Les mastocytoses, groupe hétérogène d’hémopathies rares, sont caractérisées par l’accumulation de mastocytes clonaux dans divers organes, notamment la peau, et dans leurs formes systémiques, la moelle osseuse, la rate, le foie et le tube digestif. Les mastocytes, présents dans les tissus conjonctifs et les muqueuses de nombreux organes, produisent et stockent un certain nombre de médiateurs proinflammatoires et immunomodulateurs (notamment histamine, héparine, tryptase, cytokines et chimiokines). Les mastocytes expriment également de nombreux récepteurs. Lors de l’activation par un agent externe tel qu’un allergène, ils libèrent leurs médiateurs granulaires dans l’espace extracellulaire, synthétisent et libèrent des médiateurs lipidiques dérivés de la membrane, des cytokines et des chimiokines.Tous les patients atteints de mastocytose, qu’elle soit systémique ou cutanée isolée, peuvent souffrir de symptômes multiples et plus ou moins graves, liés à la libération des médiateurs mastocytaires. Ils sont souvent résistants aux traitements symptomatiques (antihistaminiques et/ou corticoïdes et/ou antileucotriènes et/ou biothérapies anti-IgE).Au cours des vingt dernières années, de nouvelles approches thérapeutiques ont amélioré le pronostic, la survie et la qualité de vie des patients atteints de mastocytose systémique, comme les inhibiteurs de tyrosine kinase ciblant le récepteur muté KIT D816V ou la greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques combinée ou non à ces inhibiteurs. Il a été montré très récemment qu’un trait génétique, l’alphatryptasémie héréditaire, pouvait influencer la gravité et la fréquence des symptômes liés aux médiateurs dans les mastocytoses.
Michel Arock, hématologie biologique, hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris, France
24 septembre 2024