Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés en France et permet la détection et prise en charge précoces de maladies rares, sévères et le plus souvent d’origine génétique. Il est réalisé à la maternité en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né.
Depuis 2018, il s’est progressivement élargi, passant de 5 à 16 maladies dépistées – outre la surdité permanente néonatale –, dont la drépanocytose depuis novembre 2024 et, à partir du 1er septembre 2025, trois nouvelles pathologies (v. liste complète en encadré) :
- les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), qui touchent environ 1 bébé sur 30 000 ; une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant ;
- l’amyotrophie spinale infantile (SMA), qui touche environ 1 bébé sur 7 000 ; grâce aux nouvelles thérapies géniques, le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé ;
- le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), qui touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000 ; une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
Cet élargissement s’inscrit dans le 4e plan maladies rares 2025 - 2030. D’autres extensions sont prévues pour 2026.
Une brochure d’information pour les parents et des fiches questions/réponses sur ces maladies seront actualisées et disponibles d’ici le 1er septembre 2025 sur le site du ministère de la Santé et sur le site du programme national de dépistage néonatal.
Pathologies concernées par le programme national de dépistage néonatal en 2025
surdité permanente néonatale ;
drépanocytose (élargie à tous les nouveau-nés en 2024) ;
phénylcétonyrie ;
hypothyroïdie congénitale ;
mucoviscidose ;
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ;
hyperplasie congénitale des surrénales ;
trois aminoacidopathies :
- homocysturie,
- leucocinose,
- tyrosinémie type 1 ;
deux aciduries organiques :
- acidurie glutarique de type 1,
- acidurie isovalérique ;
deux anomalies de la bêta-oxydation :
- déficit en 3 -hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue,
- déficit primaire en carnitine ;
déficits immunitaires combinés sévères (DICS), à partir du 1er septembre 2025 ;
l’amyotrophie spinale infantile (SMA), à partir du 1er septembre 2025 ;
le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), à partir du 1er septembre 2025.