Tremblements

Le tremblement constitue le mouvement involontaire le plus fréquemment observé en médecine générale. Son diagnostic est fondamental car il peut être le symptôme de nombreuses pathologies ; le tremblement essentiel et le tremblement de la maladie de Parkinson sont évoqués en première intention, du fait de leur fréquence. Le diagnostic repose sur quelques questions clés à l’interrogatoire et un examen clinique simple. Le plus important à retenir est qu’un tremblement (quel que soit l’âge de survenue) est presque constamment pathologique (en dehors des tremblements physiologiques bénins).

Un tremblement se traduit par des oscillations rythmiques involontaires d’une partie du corps autour d’une position d’équilibre, par alternance de contractions de couples agonistes-antagonistes. Sa présence au repos ou à l’action, sa fréquence, sa localisation et les symptômes qui s’y associent constituent les éléments clés du diagnostic.

Il est possible de distinguer deux types de tremblement :

• le tremblement de repos, qui survient sur des muscles inactivés, caractéristique du syndrome parkinsonien, plus particulièrement de la maladie de Parkinson ;

• le tremblement d’action, qui survient sur des muscles activés (c’est-à-dire à l’action), avec des composantes posturale et intentionnelle souvent associées. La cause la plus fréquente est le tremblement essentiel, qui est un tremblement distal d’action à la fois postural, cinétique et intentionnel. L’autre cadre étiologique est représenté par les tremblements cérébelleux, qui est un tremblement proximal d’action qui apparaît ou est maximal lors de l’arrivée à la cible (tremblement intentionnel).

Un arbre diagnostique simplifié est proposé en figure 1.

Interrogatoire et examen clinique permettent une orientation diagnostique fine.

L’interrogatoire (tableau 1) permet d’identifier des antécédents familiaux de tremblement, des antécédents personnels de dysthyroïdie, de pathologie neurologique, la liste des traitements pris (une cause iatrogénique doit être systématiquement recherchée), l’âge d’apparition (parfois dans l’enfance, dans le cas du tremblement essentiel), le mode d’apparition (au repos, à l’action : postural et/ou intentionnel), son ancienneté, les facteurs aggravants (stress, émotion, caféine, excitants, effort, position du membre), ainsi que les éléments qui atténuent le tremblement (alcool, position du membre).

Il est nécessaire de systématiquement demander aux patients quelle était la position du segment de membre lorsque le tremblement est apparu initialement : au repos ou au maintien d’attitude, par exemple en prenant un verre. Cette position constitue, de fait, un élément essentiel d’orientation diagnostique différenciant la maladie de Parkinson débutante (tremblement de repos) et le tremblement essentiel (tremblement postural). En effet, après quelques années, une composante posturale peut être observée dans un tremblement parkinsonien et une composante de repos dans le tremblement essentiel.

À l’examen clinique, il convient d’identifier le siège du tremblement (main, pied, membre inférieur, région cervicale, voix), son caractère uni- ou bilatéral, son amplitude, sa fréquence (lente ou rapide), sa régularité (diagnostic différentiel, avec des myoclonies) et les signes neurologiques associés (syndrome parkinsonien, syndrome cérébelleux, autres mouvements involontaires comme la dystonie, par exemple).

En fonction du segment corporel concerné, des tests peuvent être utiles :

• pour le membre supérieur : au repos, à l’attitude, à  l’action (test du verre d’eau, écriture) ;

• pour le membre inférieur : position allongée, jambe tendue, épreuve talon-genou, position debout, marche ;

• pour la région cervicale : posture assise et allongée (repos), mouvements de rotation volontaires ;

• pour la voix : expression de la lettre A ou E prolongée.

Il existe des échelles d’évaluation du tremblement utilisées en neurologie, mais elles ont peu d’intérêt en pratique courante pour le médecin généraliste. Une cotation simple en matière d’intensité ou d’amplitude est plutôt utilisée : 1 = minime, 2 = légère, 3 = modérée, 4 = sévère. Quelques tâches simples peuvent être réalisées en consultation : dessin d’une spirale d’Archimède, écriture, test du verre d’eau.

Enfin, il convient de demander systématiquement quelles sont les tâches de la vie quotidienne les plus impactées par le tremblement, en tenant compte également de la gêne psychologique, à ne pas négliger.

Un tremblement peut être parfois confondu avec de petites secousses myocloniques des extrémités distales des membres supérieurs ; celles-ci sont plus irrégulières, avec des secousses positives (myoclonies positives) ou négatives (astérixis).

Les mouvements choréiques posent moins de difficultés diagnostiques, car il s’agit, dans ce cas, de petits mouvements involontaires, irréguliers et anarchiques de l’extrémité des membres dans un contexte iatrogénique (prise de neuroleptiques) ou de maladie de Huntington débutante.

Dans le cas de la paraparésie spastique avec syndrome pyramidal franc des membres inférieurs, certains patients ont des secousses cloniques des membres inférieurs pouvant évoquer un tremblement, mais la recherche des réflexes (vifs, diffusés, polycinétiques avec signe de Babinski) permet facilement de redresser le diagnostic.

Enfin, les moving toes correspondent à de petits mouvements irréguliers des orteils observés dans le cadre de neuropathies.

Le tremblement essentiel est la première cause de tremblement au niveau mondial. Il ne s’agit pas d’une pathologie neurodégénérative mais d’une pathologie liée au dysfonctionnement des réseaux neuronaux de régulation du mouvement. Il est qualifié d’« essentiel » puisque se caractérisant « essentiellement » par un tremblement.

Le diagnostic est clinique, historiquement décrit comme un syndrome de tremblement isolé, le plus souvent bilatéral pour les membres supérieurs, de type postural, associant parfois une composante cinétique, pouvant s’accompagner d’un tremblement du chef (d’approbation ou de dénégation) ou d’autres localisations (voix « chevrotante », plus rarement membres inférieurs), en l’absence d’autres signes neurologiques. Une durée d’au moins trois ans est nécessaire pour définir le diagnostic (fig. 2).

Le caractère héréditaire de cette pathologie n’est pas clairement élucidé. Cependant, on note souvent la présence d’antécédents familiaux de tremblement, faisant évoquer un mode de transmission autosomique dominant. Ainsi, quelques indices peuvent aider à poser le diagnostic, comme la présence d’une histoire familiale et une amélioration transitoire par l’alcool. Cependant, ces éléments sont non spécifiques et insuffisamment constants pour en faire des critères diagnostiques.

La présence de signes neurologiques discrets et non spécifiques (troubles mnésiques légers, instabilité à la marche en tandem, postures dystoniques douteuses) ne fait pas consensus et justifie la distinction d’une entité séparée : le tremblement « essentiel plus », excluant les syndromes clairement définis, comme le tremblement dystonique ou spécifique à une tâche. Cependant, cette entité reste débattue.

Un consensus d’experts internationaux a permis de définir des critères diagnostiques pour le tremblement essentiel (tableau 2).¹ Lorsque l’ensemble des critères est rempli, aucun examen complémentaire n’est nécessaire. Il convient ainsi de limiter l’utilisation des examens d’imagerie cérébrale comme l’IRM ou la scintigraphie au Datscan à des situations cliniques douteuses ou à des contextes particuliers, discutés ci-infra.

Certaines échelles cliniques permettent une évaluation des symptômes et du retentissement fonctionnel du tremblement essentiel, comme l’échelle Tetras, facilement utilisable en clinique.

Cinq situations doivent être abordées avec prudence afin de ne pas méconnaître un diagnostic différentiel :

• l’apparition d’une composante de repos dans un contexte de tremblement essentiel doit toujours appeler à la prudence. L’apparition conjointe d’un syndrome akinéto-rigide doit faire évoquer un syndrome parkinsonien, surtout si le patient rapporte une aggravation inhabituelle du tremblement de manière asymétrique. La coexistence d’un tremblement esseniel et d’une maladie de Parkinson n’est pas rare ;

• le tremblement dystonique peut facilement être confondu avec un tremblement essentiel. Il convient donc de bien observer la composante rythmique du mouvement et de chercher à identifier des contractions intermittentes de muscle associées. La présence d’un tremblement isolé du chef doit faire évoquer une dystonie cervicale mobile en première intention : en cas de posture anormale cervicale (torticolis, antécolis, latérocaput, etc.), ce diagnostic est plutôt à retenir. L’association de tremblements posturaux des membres supérieurs dans la dystonie cervicale est classique mais rarement gênante ;

• la cause iatrogénique d’un tremblement doit systématiquement être recherchée. Elle peut être responsable d’un nouveau tremblement ou aggraver un tremblement essentiel préexistant ;

• le tremblement fonctionnel doit être évoqué au cas par cas, surtout dans les situations de tremblement atypique, arythmique, fluctuant, distractible, voire mobile d’une localisation à l’autre. L’analyse du contexte psychologique est également nécessaire ;

• le tremblement cérébelleux peut parfois prendre initialement la forme d’un tremblement postural. La présence d’une composante cinétique franche et d’une ataxie cérébelleuse doit faire réaliser des explorations complémentaires.

La première étape de la prise en charge thérapeutique consiste à poser le diagnostic et à informer le patient. Par ailleurs, la prise en charge du tremblement essentiel est symptomatique et graduée, guidée par le retentissement fonctionnel, la tolérance et la réponse individuelle aux traitements. La décision de débuter ou non un traitement est guidée par son retentissement fonctionnel : un tremblement léger sans gêne n’est pas à traiter.^2,3

Les bêtabloquants non cardiosélectifs, en particulier le propranolol, constituent le traitement de première intention. Il est classiquement prescrit à la dose de 40 mg deux fois par jour, avec une augmentation progressive selon l’efficacité et la tolérance. Il s’agit de rester vigilant aux contre-indications (asthme, BPCO, glaucome aigu, etc.).

La primidone constitue l’alternative ou le complément principal, notamment en cas de réponse insuffisante ou de contre-indication aux bêtabloquants. La vigilance à la tolérance s’impose, notamment pour le risque de somnolence, d’autant plus dans les populations âgées.

L’association propranolol et primidone est fréquemment utilisée en cas d’efficacité limitée de la monothérapie.

En cas d’inefficacité, d’efficacité partielle ou de mauvaise tolérance, des traitements alternatifs peuvent être proposés, malgré un niveau de preuve plus faible : gabapentine (souvent en association), topiramate, zonisamide ou pérampanel. La balance bénéfice/risque doit toujours être évaluée car chacun de ces traitements comporte potentiellement de nombreux effets indésirables.

En cas d’échec des traitements médicamenteux et de tremblement invalidant, des options de deuxième ligne sont discutées :

• injections de toxine botulinique au cas par cas, notamment pour le tremblement cervical ;

• approches interventionnelles, comme la stimulation cérébrale profonde ou la thalamotomie (Gamma knife, ultrasons, radiothérapie par accélérateur linéaire [Linac], laser) du noyau ventral intermédiaire médian du thalamus.

La prise en charge doit être globale, incluant le traitement des comorbidités psychologiques (anxiété), l’ergothérapie pour l’adaptation des gestes et des aides techniques, l’éducation thérapeutique et l’accompagnement psychosocial.

L’évolution d’un tremblement essentiel est très hétérogène d’un patient à l’autre. Le tremblement des membres supérieurs apparaît classiquement vers la deuxième, quatrième ou sixième décennie mais parfois aussi dans l’enfance. Le début est insidieux, progressif et souvent peu gênant pendant de nombreuses années. Il peut évoluer graduellement sur plusieurs années ou plusieurs décennies, avec des pics d’aggravation au cours du temps. Avec le temps, il est parfois possible de constater une extension topographique au niveau du chef, de la voix et des membres inférieurs. Le retentissement fonctionnel est variable, allant d’une gêne minime à une invalidité significative dans les activités de la vie quotidienne. La sévérité du tremblement tend à augmenter avec l’âge, de manière indépendante de l’âge de début. La réponse aux traitements pharmacologiques peut également diminuer avec le temps. Plusieurs profils évolutifs sont débattus, comme l’apparition tardive d’autres manifestations neurologiques (ataxie cérébelleuse, tremblement de repos, ralentissement, troubles cognitifs légers)faisant alors reclasser le diagnostic en tremblement « essentiel plus ».

Dans la maladie de Parkinson, le tremblement est un signe initial classique mais inconstant, décrit d’abord comme une sensation de vibration interne, puis visible au repos. Il se majore ou apparaît à l’émotion, en cas de stress ou de fatigue et à l’épreuve du calcul mental. Il est unilatéral ou asymétrique, débutant à la main ou au pied (fig. 3). Il peut toucher les lèvres, la mâchoire et la langue mais respecte la région cervicale. Il s’observe en position de repos, mains reposant sur un accoudoir chez un patient décontracté, mais aussi pendant la marche, lors de laquelle les mains sont bien relâchées.

Il est de fréquence lente (4 à 6 cycles par seconde). Il disparaît au maintien postural, au mouvement (pour réapparaître quelques secondes après son exécution) et au cours du sommeil. Un tremblement postural des membres supérieurs est, dans certains cas, isolé durant quelques semaines à quelques mois, puis la composante de repos apparaît (celle-ci peut parfois être préalablement passée inaperçue car le patient cache son tremblement, par exemple en serrant le poing).

Akinésie et rigidité sont volontiers associées d’emblée ou secondairement au tremblement et facilitent le diagnostic. D’apparition insidieuse, source de retard diagnostique, elles sont plus gênantes si elles touchent le côté dominant. Le plus souvent unilatérale, cette symptomatologie peut toutefois être bilatérale d’emblée, mais asymétrique.

La bradykinésie est définie par une lenteur du mouvement et un décrément de la vitesse ou de l’amplitude (ou hésitation ou enrayage) dans différentes tâches. Elle peut aussi concerner des tâches automatiques et affecter la voix (monotone et de faible intensité), la mimique, avec rareté du clignement, l’axe du corps et la marche (perte du ballant d’un bras). Une micrographie progressive peut précéder les autres signes moteurs dans les formes touchant la main dominante. La rigidité est évaluée sur des mouvements lents et passifs des principales articulations. Il s’agit d’une résistance en tuyau de plomb prédominant sur les muscles fléchisseurs et qui cède par à-coups (phénomène de roue dentée). Si les troubles de la marche sont discrets au stade initial de la maladie, sauf lorsque l’akinésie prédomine aux membres inférieurs (altération de la course par exemple), l’amplitude du pas est réduite et le demi-tour est discrètement décomposé, avec une démarche à petits pas de survenue progressive.

Certains symptômes doivent être systématiquement recherchés à l’interrogatoire car ils apportent une aide précieuse au diagnostic de maladie de Parkinson. Il s’agit de symptômes non moteurs ou parfois moteurs qui précèdent de plusieurs années, voire plusieurs décennies, l’apparition de la triade motrice constituant la phase prodromale de la maladie : hyposmie, cauchemars (troubles du comportement en sommeil paradoxal), constipation, apathie, anxiété, tristesse de l’humeur, voire dépression, douleur des épaules, perte de poids, fatigue physique, réduction du ballant d’un bras, modifications du timbre de la voix.

Un tremblement de repos peut aussi s’observer au cours d’autres syndromes parkinsoniens dégénératifs (atrophie multisystématisée), dans les syndromes parkinsoniens iatrogéniques et dans la maladie de Wilson.⁴

Le traitement du tremblement parkinsonien s’intègre, bien entendu, dans la prise en charge thérapeutique plus globale de la maladie de Parkinson. Toutes les classes médicamenteuses antiparkinsoniennes sont susceptibles d’agir sur le tremblement mais avec, selon les cas, des niveaux variables d’efficacité dépendant également des doses prescrites.

Les anticholinergiques ont une action spécifique sur le tremblement mais sont moins prescrits dans la pratique courante et contre-indiqués au-delà de 70 ans en raison des risques de confusion et d’hallucinations.

La dopathérapie a une meilleure efficacité que celle des agonistes dopaminergiques mais justifie parfois des doses élevées pour contrôler ce symptôme. Dans tous les cas, l’augmentation posologique doit être progressive pour obtenir la dose minimale efficace la mieux tolérée. Un délai de quelques semaines est parfois nécessaire pour ajuster les doses et obtenir une pleine efficacité. Même lorsque les autres symptômes sont bien contrôlés, le tremblement est susceptible de se majorer en cas de stress par exemple, ce qui ne traduit en aucun cas une aggravation brutale de la maladie.Dans les formes rebelles ou en cas de fluctuation majeure des symptômes, des traitements de deuxième ligne sont discutés au cas par cas : injections sous-cutanées par stylo d’apomorphine, pompes à apomorphine ou à foslévodopa-foscarbidopa sous-cutanées, geste de stimulation cérébrale profonde du thalamus ou du noyau sous-thalamique, geste de chirurgie fonctionnelle (thalamotomie par Gamma knife ou par technique laser). Ces indications justifient systématiquement un bilan complet dans un centre expert de la maladie de Parkinson.⁴

Après quelques années apparaissent des fluctuations motrices et non motrices et des dyskinésies induites par la lévodopa. La variabilité des réponses thérapeutiques au cours de la journée entraîne l’alternance de périodes de bonne mobilité (on), de mobilité réduite (off, plus ou moins sévère) ou de périodes intermédiaires. Au cours des fluctuations motrices, il est possible d’observer de grands accès de tremblement des quatre membres très invalidants, justifiant des prises supplémentaires de lévodopa sous forme orodispersible ou des injections sous-cutanées d’apomorphine, un agoniste dopaminergique.

Dans le cours évolutif de la maladie sont également observés des tremblements en position orthostatique des membres inférieurs dont les caractéristiques électrophysiologiques peuvent être celles d’un tremblement parkinsonien (4 à 6 Hz), d’un tremblement de fréquence intermédiaire (8 à 9 Hz) ou de fréquence rapide (13 à 18 Hz) ou parfois des myoclonies en position orthostatique influencées par le traitement par lévodopa.

Il existe des formes de maladie de Parkinson sans tremblement ou, au contraire, avec tremblement dominant. Si le tremblement inaugural reste le signe le plus net après plusieurs années d’évolution, cela correspond classiquement à un meilleur pronostic en matière de handicap moteur ; les fluctuations apparaissent plus tardivement, de même que les déficits cognitifs ; enfin, leur espérance de vie est plus longue. Elles sont parfois désignées à tort comme des « formes bénignes » alors que le tremblement est très gênant : il représente une gêne sociale indéniable, avec parfois un contrôle imparfait malgré des doses élevées de lévodopa, justifiant le recours à la chirurgie fonctionnelle.

Le tremblement physiologique est un phénomène normal, présent potentiellement chez tout individu. Il s’agit d’un tremblement fin, rapide, d’origine musculaire et périphérique, non lié à une atteinte du système nerveux central. Il est habituellement imperceptible, mais peut être exagéré dans certaines circonstances, donnant lieu à un tremblement cliniquement visible, susceptible d’être confondu avec un tremblement pathologique. Un tremblement physiologique isolé peut notamment apparaître après un effort musculaire soutenu et prolongé ; il est alors de topographie distale, prédominant aux doigts, et disparaît rapidement au repos (fig. 4).

De nombreux médicaments et substances peuvent provoquer une exagération du tremblement physiologique, réalisant un tremblement iatrogénique, le plus souvent postural ou d’action. Il s’agit classiquement d’un tremblement fin, bilatéral, symétrique, d’apparition récente ou aggravé après l’introduction ou l’augmentation d’un traitement. Parmi les médicaments les plus fréquemment en cause figurent les bêta- 2 -agonistes (salbutamol), les antidépresseurs (inhibiteurs de la recapture de la sérotonine et tricycliques, comme l’amitriptyline), les analeptiques cardiovasculaires, les corticoïdes, la théophylline ainsi que certaines molécules à tropisme neurologique telles que l’amiodarone, le tacrolimus, la ciclosporine ou l’interféron. L’exhaustivité est impossible tant les substances susceptibles de provoquer un tremblement sont nombreuses (tableau 3). Un point particulier concerne les médicaments antirejet utilisés en post-transplantation, tels que le tacrolimus ou la ciclosporine. Ces traitements peuvent induire un tremblement postural et d’action, souvent fin mais parfois irrégulier ou myoclonique. La reconnaissance précoce de ce tremblement est indispensable, car il peut régresser partiellement à l’ajustement posologique ou au changement de traitement. Certaines situations toxiques ou médicamenteuses sont associées à des formes plus atypiques. Les intoxications par des métaux lourds (mercure, bismuth, bromure de méthyle) peuvent entraîner des myoclonies, puis, en phase de récupération, un tremblement irrégulier des membres supérieurs. Un tremblement irrégulier, parfois myoclonique, est également observé sous ciclosporine. Le lithium est une cause classique de tremblement, notamment en début de traitement ou à fortes doses ; il peut par ailleurs majorer un tremblement parkinsonien préexistant. Sous valproate de sodium, l’apparition d’un tremblement évoque le plus souvent un surdosage (tableau 3).

Certaines causes métaboliques doivent également être recherchées :

• l’alcoolisme chronique est un facteur fréquent de tremblement, particulièrement lors du sevrage aigu, responsable d’un tremblement diffus, ample et irrégulier, parfois qualifié de trémulation. Associé à une dysarthrie et à des troubles neurovégétatifs, il peut annoncer un delirium tremens. À l’inverse, ce tremblement peut s’atténuer transitoirement lors de la reprise de l’intoxication, participant au maintien de l’addiction. L’éthylisme chronique, d’autant plus en cas d’insuffisance hépatocellulaire, est classiquement associé à des myoclonies négatives, appelées astérixis ;

• l’hyperthyroïdie peut également être en cause ; le tremblement, rarement symptôme révélateur, est alors postural, prédominant aux extrémités, et classiquement sensible au propranolol, comme les autres manifestations adrénergiques de la maladie. Un dosage de la thyréostimuline doit être envisagé en cas de tremblement inexpliqué ;

• la consommation excessive de caféine est une cause fréquente et banale d’exagération du tremblement physiologique.

Enfin, le tremblement peut s’observer dans des situations de stress émotionnel ou de crise d’angoisse, traduisant une activation adrénergique transitoire. Dans ce contexte, il relève davantage de la physiologie que de la pathologie neurologique.^5,6

Le tremblement d’action lésionnel est un tremblement de grande amplitude qui s’intensifie lors des mouvements volontaires, nécessitant attention et précision, bien qu’il puisse être présent au maintien d’une position. Sa fréquence est lente (3 à 5 Hz). Il est souvent proximal, touchant l’épaule ou, plus rarement, le membre inférieur. Il survient de manière retardée, plusieurs mois ou années après la lésion initiale, et garde généralement une localisation fixe à un membre ou un hémicorps. Il peut également se manifester au repos sous l’effet de l’émotion. Trois causes dominantes sont décrites :

• la sclérose en plaques, dans laquelle le tremblement, le plus souvent intentionnel, apparaît souvent tardivement et touche préférentiellement le membre supérieur (90 %), la tête et le tronc (30 %). Il s’accompagne de séquelles neurologiques multiples et ne régresse pas spontanément. La stimulation du noyau ventral intermédiaire du thalamus peut apporter un soulagement durable selon la sévérité du déficit cérébelleux ;

• le traumatisme crânien sévère, pour lequel le tremblement post-traumatique apparaît après un délai variable (plusieurs semaines à plusieurs années) chez des patients ayant des séquelles du tronc cérébral. Il évolue en trois phases : installation, amélioration partielle, puis stabilisation. Il est souvent unilatéral et peut s’accompagner de signes pyramidaux, cérébelleux ou oculomoteurs, parfois d’une note dystonique ;

• les accidents vasculaires sous-thalamiques et hématomes du tronc cérébral, lorsque les lésions concernent le pédoncule cérébelleux supérieur, le noyau rouge ou le tronc cérébral. On parle de tremblement rubral ou de tremblement de Holmes si le noyau rouge est impliqué. Il s’agit d’un tremblement lent, proximal, postural et intentionnel, parfois présent au repos, survenant après un délai variable et persistant de manière fixe et invalidante. Le traitement médicamenteux (primidone, parfois lévodopa) est souvent limité. Mais en cas d’atteinte du locus niger, une réponse partielle à la lévodopa est possible. Enfin, la stimulation thalamique peut être envisagée selon la sévérité et la localisation de la lésion.⁵

Le tremblement est de début souvent brutal, en lien avec un événement déclenchant (contexte émotionnel ou antécédents de psychotraumatisme). Il est atypique par rapport aux tremblements organiques précédemment décrits (au repos, à l’attitude et à l’action d’emblée), avec des périodes spontanées de rémission (plusieurs jours à plusieurs semaines). Il varie en matière de localisation, fluctuant d’un membre à l’autre. Il existe souvent d’autres atypies avec des anomalies neurologiques non systématisables, discordantes ou incongruentes. Le phénomène de distractibilité est classique mais inconstant, avec des interruptions du tremblement quand l’attention est détournée sur une tâche concurrente. L’exécution d’épreuves motrices complexes controlatérales entraîne l’arrêt transitoire du tremblement. Lorsqu’une tâche motrice est effectuée par le membre controlatéral à une fréquence donnée, le tremblement a tendance à adopter la même fréquence. Il survient volontiers chez une personne ayant des antécédents de somatisation.

Il est souvent méconnu, car il se traduit par une sensation d’instabilité en position debout, qui disparaît à la marche et au repos (positions assise ou couchée) [fig. 5]. Il n’y a pas de chutes, mais souvent une grande crainte. Plus fréquent chez la femme de 50 à 60 ans, le diagnostic est établi avec retard (six ans ou plus). La gêne fonctionnelle est majeure : difficultés à rester debout, dans une file d’attente par exemple. Cliniquement, on observe un tremblement des membres inférieurs et du tronc en position debout immobile, mais il est souvent peu visible ; la palpation des muscles détecte un frémissement et l’auscultation un bruit d’hélicoptère. La polygraphie électromyographique objective des bouffées rythmiques à 16 Hz (bruit d’hélicoptère). Le traitement repose sur le clonazépam.

Le FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome), ou syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile, s’exprime diversement par un tremblement postural lent, de type tremblement essentiel, cérébelleux ou parkinsonien chez un homme de plus de 50 ans, associé à des symptômes variés : ataxie, neuropathie axonale sensitive, troubles cognitifs, troubles de l’humeur. Il est lié à une pré-mutation du gène FMR1 (situé sur le chromosome X), définie comme une expansion de 55 à 199 répétitions du triplet de nucléotides CGG dans sa région 5’ non traduite.

L’IRM cérébrale objective des hypersignaux au niveau des pédoncules cérébelleux et du splénium du corps calleux avec une atrophie du cervelet.

Il s’agit d’un tremblement spécifique de tâche (ou tremblement de fonction). Il débute vers l’âge de 50 ans, parfois plus tôt, dans un contexte d’histoire familiale (transmission autosomique dominante). Il est le plus souvent isolé, avec une fréquence de 4 à 7 Hz. La sensibilité à l’alcool est variable. Il s’apparente au tremblement dystonique dont le traitement repose sur des injections de toxine botulinique.

Apparaissant parfois dès la naissance, il évolue épisodiquement, dans un contexte familial (transmission autosomique dominante). Il est présent parfois pendant le sommeil et correspond à des secousses brèves et irrégulières du menton sans pic de fréquence, s’apparentant à des myoclonies (fig. 6).

Ce tremblement est très lent, inférieur à 4 Hz. Il peut être soit essentiel de type 1 (notion de click auditif associé), avec une IRM cérébrale normale, soit symptomatique de type 2, d’origine vasculaire, tumorale ou inflammatoire. L’IRM objective une hypertrophie de l’olive bulbaire sous forme d’un hypersignal, témoignant d’une atteinte de la voie dentato-rubro-olivaire (triangle de Guillain-Mollaret).

Il s’observe classiquement dans le tremblement essentiel, la maladie de Parkinson, la maladie de Wilson, plus rarement dans le cadre d’une lésion du tronc cérébral ou du cervelet (astrocytome) et des syndromes paranéoplasiques (syndrome des anticorps anti-Hu).

L’identification et la caractérisation d’un tremblement est avant tout clinique. Cependant, certaines situations imposent la réalisation d’examens complémentaires.

La réalisation d’une IRM cérébrale est indiquée en cas d’anomalie neurologique à l’examen clinique qui viendrait accompagner le tremblement ou en cas de contexte particulier :

• autres symptômes neurologiques associés (déficit sensitif ou moteur, syndrome cérébelleux, troubles oculomoteurs, troubles phasiques, troubles de la marche, etc.) ;

• intoxication aiguë ou chronique identifiée ou suspectée (métaux lourds, monoxyde de carbone, etc.) ;

• recherche d’une anomalie ou d’une malformation dans le cadre de l’exploration d’une maladie rare ou génétique (maladie de Wilson, FXTAS, etc.) ;

• bilan préthérapeutique d’une prise en charge interventionnelle d’un tremblement (stimulation cérébrale profonde, thalamotomie).

L’imagerie morphologique s’attache ainsi à identifier une lésion cérébrale sous-jacente (infectieuse, inflammatoire, tumorale, vasculaire), des zones d’atrophie cérébrale inhabituelles, une malformation ou des anomalies de la substance blanche.

Une imagerie métabolique de type Datscan est indiquée dans deux situations :

• devant l’apparition d’une composante de repos et d’un syndrome parkinsonien asymétrique chez un patient également porteur d’un tremblement essentiel, afin de ne pas méconnaître un processus neurodégénératif débutant (maladie de Parkinson et syndromes apparentés) ;

• pour différencier une cause iatrogénique d’une cause neurodégénérative dans un tremblement associé à un syndrome parkinsonien.

La scintigraphie cérébrale au Datscan met en évidence une déplétion dopaminergique présynaptique en cas de cause neurodégénérative (fig. 7). Elle est plus sensible que la TEP cérébrale à la fluorodopa.

Dans des situations plus difficiles, il peut être indiqué de réaliser un enregistrement des mouvements anormaux. Cela permet de :

• différencier certains mouvements anormaux, comme un tremblement postural d’un tremblement dystonique ou myoclonique ;

• confirmer un diagnostic, comme pour le tremblement orthostatique primaire ;

• étayer l’hypothèse d’un tremblement d’origine fonctionnelle (psychogène).

Ces enregistrements sont classiquement réalisés dans des centres de référence, souvent hospitaliers.

D’autres examens peuvent être nécessaires mais ils sont systématiquement guidés par la clinique et l’anamnèse : bilan biologique (thyroïdien, métabolique, recherche de métaux lourds, alcoolémie et autres marqueurs d’éthylisme chronique), recherches génétiques, détections de toxiques urinaires et sanguins ou explorations complémentaires d’une pathologie sous-jacente.