En France, près de 7 200 personnessouffrent de cette maladie autosomique récessive. Sex-ratio proche de 1, mais expression clinique plus sévère chez les femmes.
L’espérance de vie atteint les 50 ans pour les patients naissant aujourd’hui (7 ans en 1965) grâce au dépistage néonatal (suivi précoce, bénéfices nutritionnels confirmés) et à l’amélioration de la prise en charge.
Conséquence : des complications à moyen et long termes apparaissent et nécessitent des traitements spécifiques.
Physiopathologie : défaut de synthèse ou absence fonctionnelle de la protéine CFTR à la surface des épithéliums → mauvaise hydratation des sécrétions devenant visqueuses.
Prédominance au poumon, tube digestif et annexes (pancréas, voies biliaires) mais aussi :
glandes sudoripares : perte de sel ;
appareil génital : hypofertilité chez la femme, agénésie bilatérale des canaux déférents chez l’homme (stérilité par azoospermie) ;
système ostéo-articulaire : ostéopénie, cyphose dorsale et contractures musculaires (atteinte respiratoire).

Traitements non médicamenteux

Kinésithérapie respiratoire : capitale
manuelle essentiellement, parfois complétée par des appareils de spirométrie incitative (débits prédéterminés à atteindre), de sangles thoraciques et/ou abdominales ;
rythme pluriquotidien : mobilisation du mucus (objectif : le rendre moins visqueux), drainage bronchique et ventilation ;
activité physique régulière : complément très utile pour maintenir une bonne capacité cardiorespiratoire mais aussi drainer les sécrétions périphériques.
Rééducation musculosquelettique : pour corriger les anomalies ostéoarticulaires,...

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