Vivre avec un syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile

Ma réalité n’était pas la réalité  !

Enfant, on me voyait comme une petite fille maladroite, me faisant souvent mal. Toujours malade, toujours un «  pet de travers  ». Je remettais mes luxations et subluxations, toute seule, sans savoir de quoi il s’agissait. C’était instinctif  : ça fait mal, je tire, ça se remet en place  ; je continue ma vie d’enfant…

C’est cette force mentale que l’on retrouve typiquement chez les enfants qui m’a permis de passer outre les douleurs et de vivre presque comme les autres, sans me soucier, à cette époque, de la possibilité d’être malade. J’ai banalisé mon état de santé  ! Mais avec le temps la maladie a évolué et les symptômes se sont aggravés. 

À l’âge de 17 ans, une endométriose sévère m’est diagnostiquée  ; elle me fait énormément souffrir et sera une véritable entrave à ma vie de femme. J’ai été opérée plus de dix fois de kystes hémorragiques endométriosiques, pour finir avec une hystérectomie totale à 38 ans. Lors de chaque intervention chirurgicale, j’ai des complications  : des hématomes, une mauvaise cicatrisation, des hémorragies  ; j’en garde des adhérences qui me compliquent encore la vie aujourd’hui. 

L’errance diagnostique commence alors. Les douleurs polluent mon quotidien, sans que je sache pourquoi. 

Beaucoup de médecins pensent que ces symptômes sont psychosomatiques. Certains émettent l’hypothèse d’une fibromyalgie, d’une sclérose en plaques, voire d’un syndrome de Gougerot-Sjögren. 

Les examens réalisés sont invasifs, parfois inutiles et ne parviennent pas à poser un diagnostic.  

Je deviens une malade chronophage, j’erre de médecin en médecin pour comprendre ce qu’il se passe. Mais sans réponse. 

Mes douleurs se généralisent, nuit et jour. L’asthénie s’installe. Je suis devenue une malade chronique sans nom de maladie. Quelques années plus tard, mon état de santé m’oblige à cesser définitivement de travailler et à être mise en invalidité. Une décision difficile mais nécessaire, qui a des conséquences aussi bien sur le plan financier que social. 

Je suis suivie par un spécialiste de médecine physique et de réadaptation qui a changé ma vie  ! Il est persuadé que j’ai une maladie du tissu conjonctif, il a trouvé une piste diagnostique  : je réponds à tous les critères diagnostiques du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh)  : hyperlaxité articulaire généralisée, luxations, peau étirable, cicatrices atrophiques, prolapsus, papules piézogéniques, dystonie, score de Beighton positif, recurvatum des genoux et des coudes...

Il m’oriente vers le centre de référence de Garches, et le diagnostic est confirmé.

Cette annonce diagnostique, à l’instar des étapes du deuil, me fait passer par divers sentiments  : la colère, le soulagement mêlé à l’inquiétude, et enfin l’acceptation. Le fait de pouvoir enfin mettre un nom sur mes symptômes m’aide énormément  ! Je ne suis pas folle, je peux enfin avancer et faire face à la maladie, mais surtout, la comprendre afin d’aller chercher en moi toutes les ressources nécessaires pour continuer à vivre. 

Il y a dix ans, mon état se dégrade  : est-ce le SEDh ou pas  ? En réalité, on est en train de passer à côté d’une leucémie  ! Il faut donc être très vigilant pour ne pas tout associer au SEDh.

En outre, j’utilise un fauteuil roulant électrique depuis vingt ans, prescrit par une équipe pluridisciplinaire en centre de rééducation, cela avant même d’avoir un diagnostic. Je ne me sentais pas légitime d’en disposer, aide technique pourtant indispensable et précieuse pour maintenir un semblant de vie sociale. Cependant, je m’oblige à continuer de marcher le plus possible, même si c’est le tour du jardin  ! Comme je le dis souvent  : je roule beaucoup mais je marche encore un peu  ! Maintenir un minimum d’activité physique est primordial, pour le moral mais aussi pour le cœur, pour éviter un diabète et la fonte musculaire.

J’ai appris à positiver, à relativiser et à ne plus me focaliser sur mes symptômes. Je mets mon masque du paraître en société  : je cache mes douleurs et mon asthénie, le plus longtemps possible. 

L’amour, le soutien de mon mari et son rôle d’aidant sont primordiaux au quotidien. Beaucoup n’ont pas la chance d’être aussi bien accompagnés. La solitude, le retard diagnostique, une mauvaise prise en charge et le côté épigénétique peuvent réellement aggraver l’état de santé de la personne. Nous ne sommes pas des «  dépressifs  » pour autant, mais, bien souvent, nous sommes fatigués de devoir nous justifier en permanence auprès de tous. 

Je suis devenue également patiente experte ressources, représentante des usagers de santé. Car je reste persuadée que chaque personne possède des ressources inestimables  ; j’encourage les malades à rester positifs et à s’investir dans leur maladie. Je suis ainsi convaincue de l’importance de l’éducation thérapeutique. 

Mais, surtout, il apparaît indispensable de témoigner de nos parcours afin de sensibiliser les sociétés savantes, les professionnels médicaux et paramédicaux, afin qu’en amont ils puissent repérer un patient atteint de SED  ; les connaître et les reconnaître, c’est limiter l’errance diagnostique, et c’est donner la possibilité d’obtenir une prise en charge précoce et adaptée.

Il s’agit là d’un travail collaboratif qui, selon moi, est la clé pour une meilleure reconnaissance et une meilleure offre de soins pour les malades atteints de SED.

Parmi les douze types de syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) à base moléculaire connus, trois sont de transmission autosomique dominante (classique, périodontal et arthrochalasique)  ; les autres sont dits récessifs. Le SED hypermobile (SEDh), dont la base génétique est inconnue, est empiriquement dominant, impliquant un risque de 50  % de transmission à la descendance.

Chaque SED a sa propre histoire naturelle, mais tous sont des pathologies évolutives, les signes de fragilité tissulaire (hernies récidivantes, valvulopathies…) apparaissant progressivement, souvent après des années de symptômes ignorés ou banalisés. Comme le décrit Valérie, dès l’enfance, les sujets atteints de SEDh peuvent être perçus comme «  maladroits  » ou «  toujours malades  », avec des luxations et subluxations fréquentes qu’ils apprennent à gérer seuls. Ces épisodes, bien que douloureux, sont souvent minimisés, tant par l’enfant que par son entourage, faute de reconnaissance précoce. Valérie évoque cette banalisation de son état, une stratégie de survie qui lui a permis de continuer à vivre presque comme les autres, malgré des douleurs et une fatigue chroniques précoces.

Les types rares de SED non vasculaires (SEDnv) ont des manifestations cliniques évocatrices dès la période néonatale (cyphoscoliose, contractures…), mais il est rare de diagnostiquer un SED classique avant les premières manifestations cutanées, à l’âge adulte. En effet, comme le souligne Valérie, les symptômes précoces (douleurs articulaires, fatigue, troubles digestifs) sont non spécifiques et souvent attribués à d’autres causes.

Ainsi, le diagnostic formel de SEDh est impossible dans les premières années de vie, bien que rétrospectivement des comorbidités non spécifiques précoces soient fréquentes (signes fonctionnels digestifs, fatigue…). Il faut donc réévaluer régulièrement les enfants de parents atteints.

La prise en charge pédiatrique des SEDnv est uniquement symptomatique  : 

• sur le plan musculosquelettique, gestion de l’instabilité articulaire et des douleurs éventuelles, avec kinésithérapie adaptée, évitant les étirements agressifs  ;

• sur le plan pluridisciplinaire, prise en charge individualisée des symptômes digestifs, de la fatigue, ou des troubles autonomes, en fonction des plaintes de l’enfant, en l’absence de calendrier de suivi établi à ce jour.

Les SED sont des maladies génétiques rares et multisystémiques du tissu conjonctif, caractérisées par une triade clinique  : hypermobilité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité des tissus. La classification de 2017 en distingue treize types dont douze sont de cause monogénique. Le plus fréquent est le type hypermobile (SEDh). Son diagnostic est clinique, faute de biomarqueur identifié. Certains types, plus rares et plus sévères, exposent à des ruptures artérielles et d’organes (les types vasculaire et cyphoscoliotique, par exemple). 

Le diagnostic, souvent tardif, comme dans le cas de Valérie, est entravé par la grande hétérogénéité clinique de ces pathologies, la nécessité d’écarter de nombreux diagnostics différentiels et la présence fréquente de comorbidités telles que douleurs, fatigue et troubles gastro-intestinaux… Les patients, dont l’errance diagnostique atteint en moyenne quatorze ans, consultent souvent plusieurs spécialistes avant d’être orientés vers un centre expert. 

Pour harmoniser les pratiques, les professionnels disposent depuis 2020 d’un protocole national de diag­nostic et de soins (PNDS). Celui-ci souligne notamment l’importance d’une prise en charge symptomatique, personnalisée et pluridisciplinaire, incluant antalgie, rééducation, activité physique adaptée et éducation thérapeutique du patient (ETP). La formation des professionnels (diplômes interuniversitaires [DIU], webinaires et cours en ligne) est cruciale pour réduire l’errance diagnostique et améliorer l’accompagnement des malades, encore trop souvent isolés. 

Le parcours de Valérie illustre les défis majeurs posés par les SED  : une errance diagnostique prolongée, une banalisation des symptômes précoces (douleurs, luxations, fatigue) et un impact majeur sur la qualité de vie, dès l’enfance et jusqu’à l’âge adulte. Son histoire souligne l’urgence d’une reconnaissance précoce des signes cliniques, même non spécifiques, et d’une prise en charge pluridisciplinaire structurée, comme le préconise le PNDS.