Au cours de l’examen clinique, la morphologie de ses yeux, non retrouvée dans sa famille, attire l’attention. En effet, cet enfant a un repli de la paupière au niveau des faces internes, plus marqué du côté gauche (figure).
Le terme épicanthus provient du mot grec kanthos, qui signifie coin de l’œil. L’épicanthus est formé par un repli vertical de peau qui s’étend de la paupière supérieure au bord du nez. Il est observé au sein de la population asiatique et possible chez les San, peuples autochtones d’Afrique australe, ainsi que dans certaines communautés scandinaves, allemandes et polonaises.
L’épicanthus peut également résulter de certaines pathologies d’origine génétique ou non : trisomie 21, syndrome de Williams-Beuren, syndrome de Turner, syndrome d’alcoolisation fœtale – l’épicanthus apparaissant avant la maturation du pont nasal, au sixième mois de gestation –, mais aussi survenir à la suite d’un traumatisme.
Quatre types d’épicanthus sont classiquement décrits :
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l’épicanthus inversus ; il s’agit d’un pli qui part de la paupière inférieure et couvre le canthus médial ;
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l’épicanthus tarsalis qui débute au niveau du pli tarsal et s’étend vers le bas autour du canthus médial ;
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l’épicanthus palpebralis ; le pli cutané se développe de la paupière supérieure et termine son cheminement au niveau du rebord orbitaire inférieur ;
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l’épicanthus supraciliaire dont le pli part du sourcil pour finir au niveau du rebord orbitaire inférieur.
La prise en charge des épicanthus peut être chirurgicale lorsque le champ visuel est atteint.
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