Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Même si chacune d’entre elles ne concerne que peu de patients (on parle de maladie « rare » lorsqu’elle touche moins de 1 habitant sur 2 000), on estime que 300 millions de patients sont concernés (30 millions en Europe). On recense au moins 6 000 maladies rares, la majorité étant de nature génétique (la mucoviscidose, par exemple), les autres d’origine infectieuse ou auto-immune, parfois indéterminée.
Malgré la diversité des tableaux cliniques, elles ont en commun d’être évolutives et souvent graves, du fait de l’absence de traitement connu.
Certaines d’entre elles méritent néanmoins d’être dépistées précocement pour en améliorer le pronostic et limiter le risque de complications.
La Journée internationale des maladies rares, le 29 février 2020, est l’occasion de mettre en avant les filières de santé maladies rares et, bien sûr, les malades.
Alexandra Karsenty, La Revue du Praticien
Ce que La Revue du Praticien a publié à ce sujet :
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