Considérée comme la plus fréquente des affections atteignant le motoneurone, la sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative de symptomatologie très variable, et donc difficilement prévisible. Le diagnostic est clinique, en l’absence de marqueurs sanguins spécifiques. La prise en charge doit être multidisciplinaire, coordonnée par l’un des dix-neuf centres experts français ; le médecin traitant y joue un rôle clé, notamment dans l’accompagnement global du patient et de son entourage.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative caractérisée par une atteinte des motoneurones du cortex cérébral (motoneurone central [MNC]), du bulbe et de la corne antérieure de la moelle épinière (motoneurone périphérique [MNP]) [fig. 1].
Poser le diagnostic de SLA
Des formes cliniques très variées
Examens paracliniques : pas de marqueur spécifique
Électroneuromyogramme, le gold standard
IRM cérébrale et médullaire pour éliminer les diagnostics différentiels
Autres examens au cas par cas
Évolution péjorative nécessitant un suivi rapproché
Dénutrition fréquente et multifactorielle
Rechercher régulièrement l’apparition d’une atteinte respiratoire
Quelques facteurs pronostiques identifiés
Quelle prise en charge ?
Multidisciplinarité et coordination
Traitements médicamenteux
Une seule AMM en France
Édavarone
Perspectives thérapeutiques
Prise en charge de l’insuffisance respiratoire
Prise en charge nutritionnelle
Prise en charge symptomatique
Médecin généraliste : un rôle central
S’appuyer sur les intervenants paramédicaux et le psychologue
Le volet social ne doit pas être négligé
Rôle des équipes de soins palliatifs
Encadre
Que dire à vos patients ?
Références
1. Al-Chalabi A, Hardiman O. The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time. Nat Rev Neurol 2013;9(11):617‑28.
2. van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2017;390(10107):2084‑98.
3. Conférence de consensus HAS. Prise en charge des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique – Recommandations professionnelles 2005.
4. Chiò A, Logroscino G, Hardiman O, et al. Prognostic factors in ALS: A critical review. Amyotroph Lateral Scler 2009;10(5‑6):310‑23.
5. Desport JC, Preux PM, Truong TC, Vallat JM, Sautereau D, Couratier P. Nutritional status is a prognostic factor for survival in ALS patients. Neurology 1999;53(5):1059‑63.
6. Lacomblez L, Bensimon G, Leigh PN, et al. Dose-ranging study of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 1996;347(9013):1425-31.
7. Takei K, Tsuda K, Takahashi F, et al. Post-hoc analysis of open-label extension period of study MCI186-19 in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2017;18(sup1):64‑70.
8. Witzel S, Maier A, Steinbach R, et al. Safety and Effectiveness of Long-term Intravenous Administration of Edaravone for Treatment of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol 2022;79(2):121-30.
9. Paganoni S, Macklin EA, Hendrix S, et al. Trial of Sodium Phenylbutyrate-Taurursodiol for Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med 2020;383(10):919‑30.
10. Miller TM, Cudkowicz ME, Genge A, et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med 2022;387(12):1099‑110.
2. van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 2017;390(10107):2084‑98.
3. Conférence de consensus HAS. Prise en charge des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique – Recommandations professionnelles 2005.
4. Chiò A, Logroscino G, Hardiman O, et al. Prognostic factors in ALS: A critical review. Amyotroph Lateral Scler 2009;10(5‑6):310‑23.
5. Desport JC, Preux PM, Truong TC, Vallat JM, Sautereau D, Couratier P. Nutritional status is a prognostic factor for survival in ALS patients. Neurology 1999;53(5):1059‑63.
6. Lacomblez L, Bensimon G, Leigh PN, et al. Dose-ranging study of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 1996;347(9013):1425-31.
7. Takei K, Tsuda K, Takahashi F, et al. Post-hoc analysis of open-label extension period of study MCI186-19 in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2017;18(sup1):64‑70.
8. Witzel S, Maier A, Steinbach R, et al. Safety and Effectiveness of Long-term Intravenous Administration of Edaravone for Treatment of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol 2022;79(2):121-30.
9. Paganoni S, Macklin EA, Hendrix S, et al. Trial of Sodium Phenylbutyrate-Taurursodiol for Amyotrophic Lateral Sclerosis. N Engl J Med 2020;383(10):919‑30.
10. Miller TM, Cudkowicz ME, Genge A, et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med 2022;387(12):1099‑110.