1. Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est généralisé depuis 2002. Il permet le diagnostic chez des nourrissons présymptomatiques. À l’ère des traitements modulateurs de la protéine CFTR, la prise en charge précoce laisse envisager une possible prévention de l’évolution de la maladie pulmonaire.
  2. Le scanner thoracique non injecté et à doses de ­radiations réduites, beaucoup plus sensible que la ­radiographie thoracique, est l’examen d’imagerie de référence pour l’évaluation et le suivi des lésions pulmonaires précoces de l’enfant peu ou pas symptomatique.
  3. Depuis 2012, des traitements oraux indiqués en fonction des variants génétiques portés par les malades et améliorant la fonction de la protéine CFTR ont été développés. La dernière génération d’entre eux, particulièrement efficace, améliore très significativement les symptômes et la fonction respiratoires.
  4. La fréquence des infections pulmonaires, des hospitalisations et du recours à la transplantation pulmonaire est désormais fortement diminuée.
  5. Avec les traitements modulateurs de la protéine CFTR, la qualité de vie des malades est nettement améliorée et la tolérance généralement bonne. Une attention particulière est toutefois portée à la survenue de manifestations psychiatriques anxiodépressives.
  6. Le conseil génétique a une place essentielle dans l’information et l’accompagnement des couples à risque et pour le diagnostic de la maladie. L’émergence des traitements modulateurs de la protéine CFTR soulève de nombreuses questions chez les patients, les familles et les soignants, ce traitement restant toutefois non curatif.
  7. Bien que non encore démontrée, les modélisations sont en faveur d’une amélioration de la survie d’autant plus importante que les traitements ont été initiés précocement.
  8. L’amélioration du pronostic de la maladie s’accompagne d’un vieillissement des malades, peu à peu confrontés aux risques associés, à savoir métaboliques, cardiovasculaires et néoplasiques.
  9. En France et dans la plupart des pays occidentaux, près de neuf patients sur dix peuvent aujourd’hui être traités par un modulateur de CFTR. Mais les patients vivant dans des pays à faibles revenus restent malheureusement exclus de l’accès à ce traitement.
  10. Dix pour cent des malades sont non répondeurs aux traitements modulateurs et doivent poursuivre des traitements symptomatiques contraignants. Pour ces patients, les perspectives thérapeutiques reposent sur les stratégies d’édition d’ARN, l’édition d’ADN, les thé- rapies de translecture et la thérapie génique.