La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique fréquente (1/200 à 1/500), sans prédominance de genre. Depuis sa première description, il y a plus de soixante ans, elle n’a pas cessé de susciter l’intérêt. Huit gènes principaux, liés à la synthèse de protéines sarcomériques et majoritairement à transmission autosomale dominante, ont été impliqués. Toutefois, le diagnostic ne peut actuellement reposer sur les tests génétiques, tant les variants nouvellement identifiés sont multiples et tant leur réelle pathogénicité est incertaine. Le diagnostic de la CMH (épaississement du septum interventriculaire d’au moins 15 mm) repose principalement sur l’échocardiographie, mais la résonance magnétique joue un rôle croissant en apportant de précieuses informations pour le pronostic et la planification chirurgicale. Le traitement a progressivement évolué vers de nouvelles molécules prometteuses, des défibrillateurs cardiaques implantables, la myomectomie personnalisée et la plastie de la valve mitrale. Cette maladie bénéficie grandement non seulement de l’imagerie multimodale, pour son diagnostic et sa stratification, mais aussi du traitement personnalisé, dont le but est de réduire le risque de mort subite et d’obtenir une espérance de vie comparable à celle de la population générale de même âge.

Maria Dorobantu, université de médecine et de pharmacie Carol Davila, département cardio-thoracique, hôpital des urgences, Bucarest, Roumanie

18 janvier 2022