Maladie des exostoses multiples : quand l’évoquer ?

La maladie des exostoses multiples (MEM) – aussi connue sous le nom d’ostéochondromes multiples – est une affection d’origine génétique caractérisée par la présence d’excroissances osseuses, appelées exostoses. Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), élaboré par le Centre de référence des maladies rares (CRMR) des maladies osseuses constitutionnelles et publié le 19 décembre 2025 par la HAS, aborde la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale ainsi que le parcours de soins de ces patients.

Les exostoses sont des tumeurs bénignes (constituées d’os recouvert de cartilage) qui se forment au cours de la croissance dans le périchondre, encadrant la croissance des os longs, des côtes, du bassin et des vertèbres (os avec ossification endochondrale) chez les enfants et adolescents. Les patients développent un nombre plus ou moins important d’exostoses au cours de leur croissance. En raison de leur localisation, de leur taille et/ou de leur nombre, elles peuvent être à l’origine de complications et notamment d’un retard de croissance et de déformation(s) osseuse(s). Matures, elles peuvent également entrer en conflit avec les tissus environnants et être ainsi à l’origine de douleurs chroniques, de limitations de la fonction articulaire, d’un préjudice esthétique, et exceptionnellement de compressions nerveuses ou vasculaires. La dégénérescence tumorale est rare (1 à 5 % des cas).

La MEM est rarement détectée à la naissance. Les signes cliniques et radiologiques apparaissent généralement entre 2 et 12 ans. Environ 50 % des cas sont diagnostiqués avant l’âge de 3,5 ans, et 80 % avant 10 ans. Mais dans certaines formes modérées, le diagnostic peut être fait à l’âge adulte. Chez l’enfant, la maladie doit être évoqué devant :

• plusieurs excroissances dures, lisses, non mobiles, aux dépens d’un os long ; le plus souvent de localisation métaphysaire, parfois diaphysaire (en rapport avec la migration de l’exostose avec la croissance) ;
• un retard statural en général discret ou modéré ;
• une incurvation d’un membre (supérieur ou inférieur) ;
• un raccourcissement d’un membre ;
• des douleurs.

À l’âge adulte, on suspecte la MEM devant :

• plusieurs excroissances osseuses ;
• des douleurs tendineuses par conflit avec un ostéochondrome ;
• une déformation ou un raccourcissement des membres supérieurs ou inférieurs ;
• des douleurs articulaires, une raideur articulaire et une impotence fonctionnelle en rapport avec une arthrose ;
• des épisodes de blocages articulaires en rapport avec un conflit généré par une exostose à développement articulaire ;
• des douleurs neuropathiques par compression nerveuse ;
• une douleur sur fracture d’une exostose ;
• très rarement, devant une petite taille, une compression vasculaire ou viscérale, un faux anévrisme artériel par conflit avec une exostose.

Cette affection n’est pas responsable d’un syndrome inflammatoire biologique ni d’anomalies du bilan phosphocalcique. Le diagnostic est retenu devant l’association de symptômes évocateurs et de signes radiologiques objectivant des exostoses multiples (critères diagnostiques précisés dans l’encadré ci-dessous). Il peut être éventuellement confirmé par l’étude moléculaire des gènes EXT1 et EXT2.

En raison de leur taille et de leur nombre important, les exostoses peuvent être responsables de conflits avec les tissus environnants (muscles, tendons, vaisseaux, peau, moelle épinière), provoquant ainsi des complications :

• ostéoarticulaires : fractures, scolioses, arthrose précoce, érosion des os, bursites ;
• vasculaires (11 % des cas) : par la compression de vaisseaux sanguins ;
• neurologiques/rachis : par compression médullaire et/ou radiculaire en cas d’exostose rachidienne ;
• pulmonaires : de rares cas d’hémothorax, pneumothorax, ont été décrits ;
• carcinologique : une dégénérescence en chondrosarcome est décrite dans 1 à 5 % des cas ;
• psychologiques : retentissement sur l’éducation physique, l’écriture et les tâches informatiques.

Le traitement de la MEM dépend de la symptomatologie et du retentissement fonctionnel. La prise en charge pharmacologique se limite au traitement antalgique.

Chez l’enfant, la chirurgie est envisagée pour les exostoses symptomatiques (à différer si possible à la fin de la croissance). Dans tous les cas, un avis d’un chirurgien expert et d’un centre de référence est conseillé, afin d’en évaluer le bénéfice/risque.

Chez l’adulte, une exérèse peut être indiquée en cas de suspicion de dégénérescence maligne, exostose douloureuse, gêne fonctionnelle, complications vasculaires ou neurologiques.

En cas de malignité, la résection en bloc de la lésion et de sa coiffe cartilagineuse avec des marges saines doit être effectuée, de préférence dans un centre de référence pour tumeurs osseuses.

L’objectif du suivi est de prévenir les complications, limiter le handicap, mettre en place l’éducation thérapeutique, accompagner/informer le patient et l’orienter dans le parcours de soin et les démarches médicosociales. Il fait appel à une équipe pluridisciplinaire. Dans l’enfance, une consultation annuelle (avec examen neurologique systématique) dans un Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles est recommandée pour coordonner les prises en charge. Au moins tous les 12 - 18 mois, une imagerie par système EOS est indiquée.

À l’âge adulte, un suivi tous les 2 ans sauf cas particulier est proposé, avec bilan d’imagerie favorisant les clichés EOS. Si des exostoses ont été détectées sur la ceinture scapulaire ou pelvienne, d’un volume significatif, on réalise une surveillance en IRM tous les 3 ans, en l’absence de symptômes.

Un suivi psychologique régulier est préconisé car il s’agit d’une maladie chronique nécessitant souvent de multiples interventions chirurgicales. Des aménagements de l’environnement scolaire ou professionnel sont souvent à prévoir.