Enfants avec des variations du développement génital  : quels enjeux éthiques après la loi de 2021  ?

Les lois de bioéthique de 2021¹ ont retenu le terme de «  variation du développement génital  » pour désigner des personnes présentant des organes génitaux qui ne répondent pas aux normes féminines ou masculines établies. Il est difficile d’être exhaustif dans la dénomination des variations du développement génital, mais le Conseil d’État les résume ainsi dans son rapport de 2018  :² «  Les variations du développement génital renvoient à des situations médicales congénitales caractérisées par un développement atypique du sexe chromosomique (ou génétique), gonadique (c’est-à-dire des glandes sexuelles, testicules ou ovaires) ou anatomique (soit le sexe morphologique visible). Les personnes nées avec de telles variations des caractéristiques sexuées sont parfois qualifiées d’intersexes ou intersexuées. Les causes et les manifestations de ces variations sont très variables  ». Toutefois, ceci ne renseigne pas sur la teneur des interventions médicales proposées dans ces situations.*

D’après l’Organisation des Nations unies,³«  il est devenu courant de faire subir aux enfants intersexes des opérations chirurgicales et d’autres interventions non nécessaires dont le but est d’essayer de faire en sorte que leur apparence soit conforme aux stéréotypes sexuels binaires  ». En pratique il s’agit, après une assignation de sexe, de modifier l’anatomie de la personne pour que celle-ci soit «  conforme  » à la vision commune et binaire des sexes  : séparation du vagin des voies urinaires, réduction de clitoris, redressement de verge, exérèse de gonades ou de résidus d’utérus, etc. Ces interventions médicales ont pour particularité de répondre à des enjeux médicaux mais aussi non médicaux (normes sociales, dont la binarité sexuelle) qui ne sont pas toujours évidents à différencier. Ainsi, la question de la prise en charge des personnes présentant des variations du développement génital est un sujet qui suscite de nombreuses réflexions autant dans les sciences médicales que dans les sciences juridiques, humaines et sociales.^4,5 

Après une mobilisation de militants, puis plus largement au sein de la société, alertant sur les effets délétères possibles d’interventions médicales et chirurgicales réalisées sur des enfants, en particulier en bas âge,⁶ le législateur a décidé de changer le paradigme de la prise en charge des personnes présentant des variations du développement génital, et notamment des enfants. Il n’est plus question d’anomalies génitales donc, mais de variations. Les traitements ne doivent pas être entrepris «  au seul motif de conformer les personnes à un sexe féminin ou masculin  » et ne dépendent plus des choix des praticiens, mais doivent relever d’une nécessité médicale entendue comme un impératif. Le consentement aux traitements doit autant que possible émaner de la personne elle-même, justifiant que l’on attende qu’elle soit en mesure de le mûrir pour le donner, et impliquant que le consentement des parents ne suffise plus. Toutes les décisions médicales doivent être dorénavant discutées lors d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) nationale et adoptées par consensus, afin d’éviter des choix individuels marqués par la disparité des pratiques.

Au regard de cette nouvelle loi, le centre d’éthique clinique (CEC) de l’AP-HP a été sollicité par des professionnels de santé spécialisés dans la prise en charge des variations du développement génital pour les aider à réfléchir à leurs prises de décision. Le CEC est un service d’aide à la décision médicale difficile sur le plan éthique. Il émet un avis consultatif après qu’un binôme médecin/non-médecin a rencontré les protagonistes concernés et a discuté de la situation en staff pluridisciplinaire comprenant des soignants, des représentants des sciences humaines et sociales (philosophes, sociologues, juristes, psychologues) et des représentants de la société civile (patients, journalistes, etc.). Il s’agit d’élargir le champ de la réflexion, considérant que l’intérêt de la personne malade ne se mesure pas toujours en fonction de son seul intérêt médical.⁷ 

Après avoir rencontré des représentants d’associations de personnes présentant des variations du développement génital (Collectif intersexe activiste [https ://cia-oiifrance.org/], Association Surrénales [https ://www.surrenales.com/]) mais aussi des chercheurs et des professionnels de santé spécialisés dans le domaine, le CEC a mis en place une étude qualitative pour explorer le retentissement des nouvelles dispositions légales sur les prises de décision médicale. Pour cela, il s’est inspiré de la «  théorie ancrée  » (grounded theory),⁸  privilégiant une approche inductive. Il ne s’agissait pas tant de décrire le «  vécu  » des personnes comme dans une approche phénoménologique mais de formaliser des questionnements éthiques sources de débat et susceptibles de retentir sur les pratiques médicales. Des binômes médecin/non-médecin (juriste, sociologue ou journaliste) ont mené des entretiens semi-­structurés avec des parents de personnes mineures incapables de s’exprimer pour elles-mêmes et des professionnels de santé sur trois sites spécialisés (Lille, Lyon, Montpellier). Ces sites ont été recrutés sur volontariat après que les différentes équipes ont été informées du lancement de cette étude. Une grille d’entretien déclinée autour des principes d’éthique biomédicale⁹ a servi de base aux échanges. Les prises de notes électroniques des deux chercheurs ont été réciproquement relues dans les sept jours suivant l’entretien et discutées en cas de désaccord sur une idée ou un verbatim. Le contenu des entretiens a été analysé selon la méthode employée usuellement par le CEC¹⁰, qui s’inspire des méthodes de référence en matière d’études qualitatives en sciences sociales et humaines, notamment l’«  analyse thématique  ».¹¹ Le protocole a reçu un avis favorable de la part du comité d’éthique de la recherche de l’Université Paris Cité (n° 2022 - 90).

De novembre 2022 à mai 2023, quatorze enfants ont été inclus, six déclarées dans le sexe féminin et huit dans le sexe masculin, d’une moyenne d’âge de 1 an et 8 mois. Parmi ces enfants, cinq avaient une hyperplasie congénitale des surrénales, quatre un hypospade associé pour deux à des syndromes polymalformatifs, deux avaient une dysgénésie gonadique, un avait un déficit en 5 -α-réductase, un avait une insensibilité aux androgènes, un avait une mutation du gène SRY. Les traitements discutés étaient hormonaux et/ou chirurgicaux. Trente-huit entretiens ont été réalisés auprès de dix-sept parents, cinq chirurgiens, cinq endocrinologues, un psychiatre et deux psychologues. En outre, les chercheurs ont pu assister par visioconférence à quatorze RCP de mai 2023 à mai 2024 (soixante-douze cas discutés). Les arguments éthiques des différents intervenants sont présentés ici. Les verbatims sont détaillés dans le tableau 1.

Les professionnels de santé rencontrés mettent en avant une évolution de leur pratique antérieure à la loi pour mettre fin au secret qui pouvait entourer ces situations (ne pas dire aux enfants ce qui leur était arrivé) ainsi qu’à un voyeurisme médical (faire observer les enfants par des professionnels n’intervenant pas directement auprès d’eux).

Ces pratiques étant écartées, il leur est apparu que leur responsabilité est de ne pas faire perdre de chance, au moins médicale, aux enfants concernés en réparant leurs «  malformations  » génitales. Ainsi, pour eux, la nécessité médicale peut dépendre d’une indication médicale impérative (risque de cancer, infertilité) mais aussi d’une amélioration fonctionnelle (par exemple, uriner du bout de la verge et pas à sa base en opérant un hypospade) ou d’arguments psycho-socio-familiaux pouvant retentir sur l’épanouissement et l’intégration familiale et sociétale de l’enfant (la binarité sexuelle ayant un certain poids à ce niveau). De ce fait, la place des parents est considérée comme primordiale dans les décisions et ils estiment devoir faire en fonction d’eux, comme dans leurs pratiques pédiatriques habituelles. 

Les parents rencontrés expriment tous la brutalité de l’annonce diag­nostique et, quelle que soit leur catégorie socioprofessionnelle ou leur culture, attendent de la médecine des solutions concernant la «  maladie  » de leur enfant. Ils craignent que la loi, incomprise pour certains, trop tournée vers les préoccupations liées au genre pour d’autres, ainsi que sa mise en œuvre «  à distance  » (en RCP), ne les écarte de leur responsabilité parentale et ne les oblige à prendre des risques pour leur enfant. Certains considèrent même que des abstentions thérapeutiques trop incertaines mettent leur enfant dans une situation de «  cobaye  ». Plusieurs parlent spontanément de l’importance de respecter l’intimité de leur enfant (par exemple, lors du changement de couches) et sa vie privée (le laisser choisir ce qu’il voudra dire ou non pour sa variation du développement génital dans le futur). Le choix d’un sexe féminin ou masculin les soulage dans leur investissement au long cours vis-à-vis de leur enfant et ils attendent que la médecine les y accompagne aussi sur le long terme.

La déclaration du sexe à l’état civil ne constitue pas un enjeu, ni pour les parents ni pour les professionnels interrogés, du fait des possibilités de report de déclaration ou de changement de sexe a posteriori. De plus, cette déclaration semble secondaire par rapport aux décisions médicales prises en RCP et demeure en tout état de cause subordonnée à la délivrance d’un certificat médical.

Lors des entretiens d’éthique clinique comme en RCP, la place de l’enfant est très discutée à travers la question de l’utilisation de son consentement. Certains pensent qu’il ne faut pas en tenir compte pour décider car un tel consentement serait factice (trop lié aux visions de son entourage) ou insuffisant pour juger de son meilleur intérêt. Néanmoins, nombre sont partisans, parents comme professionnels, de le prendre en compte. Ils s’interrogent alors sur la façon de manier ce concept  : quel âge retenir  ? Quelle est la liberté de consentir si l’enfant est éduqué dans la perspective d’un traitement à venir  ? L’enfant consent-il au geste médical seul, ou au geste associé à ses répercussions sur le long terme  ?

En RCP, les discussions sont très spécialisées d’un point de vue médical et guidées par la loi, mais plus encore par l’interprétation qui en est faite. Dès lors, elles sont influencées par les personnes présentes, médecin ou juriste. La RCP appréciant strictement la nécessité médicale, l’indication thérapeutique n’est retenue que pour des raisons médicales impératives excluant la réparation fonctionnelle ou les arguments psycho-socio-familiaux. La menace d’être accusé de vouloir «  conformer  » plane sur les personnes présentes. Il est ainsi possible de penser que les discussions sont limitées, d’autant que le consensus est entendu comme synonyme d’unanimité. Si cela suffit aux situations de grande incertitude concernant le développement génital où l’abstention thérapeutique fait effectivement l’unanimité, les autres situations discutées pâtissent d’un manque de confrontation des points de vue des différents professionnels, sans compter sur les divergences portées par les voix des parents qui ne sont pas représentées. Les psychiatres ou psychologues interviennent peu en RCP, pour mieux se concentrer sur l’accompagnement des parents qu’ils rencontrent et qui potentiellement souffrent des décisions prises en RCP.

Ces résultats ne prétendent pas décrire les retentissements généraux des nouvelles dispositions légales sur les pratiques, leurs acteurs et leurs premiers spectateurs puisque l’étude n’a pu se faire qu’auprès de trois centres, à un moment particulier (juste après la mise en place de l’arrêté de bonne pratique) et auprès d’un nombre limité de parents. Le biais principal de cette étude réside dans le fait d’avoir travaillé auprès d’équipes soignantes qui défendent les mêmes positions éthiques contestant l’évolution de la loi. Cependant, l’observation des RCP a permis de bien comprendre en quoi et comment ces positions éthiques étaient battues en brèche par les professionnels qui, eux, soutiennent cette nouvelle loi. Les deux points de vue opposés peuvent être schématisés ainsi dans le tableau 2. Des positions médicales si opposées s’expliquent par des conceptions éthiques radicalement différentes mais aussi par le manque de données médicales disponibles permettant une pratique fondée sur les preuves. En effet, la littérature scientifique reste soit pauvre, soit difficilement exploitable du fait de protocoles de recherche dont les méthodes, les populations, les pratiques étudiées et les pays sont peu comparables. Le rapport bénéfice-risque d’une prise en charge thérapeutique active est notamment difficile à évaluer sur le plan organique, psychologique mais aussi en matière de qualité de vie, d’autant que les résultats diffèrent en fonction des évaluateurs qui peuvent être les professionnels ou les personnes elles-mêmes.¹² Or ces indicateurs sont d’autant plus importants à mesure que la «  santé  » des personnes n’est plus strictement comprise comme la (ré)affectation d’un sexe masculin ou féminin mais comme la qualité de vie et le bien-être mental et physique perçus quotidiennement par elles.¹³ Un article montre, par exemple, à partir de quatre situations cliniques différentes, la complexité des décisions médicales liées à l’assignation d’un sexe chez un enfant né avec une variation du développement génital, du fait de facteurs médicaux (diagnostic, possibilités thérapeutiques), psychosociaux, culturels, voire économiques, interrogeant ainsi le retentissement au long cours de ce type de traitement.¹⁴ Un autre article s’est intéressé à l’état psychologique de 118 personnes indonésiennes présentant des variations du développement génital qui n’ont pas été prises en charge médicalement  : elles présentent davantage de troubles psychologiques (isolement social, anxiété, dépression) qu’une population contrôle sans variation de ce type ni problème de santé.¹⁵ 

Cette étude d’éthique clinique amène à penser que si la loi a cherché à «  dépathologiser  » l’accompagnement des personnes, en particulier les enfants, présentant des variations du développement génital, il n’est pas acquis à ce stade que tous les professionnels et tous les parents adoptent si facilement cette posture. 

Premièrement, les oppositions médicales laissent penser que des décisions univoques prises en RCP sans profonde discussion au cas par cas ne servent pas systéma­tiquement le meilleur intérêt des enfants. Il serait utile que le consensus soit le fruit de confrontations plus approfondies tant d’un point de vue médical (à partir des données et expériences connues) que du point de vue du contexte dans lequel évolue chaque enfant. Par exemple, faut-il différencier le cas d’un enfant avec un hypospade seulement lié à une différence génétique de celui d’un enfant avec un hypospade dans le cadre d’un syndrome polymalformatif avec atteinte neurologique  ? Ou encore, la situation doit-elle être envisagée différemment si le père de l’enfant concerné a subi lui-même la même opération en bas âge  ?

Deuxièmement, on peut se demander comment les enfants, en grandissant, vivront cette possibilité qu’on leur propose de choisir de bénéficier ou non de «  traitements  ». Cela peut être une réelle opportunité de se réaliser comme ils l’entendent, mais le choix peut aussi se révéler être un poids (temps de maturation et choix en lui-même). Il serait souhaitable qu’une mobilisation des professionnels de santé en lien avec les autres professionnels de l’enfance accompagne cette évolution médicale pour promouvoir une meilleure inclusivité dans la société et limiter le retentissement des normes liées à la binarité.

Troisièmement, si les parents doivent prendre une place inédite en pédiatrie en étant moins «  décideurs  » pour leur enfant présentant des variations du dévelop­pement génital, il faudrait les accompagner différemment depuis le diagnostic initial jusqu’à ce que l’enfant lui-même décide, en repensant drastiquement le parcours de soins. Il semble que, dans les lieux étudiés au moins, si pour les professionnels toutes les étapes menant à une décision en RCP constituent un «  point d’arrivée  », ce n’est en revanche qu’un «  point de départ  » pour les parents. Y a-t-il nécessité d’homogénéiser les procédures d’information les concernant (qui, quoi, comment, quand)  ? Faut-il leur faire une place en RCP, mais laquelle et comment tenir compte de leur avis pour décider  ? Faut-il leur ouvrir des recours à la décision prise en RCP  ? Quelle place doit être donnée aux tiers extérieurs (associations, consultations d’éthique clinique, autres)  ?

Plus globalement, cette évolution législative a le mérite de soulever des interrogations profondes concernant le fonctionnement de la médecine, de la pédiatrie en particulier, quant à sa fonction réparatrice et à la place des parents dans les décisions.

Elle incite aussi à repenser une société qui reste encore très attachée à la binarité sexuelle, alors même que de plus en plus de citoyens la questionnent. Il est à espérer que toutes ces évolutions ne se fassent pas au détriment des premiers concernés, les enfants présentant des variations du développement génital.