1. «  La médecine fœtale s’entend des pratiques médicales (…) ayant pour but le diagnostic et l’évaluation pronostique ainsi que (…) le traitement, y compris chirurgical, d’une affection d’une particulière gravité ou susceptible d’avoir un impact sur le devenir du fœtus ou de l’enfant à naître » : telle est la définition inscrite dans la loi n° 2021 - 1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique.

  2. Lorsqu’une anomalie fœtale est découverte à l’échographie, la patiente doit être adressée à l’un des 49 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) pour confirmation du diagnostic, bilan de l’anomalie, évaluation pronostique et, dans certains cas, traitement médical ou chirurgical in utero.

  3. Les CPDPN organisent la naissance dans une maternité adaptée à une prise en charge optimale de l’enfant en période néonatale.

  4. Les centres de références maladies rares (CRMR) ont été créés en France pour améliorer la prise en charge des patients atteints de pathologies rares. La plupart des malformations fœtales pour lesquelles une chirurgie in utero existe sont couvertes par un CRMR : hernie de coupole diaphragmatique, Spin@, pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales (PaRaDiGM), etc.

  5. Certaines situations représentent des urgences thérapeutiques nécessitant l’avis d’un CPDPN dans un délai très court (hydramnios, anasarque, suspicion d’anémie fœtale).

  6. Après évaluation du pronostic d’un fœtus porteur d’une hernie de coupole diaphragmatique, une chirurgie in utero (mise en place d’un ballonnet dans la trachée du fœtus par fœtoscopie) est possible pour les formes modérées et sévères.

  7. Les dysraphismes ouverts (communément appelés spina bifida) sont accessibles au diagnostic prénatal par échographie. Dans certains cas, une chirurgie fœtale de réparation peut être envisagée afin de réduire les handicaps associés après la naissance. Deux techniques de chirurgie fœtale sont possibles dans le cadre du CRMR Spin@  : réparation à ciel ouvert ou réparation fœtoscopique. Le type de réparation doit faire l’objet d’une discussion au cas par cas, en fonction du contexte maternel et du type de dysraphisme.

  8. Une incompatibilité materno-fœtale érythrocytaire ou plaquettaire nécessite une prise en charge au sein d’un CPDPN avec possibilité de transfusion fœtale. Le Centre national de référence en hémobiologie périnatale (CNRHP) peut apporter une expertise clinique ou biologique pour les formes les plus rares.

  9. Les grossesses gémellaires monochoriales doivent bénéficier d’une surveillance échographique tous les quinze jours à partir de 16 semaines d’aménorrhée.

  10. Le traitement de référence du syndrome transfuseur-transfusé, dans une forme évoluée, est la photocoagulation laser des anastomoses placentaires réalisée par fœtoscopie.