Le risque de cancer du sein double chez une femme si l’une de ses apparentées au premier degré (mère, sœur ou fille) est atteinte. Près de 15 % des femmes avec un cancer du sein ont un antécédent de cancer du sein parmi leurs proches. Cette accumulation familiale peut être purement fortuite, mais peut également refléter une prédisposition au cancer, donnant un risque aux apparentées qui justifierait des mesures de prévention spécifiques. L’identification d’une mutation constitutionnelle permet de déterminer le risque cumulé et l’âge auquel il augmente.

Quand penser à une prédisposition au cancer du sein ?

Compte tenu de la fréquence importante du cancer du sein en population générale, le seul antécédent d’un autre cancer du sein dans la famille n’est pas suffisant. Pour s’orienter, le score empirique d’Eisinger ou d’autres critères peuvent être utilisés (tableau 1). Ils ­s’appuient sur l’âge, le nombre et ­l’association éventuelle à d’autres ­cancers (tableau 2). Si ces critères sont remplis, une analyse constitutionnelle est proposée après consultation de génétique pour information préalable réglementaire.

Risques associés aux mutations constitutionnelles de BRCA1 ou BRCA2

Les mutations de BRCA1 et BRCA2 représentent à elles seules la moitié des mutations prédisposant au cancer du sein. Leur prévalence en population générale est de 1/300 environ. La probabilité d’identifier une mutation est de l’ordre de 10 % pour l’ensemble des familles testées en France, en se fondant sur les critères usuels cités plus haut. Par ailleurs, environ 15 % des cancers séreux de haut grade de l’ovaire surviennent en raison d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2.
Les dernières données disponibles rapportent que les femmes ­porteuses d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2 ont un risque cumulé de 65 à 70 % à 80 ans de développer un cancer du sein,1 avec un âge moyen au diagnostic d’environ 40 ans pour BRCA1 et 43 ans pour BRCA2....

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