Troubles du développement : les facteurs de risque mieux identifiés

Les troubles du neurodéveloppement (TND) correspondent à un défaut de développement d’une ou plusieurs compétences cognitives attendues lors du développement psychomoteur et socio-affectif de l’enfant, qui entraîne un retentissement important sur le fonctionnement adaptatif. D’une prévalence estimée à 5 - 15 %, ils regroupent notamment les troubles de la communication, les troubles spécifiques de l’apprentissage, le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), les troubles du spectre autistique (TSA), les troubles du développement intellectuel (TDI) et les troubles moteurs.

Fréquents et coexistant régulièrement chez les patients, ils représentent un fardeau considérable. Pourtant, on ne sait pas encore dans quelle mesure les facteurs de risque précoces de TND – dont les principaux sont listés en encadré – diffèrent selon le type et/ou la co-occurence de TND. Afin d’y voir plus clair, des chercheurs d’Épi-Phare, groupement d’intérêt scientifique constitué par l’ANSM et la CNAM, ont réalisé une étude à l’échelle de l’Hexagone en utilisant les données du Système national des données de santé (SNDS).

À l’aide du registre national Mères-Enfants du SNDS, les scientifiques ont mené une étude de cohorte nationale portant sur l’ensemble des 6,8 millions d’enfants nés en France entre 2010 et 2018, suivis jusqu’en septembre 2024. Ils ont étudié les facteurs de risque prénataux et périnataux, notamment l’âge gestationnel, le petit poids pour l’âge gestationnel (PAG), l’hypoxie néonatale, les malformations congénitales, l’âge des parents, l’exposition maternelle à l’alcool et au tabac, l’obésité maternelle et le désavantage socio-économique, en relation avec cinq TND majeurs (ceux listés ci-dessus, hormis les troubles moteurs). Les modèles statistiques utilisés ont estimé l’association des facteurs de risque précités avec les TND avec et sans ajustement pour la présence de TND co-occurrents.

Les résultats sont parus le 21 avril 2026 dans Molecular Psychiatry. Au total, 506 505 enfants (7,5 % de la cohorte) ont été identifiés comme présentant au moins un TND au cours d’un suivi médian de 9,6 ans. La co-occurrence de TND était fréquente, en particulier pour les TDI (54,5 % des cas), les TSA (52,2 %) et le TDAH (34,9 %) – mais moins pour les troubles de la communication (20,1 %) ou de l’apprentissage (21,1 %).

Dans les modèles non ajustés pour tenir compte de cette co-occurrence, plusieurs facteurs étaient communs à l’ensemble des troubles, notamment le sexe masculin (avec un hazard ratio [HR] particulièrement élevé dans les TSA [3,47] et le TDAH [3,43]), la prématurité extrême (22 - 27 SA) [notamment dans les TSA [HR = 3,46] et le TDAH [HR = 3,54]], le retard de croissance intra-utérin (RCIU), les malformations congénitales, l’obésité maternelle, l’exposition prénatale à l’alcool et au tabac, ainsi que le jeune âge de la mère. En outre, certaines expositions présentaient des associations spécifiques particulièrement élevées avec les TDI : prématurité extrême (22 - 27 SA) [HR = 5,16], RCIU, malformations congénitales (HR = 6,91), hypoxie néonatale (HR = 1,51) et l’âge avancé des parents (aussi dans les TSA).

Après ajustement pour tenir compte de la co-occurrence des TND, plusieurs associations se sont atténuées, indiquant que certains facteurs de risque contribuent simultanément à plusieurs troubles ; par exemple, la prédominance masculine dans les TDI et l’association entre la prématurité extrême et les TSA ont été considérablement réduites. Les scientifiques ont proposé des explications à plusieurs de ces associations : une combinaison de susceptibilité biologique et de co-occurrence avec d’autres TND pour le sexe masculin ; les effets tératogènes de l’exposition prénatale à l’alcool et au tabac ; les mutations de novo pour l’âge parental avancé (associé surtout aux TSA et aux TDI).

Pour les auteurs, ces résultats soulignent l’importance de prendre en compte les diagnostics de co-occurrence pour comprendre l’étiologie et éclairer les stratégies de prévention précoce des TND.

Pour rappel, les recommandations de la HAS de 2020 sur le repérage et l’orientation des enfants à risque de TND précisent que l’identification d’un ou de plusieurs facteurs de risque de TND doit être faite au mieux en période prénatale ou périnatale, d’où l’importance de la consultation préconceptionnelle par le médecin traitant et de l’entretien du 4^e mois de grossesse.

Ensuite, il faut penser à rechercher ces facteurs de risque devant un enfant ayant un signe d’alerte (déviation importante de la trajectoire développementale) ou un signe d’appel (décalage objectivé des acquisitions par rapport à la population générale) pour un TND. Il est recommandé de rechercher ces signes à chaque examen obligatoire selon le calendrier du carnet de santé, en corrigeant pour l’âge du terme chez les enfants nés prématurément, et ce jusqu’à l’âge de 2 ans.Quel que soit l’âge, toute inquiétude des parents concernant le neurodéveloppement de leur enfant doit être considérée comme un signe d’appel. Il en est de même pour toute régression ou non-progression des acquisitions.

Chez l’enfant à risque modéré de TND, le médecin traitant peut s’appuyer sur le « Guide de repérage des signes inhabituels de développement chez les enfants de moins de 7 ans » (et chez les 7 - 12 ans) pour repérer un éventuel TND. Chez l’enfant à haut risque de TND, une consultation spécialisée en neurodéveloppement par un médecin formé aux TND est préconisée.