Processus diagnostique d’une première crise et d’une épilepsie

La démarche diagnostique d’une crise d’épilepsie et d’une maladie épileptique est bien structurée et repose sur de nouvelles recomman­dations de la Haute Autorité de santé (HAS 2015 et 2020).^1,2
Plusieurs étapes essentielles au diagnostic sont identifiées (figure 1) :

1. Retenir la nature épileptique d’un épisode clinique paroxystique :

• reconnaître les éléments cliniques en faveur du diag­nostic positif d’une crise d’épilepsie ;
• éliminer les malaises d’une autre nature.

2. Éliminer une crise d’épilepsie symptomatique aiguë.

3. Identifier les éléments en faveur du diagnostic d’une épilepsie maladie :

• distinguer une crise d’épilepsie isolée d’une crise s’intégrant dans une maladie épileptique ;
• définir au mieux le syndrome épileptique si une maladie épileptique est retenue.

4. Évaluer le risque de récidive permettant d’argumenter les choix de la stratégie thérapeutique.

5. Annoncer le diagnostic.

Les deux premières étapes sont en général assurées par le médecin généraliste ou urgentiste, non spécialisé dans l’épilepsie, qui reçoit en première ligne le patient. Le neurologue ou pédiatre est sollicité au décours de cette démarche diagnostique dans les quinze jours qui suivent un premier événement. Il assure les étapes qui permettent de définir au mieux le syndrome épileptique et le choix thérapeutique adapté à la situation du patient ainsi que l’annonce diagnostique (étapes 3 à 5).

Cette étape diagnostique est fondamentale pour la suite de la prise en charge, mais elle est certainement la plus complexe. Les pertes transitoires de conscience représentent 3 à 5 % des motifs de consultation aux urgences, et il existe en moyenne 19 à 26 % d’erreurs diagnostiques dès ce stade.^3,4 Méconnaître la nature épileptique d’un malaise ou, à l’inverse, étiqueter épileptique un malaise d’une autre nature retarde considérablement la prise en charge adéquate du patient et l’expose à des récurrences de malaises pouvant être fatales.

Deux situations distinctes sont à envisager :

• le praticien constate lui-même l’épisode en phase aiguë. Le diagnostic d’une crise d’épilepsie et de son type (généralisé ou focal) repose sur l’observation de la symptomatologie et sur l’examen clinique durant et au décours immédiat de la crise (recherche d’un déficit postcritique). Une anamnèse précise doit être menée auprès du patient à distance de la crise et de son entourage témoin de la crise avec un recueil du contexte, du déroulement précis du malaise, des antécédents et des traitements actuels du patient (en tenant compte des modifications récentes) ;
• le praticien ne constate pas lui-même l’épisode et n’est sollicité qu’au décours de celui-ci. Le diagnostic positif de la crise et de son type s’effectue ici uniquement sur la base de l’anamnèse du patient et de l’entourage (antécédents, contexte, déroulement précis du malaise et de sa récupération, modalités de prise en charge du malaise, traitement actuel avec ces dernières modifications). L’examen clinique du patient, même à distance, peut être informatif.

 

Sémiologie riche mais non pathognomonique

Le diagnostic positif d’une crise d’épilepsie repose sur l’identification (en direct ou sur l’anamnèse) de certains éléments sémiologiques, même si aucun n’est pathognomonique :

• perte de connaissance brutale précédée ou non d’éléments sémiologiques focaux (clonies, troubles phasiques, sensation de déjà-vu/déjà-vécu, automatismes gestuels ou oraux, posture inhabituelle avec hyper­tonie…) ;
• chute pouvant être traumatisante ;
• mouvements convulsivants soutenus, suivis d’une hypotonie généralisée, et non l’inverse ;
• version de la tête, posture tonique inhabituelle ;
• morsure latérale de la langue ;
• perte d’urines ou de matières fécales ;
• déficit post-critique transitoire (troubles phasiques, déficit moteur, hémianopsie latérale homonyme…) ;
• confusion post-critique prolongée ;
• amnésie prolongée des faits (premiers souvenirs en règle aux urgences et non sur le lieu du malaise) ;
• courbatures et céphalées au décours de l’épisode.

Le recueil des antécédents peut également orienter vers une origine épileptique :

• antécédents familiaux d’épilepsie ;
• antécédents de crises fébriles dans l’enfance ;
• antécédents neurologiques (accident vasculaire cérébral [AVC], infection du système nerveux central [SNC], interventions neurochirurgicales, traumatisme crânien grave [perte de connaissance de plus de vingt-quatre heures, contusion avec hématome sous-dural ou fracture, âge supérieur à 65 ans], existence d’une pathologie neurodégénérative) ;
• préexistence d’événements cliniques stéréotypés transitoires.

Le contexte de survenue est également un élément à recueillir pouvant orienter vers le diagnostic de crise de nature épileptique :

• lien avec le sommeil (au moment de la transition veille-sommeil, contexte de dette de sommeil) ;
• consommation de toxiques proconvulsivants ;
• sevrage aigu en alcool ou benzodiazépines ;
• contexte favorisé par des stimulations lumineuses répétitives (jeux sur écran, télévision, stroboscope de boîte de nuit…) ;
• prise de médicaments abaissant le seuil épilep­togène.

Aucun élément biologique n’est recommandé pour ­l’établissement du diagnostic positif de crise d’épilepsie. Les créatines phosphokinases (CPK) et les lactates peuvent parfois être perturbés au décours d’une crise épileptique tonico-clonique généralisée (délai à respecter de deux heures pour les lactates, de quatre heures pour les CPK).⁵
Un électroencéphalogramme (EEG) doit être réalisé au plus proche de l’événement clinique (dans les vingt-quatre à quarante-huit heures). Il permet d’apporter des éléments d’orientation vers un malaise d’origine épileptique s’il existe des paroxysmes épileptiques dont la localisation explique la symptomatologie. Néanmoins, l’absence de paroxysme ne permet pas de réfuter le diagnostic de crise d’épilepsie. L’EEG apporte également des éléments en faveur d’une origine autre du malaise ou un contexte symptomatique d’une crise d’épilepsie : encéphalopathie toxique ou métabolique, lésion aiguë, encéphalite infectieuse ou auto-immune…
Le résultat de cet EEG précoce est, de fait, utile au cours des différentes phases de cette approche diag­nostique.

Devant un épisode paroxystique transitoire, les diag­nostics différentiels les plus courants à évoquer sont nombreux (voir Focus : « Les principaux pièges diagnostiques de l’épilepsie », page 969).
 

En cas de crise tonico-clonique généralisée

Il s’agit d’éliminer une crise psychogène non épileptique, ainsi qu’une syncope convulsivante.
 

Face à une crise focale

Dans ce cas, il faut évoquer les diagnostics différentiels suivants :

• hypoglycémie ;
• accident ischémique transitoire (AIT)/AVC ;
• syndrome confusionnel ;
• migraine avec aura ;
• encéphalopathie hypertensive ;
• ictus amnésique ;
• attaque de panique et crise d’angoisse aiguë ;
• crise fonctionnelle dissociative ou crise psychogène non épileptique ;
• cataplexie ;
• parasomnies ;
• hémispasme facial ou autres mouvements anormaux.

En réalité, les principales difficultés diagnostiques résident dans la distinction entre une crise d’épilepsie tonico-clonique généralisée et une crise psychogène non épileptique ou une syncope convulsivante. En effet, les convulsions peuvent être rapportées dans ces trois situations cliniques et leur description souvent imprécise ne permet pas de distinguer la nature de la crise. Si des arguments anamnestiques et sémiologiques permettent d’orienter le diagnostic, il est parfois nécessaire de conduire des examens complémentaires pour l’établir avec certitude : avis neurologique, EEG-vidéo de longue durée, avis cardiologique avec tilt test, holter électrocardiogramme (ECG)/pression artérielle (PA), parfois holter implantable.
Si le diagnostic de crise de nature épileptique est retenu, il convient ensuite d’essayer de déterminer son type :

• crise d’allure généralisée (tonico-clonique, absence, myoclonies) ;
• crise d’allure focale ou crise focale secondairement généralisée ;
• crise indéterminée en l’absence d’éléments cliniques à disposition permettant cette distinction.

Une crise symptomatique aiguë survient en relation temporelle étroite avec une agression du système nerveux central (SNC) : pathologie métabolique, toxique, structurelle, infectieuse ou inflammatoire. L’intervalle de temps au cours duquel la crise peut être considérée comme symptomatique aiguë dépend de la nature de l’agression :

• dans les sept jours après un AVC, un traumatisme crânien, une intervention neurochirurgicale intracrânienne, une anoxie cérébrale ou une infection du SNC ;
• durant les vingt-quatre heures qui suivent l’observation et l’équilibre de certaines anomalies biologiques (figure 2) ;

• dans les sept à quarante-huit heures après un ­sevrage en alcool si l’abus chronique d’alcool est avéré, si la crise généralisée est tonico-clonique et s’il existe des stigmates cliniques de sevrage (tachycardie, sueurs, flapping…).

Une analyse fine des prescriptions et des médicaments pris en automédication par le patient doit être réalisée afin d’identifier toute présence ou arrêt de médicaments modifiant le seuil épileptogène. Les médicaments les plus fréquemment associés à la survenue de crise symptomatique aiguë sont le tramadol, les antidépresseurs tricycliques, les antihistaminiques dont la diphénhydramine, les benzodiazépines (sevrage).
Toute première crise doit être considérée par défaut comme une crise symptomatique aiguë afin de dépister en urgence une potentielle agression cérébrale, de corriger cette dernière au plus vite pour éviter une récurrence de crises ou une aggravation de l’état neurologique. La crise symptomatique aiguë ne nécessite pas de mise en place de traitement antiépileptique, le risque de récidive de crise est contrôlé par la correction ou la simple mise à distance temporelle de l’agression du SNC.
Les examens suivants doivent être systématiquement réalisés en sus de l’examen clinique pour éliminer ou infirmer une cause symptomatique aiguë à cet événement comitial (figure 2) :

• glycémie capillaire, ionogramme sanguin, calcémie ;
• alcoolémie (si suspicion d’alcoolisation aiguë hors contexte connu d’alcoolisation chronique, suspicion de sevrage en alcool chez un patient alcoolique chronique) ;
• dosages de toxiques en contexte médico-légal ;
• électrocardiogramme ;
• imagerie cérébrale (tomodensitométrie [TDM] cérébrale avec ou sans injection de produit de contraste) à réaliser en urgence en cas de déficit focal, début focal rapporté par les témoins avant la généralisation, confusion mentale ou céphalées persistantes, fièvre, traumatisme crânien, antécédents de néoplasie, traitement anticoagulant, immunosuppression, âge supérieur à 40 ans, suivi neurologique difficile à assurer.

Selon le contexte et l’évolution de la situation clinique, des examens complémentaires de deuxième ligne doivent être réalisés : ponction lombaire (PL), imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale (encéphalite infectieuse, auto-immune, paranéoplasique, encéphalopathie hypertensive…). Si la crise symptomatique aiguë est écartée et que l’état de santé du patient est compatible, la prise en charge diagnostique est complétée de manière différée. Pour ce faire, une consultation auprès d’un spécialiste (neurologue, pédiatre, médecin spécialisé en épileptologie) doit être organisée dans les quinze jours. À ce stade, devant l’absence de diagnostic précis et notamment l’absence d’évaluation du risque de récidive, il est important de délivrer des consignes de sécurité conservatoires : arrêt de la conduite automobile, arrêt de travail selon la profession exercée, éviction des bains…

Cette étape de la démarche diagnostique est habituellement réalisée par le médecin spécialisé en épileptologie, soit dans le cadre d’une « clinique de la première crise », soit de manière différée dans les quinze jours suivant la crise.

La crise symptomatique aiguë écartée, la crise peut être définie comme « isolée non symptomatique aiguë » ou s’intégrer dans une authentique maladie épileptique.
Une crise est dite « isolée non symptomatique aiguë » si elle survient en dehors de toute agression du SNC et en l’absence d’argument pour une maladie épileptique sous-jacente. Des facteurs favorisants peuvent alors être retrouvés : dette de sommeil, surcharge de travail, stress…
Une crise peut s’intégrer dans une maladie épileptique, suggérant qu’il existe une prédisposition cérébrale durable à générer des crises à distance de cette première crise. La maladie épileptique est également caractérisée par des conséquences cognitives, comportementales, psychologiques et sociales. Cette définition de l’épilepsie requiert la survenue d’une seule crise.
Le diagnostic d’une maladie épileptique peut être évoqué dès la survenue :⁶

• d’au moins deux crises épileptiques cliniquement avérées non provoquées espacées d’au moins vingt-quatre heures ;
• d’une première crise d’épilepsie associée à :

• des anomalies épileptiques à l’EEG,
• une anomalie à l’IRM permettant d’expliquer la symptomatologie de la crise,
• un trouble neurodéveloppemental préexistant.
La recherche d’une maladie épileptique repose sur :

• des éléments anamnestiques :

• événements paroxystiques stéréotypés transitoires antérieurs suspects de crises passées inaperçues (absences, morsure de langue et pertes d’urine nocturnes, pertes de connaissance itératives, myoclonies, chutes traumatisantes sans cause retrouvée…),
• antécédents familiaux d’épilepsie,
• antécédents de crises fébriles dans l’enfance,
• antécédents de pathologies neurologiques (AVC, infection du SNC, interventions neurochirurgicales, traumatisme crânien grave, existence d’une pathologie neurodégénérative) ;

• des éléments cliniques :

• signes de focalisation neurologique,
• retard des acquisitions ;

• des éléments à l’imagerie cérébrale (IRM encéphalique à réaliser dans un délai de quatre semaines si l’examen clinique est normal et si la situation clinique est compatible avec ce délai), comme une lésion épileptogène (sclérose de l’hippocampe, malformations vasculaires, malformations de développement cortical, tumeurs intracérébrales, lésions séquellaires corticales acquises…). Cette imagerie n’est pas nécessaire dans le cadre d’une épilepsie généralisée idiopathique ou présumée génétique ;
• des éléments paroxystiques épileptiques focaux ou généralisés à l’EEG standard (à réaliser dans les vingt-quatre à quarante-huit heures après la crise pour une meilleure sensibilité de l’examen).

Le spécialiste, après une analyse diagnostique complète, notamment syndromique, effectue l’annonce diagnostique. Le diagnostic syndromique ainsi retenu conditionne le pronostic du patient et l’ensemble de la stratégie thérapeutique. Néanmoins, dès la première évaluation réalisée aux urgences ou en cabinet médical, il n’est pas rare que l’anamnèse des antécédents familiaux, personnels, le type de crise retenu, l’examen clinique, les données d’imagerie et d’EEG apportent déjà les arguments nécessaires à ce diagnostic syndromique précis (encadré).^7,8
Dans certains cas, lorsque les éléments cliniques et paracliniques ne sont pas suffisants pour poser ce diag­nostic précis, un enregistrement vidéo-EEG de longue durée est réalisé. Celui-ci permet d’obtenir des données intercritiques (paroxysmes épileptiques focaux ou généralisés), notamment durant le sommeil ou lors des transitions veille-sommeil, et/ou parfois même critiques, utiles à la définition du syndrome épileptique.

La mise en place d’une thérapeutique s’effectue après une analyse précise de la balance bénéfices-risques attendue chez le patient. Cette discussion intègre différents paramètres : caractéristiques des crises, diag­nostic retenu (crise isolée, syndrome épileptique…), âge, sexe, mode de vie, profession, projets de vie, comorbidités.
Le risque de récurrence est fortement associé au diagnostic de maladie épileptique. La probabilité de récurrence de crise est alors de 60 % sur dix ans (35 % dans les deux premières années) et légitime l’introduction d’un traitement antiépileptique au long cours.^9,10
Cette évaluation et cette indication thérapeutique sont en règle effectuées par le spécialiste lors de la première consultation au décours de l’analyse syndromique précise de la pathologie épileptique.

L’annonce diagnostique doit être réservée au praticien qui effectue le diagnostic syndromique, le plus souvent un médecin spécialisé en épilepsie. Cette annonce suppose, en effet, d’avoir une compréhension globale du pronostic, des enjeux et de la prise en charge thérapeutique spécifique au syndrome défini (recommandation de la HAS).²
Afin d’optimiser l’adhésion future du patient à sa prise en charge, il est important de l’associer à la décision initiale de traitement et de mettre en place une réelle alliance thérapeutique. Cette dernière repose sur une parfaite compréhension du patient de sa pathologie et de ses enjeux. L’information délivrée doit être adaptée à l’âge et au niveau de compréhension du patient.
Ainsi, il est important d’aborder plusieurs points au cours des premières consultations, y compris celles assurées par le médecin traitant :

• informations générales sur l’épilepsie (qu’est-ce que l’épilepsie, la classification, le syndrome et la cause [si elle est connue] de l’épilepsie, le risque génétique, le risque de mort subite, le pronostic) ;
• conséquences psychologiques et cognitives de la maladie (stigmatisation, troubles mnésiques, troubles de l’humeur, troubles anxieux, perte de l’estime de soi) ;
• facteurs déclenchants d’une crise (dette de sommeil, alcool et drogues récréatives, stress, photosensibilité [si concerné], arrêt des traitements) ;
• que faire en cas de crise (appel des secours, protection du patient et mise en position latérale de sécurité) ;
• impact sur le mode de vie (réglementation du permis de conduire, restrictions professionnelles et loisirs, sécurité au domicile [éviter les bains et la piscine sans surveillance, l’usage de l’escabeau…], prestations sociales... ;
• médicaments antiépileptiques (choix de la molécule, efficacité, effets indésirables, interactions médica­menteuses, importance de la régularité de la prise et de la posologie) ;
• informations sur la contraception, la grossesse et l’allaitement. 

• dans le contexte d’un adolescent ou jeune adulte ;
• pouvant avoir des antécédents familiaux d’épilepsie généralisée présumée génétique ;
• des antécédents personnels de myoclonies matinales ;
• un développement neuropsychologique normal ;
• des anomalies paroxystiques généralisées de type polypointes-ondes à l’électroencéphalogramme.

• dans le contexte d’un adulte jeune ;
• ayant des antécédents de crises fébriles dans l’enfance ;
• des antécédents de crises focales temporomésiales pouvant être passées inaperçues : sensations récurrentes de déjà-vu/déjà-vécu, de boule épigastrique ascendante, de dysgueusie ou dysosmie, de rupture de contact brève, automatismes gestuels à type d’émiettement ou oro-alimentaires à type de mâchonnement, épisodes d’amnésie lacunaire ;
• une sclérose hippocampique unilatérale à l’imagerie cérébrale ;
• des anomalies paroxystiques temporales de type pointes, pointes-ondes en règle unilatérales, homolatérales à la lésion.