Nombreuses causes, symptômes très variés : la démarche diagnostique est complexe.
Malgré plus de 40 000 personnes touchées en France, cette maladie est peu connue. Le mot désigne un symptôme mais aussi un groupe hétérogène de troubles caractérisés par des mouvements anormaux liés à la survenue de contractions musculaires toniques, involontaires, intermittentes ou soutenues, entraînant torsion ou postures anormales. Ces mouvements volontiers stéréotypés, contrairement à la chorée, peuvent aussi être trémulants. Souvent initiés ou aggravés par les gestes volontaires, ils témoignent d’une activité musculaire débordante.1

Reconnaître une dystonie

En raison de ses manifestations variées, cette étape est parfois difficile, d’où un retard diagnostique qui peut aller de 3,7 ans pour la dystonie cervicale à 10 ans pour la crampe de l’écrivain.2
La dystonie peut concerner presque toutes les régions du corps, apparaître à n’importe quel âge, classiquement de façon progressive mais parfois brutalement, et s’accompagner d’autres manifestations neurologiques (myoclonies, spasticité, syndrome cérébelleux ou extrapyramidal…).
Les atteintes généralisées sont plus fréquentes chez l’enfant, contrairement aux formes focales ou segmentaires qui touchent davantage l’adulte (crampe de l’écrivain, torticolis spasmodique, blépharospasme).
Chez le nourrisson, on peut constater initialement une hypotonie axiale, suivie d’une dystonie périphérique. Les formes secondaires affectent plus volontiers l’enfant, ce qui incite à une recherche poussée de l’étiologie (IRM notamment). Si la dystonie se manifeste à cet âge, elle tend à s’aggraver avec le temps. En revanche, celle apparaissant chez l’adulte, plutôt focale ou segmentaire, reste limitée à la partie du corps touchée.
Pour faciliter le diagnostic, une classification récente a été établie selon 2 grands axes, le premier est clinique, le second étiologique (tableau).1 Certaines dystonies sont acquises, d’autres sont génétiques ou hérédodégénératives, mais le plus souvent, elles restent idiopathiques.
La prise de drogues et toxiques est à rechercher à l’interrogatoire (neuroleptiques, lithium, cocaïne…).
Une IRM est nécessaire pour vérifier l’absence de lésion cérébrale, notamment au niveau des noyaux gris centraux, ou chercher des éléments d’orientation (anoxie cérébrale, pathologie métabolique…).
Dans les formes focales, idiopathiques, typiques, l’IRM n’est pas systématique.
Chez l’adulte,les plus fréquentes sont dites primaires (dystonie isolée cliniquement avec un bilan complémentaire négatif). Deux groupes principaux : les dystonies focales, peu évolutives, et les primaires liées à un gène identifié comme la dystonie DYT1 survenant avant 26 ans et représentant plus de 60 % des formes débutant au...

La suite est réservée aux abonnés. Déjà abonné ?

Une discipline exigeante nécessite une information exigeante

ABONNEZ-VOUS À PARTIR DE 1€ PAR JOUR

Une discipline exigeante nécessite une information exigeante

ABONNEZ-VOUS À PARTIR DE 1€ PAR JOUR