Un bouleversement thérapeutique
La mucoviscidose, maladie génétique autosomique récessive, a une prévalence estimée à 1/4 500 naissances en France. L’âge moyen au décès est de 39,6 ans, contre 35 ans il y a dix ans. Toutefois, 70 % des décès concernent aujourd’hui des malades transplantés pulmonaires, et la mortalité pédiatrique est extrêmement faible. Cette évolution progressive est observée depuis 2002, année de la mise en place du dépistage néonatal systématique et d’une organisation structurée des soins au sein de centres de référence. Depuis la commercialisation du premier traitement dit « modulateur » de la protéine déficiente CFTR en 2012, les indications se sont progressivement élargies à près de 90 % des malades non transplantés pulmonaires. Ce bouleversement thérapeutique proposé de plus en plus tôt chez l’enfant justifie d’autant plus le dépistage néonatal et modifie le pronostic et la perception de la maladie.
