Le diagnostic est clinique et s’appuie sur l’exploration des troubles, la persistance des symptômes et leur retentissement fonctionnel. Toute hétérogénéité de développement doit être questionnée !
Certains signes doivent alerter et être pris en charge en urgence : absence de recherche de contact dès la naissance, absence de langage à 2 ans, langage encore déformé après 5 ans, perte de compétences, bégaiement.
Le trouble d’articulation apparaît au niveau des sons de la langue : absence, substitution ou distorsion systématique d’un ou de plusieurs phonèmes de la langue (« trotodile » ou « tarotte »).
Le retard de parole est repérable au niveau des mots : erreurs dans le choix et l’organisation des sons dans les syllabes et les mots (« cocrodile », « navion », « popotame »).
Le retard de langage est identifié lorsqu’il y a des erreurs dans le choix des flexions des mots (genre, pluriel, conjugaison) et dans leur organisation dans la phrase : « le crocodile a vu manger carotte » à la place de « j’ai vu le crocodile manger une carotte ».
Les trois retards peuvent être concomitants. Les fonctions des organes phonatoires doivent être intègres : tonicité de la langue, des joues, des lèvres, du voile du palais (attention aux fentes sous-muqueuses), longueur des freins pour la mobilité de la langue (prononciation du « l ») et des lèvres (prononciation du « ch »). Les fonctions sensorielles (audition, vision), nécessaires à la perception des informations non verbales, doivent également être testées.
En cas de bilinguisme, les deux langues sont altérées.
Le trouble du langage oral (TLO) est différent du simple retard développemental. La terminologie actuelle du trouble du langage varie légèrement selon le référentiel choisi : DSM-5,1 HAS,2 étude internationale Catalise.3
Si le retard est homogène et s’améliore sensiblement avec de la guidance familiale, il s’agit d’un trouble fonctionnel.
Si le langage régresse, il s’agit d’une urgence pour laquelle il convient de rechercher des causes somatiques ou neurologiques.
Si le déficit est sévère et qu’il n’est pas sensible aux aménagements classiques, il s’agit peut-être d’un trouble structurel du neurodéveloppement (TND). Des tests de dépistage réalisés par des spécialistes des TND sont alors nécessaires. Il faut tenir compte des facteurs de haut risque : présence de TND dans la fratrie ou chez l’un des parents ; exposition périnatale à un toxique majeur du neurodéveloppement (alcool, certains antiépileptiques…) ; grande prématurité (moins de 32 SA) ; poids de naissance inférieur à 1 500 g ; encéphalopathies aiguës néonatales, microcéphalie (périmètre crânien inférieur à –2 DS) ; infections congénitales ou néonatales (cytomégalovirus, toxoplasmose, méningites…) ; syndromes génétiques pouvant affecter le neurodéveloppement ; cardiopathies congénitales complexes opérées ; chirurgie majeure (cerveau, abdomen, thorax) ; ictère néonatal sévère, y compris à terme (bilirubinémie supérieure à 400 mmol/L). Plusieurs signes d’alerte sont à repérer durant les premières années de développement ; les plateformes de coordination des TND proposent des outils en ligne pour suivre l’évolution des compétences (https://bit.ly/3LYcxmh).