminans est une maladie infectieuse rare mais de pronostic sombre, dont les deux principales bactéries responsables sont le méningocoque et le pneumocoque. Le diagnostic précoce est difficile. Or la prise en charge par antibiothérapie probabiliste doit être rapide.

Le cancer du poumon reste en France la première cause de mortalité par cancer. La découverte, au début du siècle, de drivers oncogéniques ciblables en a profondément changé le traitement, entraînant une diminution de la mortalité. Les thérapeutiques personnalisées, avec l’utilisation de plus en plus précoce des traitements d…

La neuromyélite optique, à bien différencier de la sclérose en plaques, est un syndrome qui regroupe différentes affections inflammatoires du système nerveux central. Elle évolue par poussées et se caractérise par la présence d’anticorps anti-aquaporine 4. Sa prise en charge repose sur l’administration, en urgence, de bolus de…

Les thyroïdites auto-immunes sont les affections les plus fréquentes de la glande thyroïde. Elles sont liées à une dysrégulation du système immunitaire : activation du processus auto-immun au cours duquel se produit une infiltration lymphoplasmocytaire de la thyroïde entraînant l’apparition d’anticorps antithyroïdiens (anti…

En pédiatrie et en chirurgie orthopédique infantile, les anomalies de position des pieds à la naissance sont un motif fréquent de consultation. L’acquisition de la marche dans ce contexte est une source d’inquiétude pour les parents. Il est nécessaire de distinguer les anomalies idiopathiques des anomalies secondaires, et les…