Dépistage néonatal de la drépanocytose : généralisé dès le 1^er novembre 2024

Nous reproduisons ci-après un communiqué de la MCGRE à ce sujet.

Le dépistage néonatal franchit une nouvelle étape avec la généralisation du dépistage de la drépanocytose à l’ensemble des nouveau-nés en France, dès le 1^er novembre 2024. 

Cette initiative marque un tournant majeur dans la prévention de cette maladie génétique, offrant un accès équitable à tous les bébés, indépendamment de leurs antécédents familiaux ou origine géographique.

Jusqu’à présent, le dépistage de la drépanocytose était proposé uniquement aux nouveau-nés considérés à risque, en fonction de critères tels que des antécédents familiaux ou une origine ethnique liée à des zones où la maladie est plus fréquente (Afrique, bassin méditerranéen, Asie). 

À partir du 1^er novembre, grâce à un nouvel arrêté, ce test sera proposé à l’ensemble des nouveau-nés sur tout le territoire.

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, touchant l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. 

Ses symptômes incluent des crises de douleur intenses, dont la répétition entraîne des complications chroniques, pouvant altérer la qualité de vie des personnes touchées.

Même s’il n’existe pas de remède définitif pour la drépanocytose, un parcours de soins adapté permet de gérer efficacement les symptômes. La prise en charge inclut notamment la gestion de la douleur, la prévention des infections, et, si nécessaire, une supplémentation vitaminique. 

L’éducation thérapeutique des patients est cruciale, notamment pour identifier et prévenir les facteurs déclenchants des crises douloureuses.

Depuis janvier 2023, le dépistage néonatal en France a été considérablement élargi, passant de 6 à 13 maladies rares dépistées chez les nourrissons dès les premières semaines de vie. Cet élargissement, fruit de plus de 50 ans d’évolution du programme de dépistage, reflète l’engagement de la France envers la santé des nouveau-nés et la prise en charge précoce des maladies rares.

Le dépistage néonatal est un outil crucial de prévention et de santé publique. En détectant une maladie avant même l’apparition des symptômes, il permet une prise en charge rapide et optimale, améliorant ainsi les perspectives de santé des enfants touchés.

Le Centre national de coordination du dépistage néonatal et la filière de santé Maladies rares MCGRE jouent un rôle central dans la mise en œuvre de cette généralisation. En collaboration avec les professionnels de santé, les familles et les associations, le CNCDN s’engage à sensibiliser le grand public à l’importance du dépistage néonatal et à garantir une prise en charge adaptée des nourrissons dépistés.

En France, tous les nouveau-nés peuvent bénéficier du dépistage néonatal gratuitement, un acte fort en faveur de la santé des enfants.