Vivre avec une trisomie 21

Notre fille a eu la chance de bénéficier d’une intégration individuelle depuis la crèche et qui s’est poursuivie à l’école maternelle et primaire, puis avec l’unité localisée pour l’inclusion scolaire (Ulis) au collège et au lycée professionnel. Elle a alors commencé un parcours professionnel en restauration collective, pendant plusieurs années, avec le soutien du service d’aide au travail (SAT), de façon autonome pour ses déplacements en transports en commun. 

Ce parcours a été brutalement interrompu par une agression sexuelle au travail. La plainte déposée a été classée sans suite. Après une longue et difficile reconstruction, sa vie quotidienne se partage maintenant, selon les jours de la semaine, entre quelques heures de travail dans son ancienne école, les rendez-vous d’orthophonie et de kinésithérapie, du dessin le mardi après-midi. Elle vit dans un studio juste à côté de notre domicile, avec une relative autonomie, mais des aides à domicile sont mises en place, en particulier pour les repas. Nous les lui fournissons afin de limiter sa tendance boulimique et ainsi éviter les stocks de nourriture dans ses placards. Nous nous occupons également de son linge. Ses aides à domicile la stimulent par des jeux de société ainsi que par l’organisation de sorties dans le quartier afin de favoriser l’activité physique. Par ailleurs, elle fréquente assidûment la bibliothèque du quartier pour emprunter disques et DVD.

Elle parle et s’exprime relativement bien, ce qui peut être un peu trompeur par rapport à sa compréhension des dialogues et des situations. Il faut être attentif à ses réponses car elle a tendance à adapter ses propos à ce qu’elle croit être l’attente de son interlocuteur. Il est ainsi très facile de lui faire dire « oui » alors qu’elle pense « non ». Et sur des questions plus ouvertes, il est difficile d’obtenir une réponse précise ; elle répond souvent « Je ne sais pas ». Il ne faut pas hésiter à reformuler plusieurs fois une question, prendre le temps de l’écouter et de lui demander de s’expliquer avec ses propres mots.

Elle évalue difficilement la sévérité de ses symptômes : une plainte de mal de tête signifie une douleur forte, et une simple mention de «  tête  » peut indiquer de la fièvre. Par exemple, lors de son accident vasculaire cérébral (AVC) en 2021, l’interne des urgences n’a pas pris en considération le fait que Charlotte avait mal à une jambe, qu’elle ne pouvait pas la bouger et disait avoir mal à la tête. Le diagnostic d’AVC n’a été posé que le lendemain et la prise en charge a alors été très bonne avec, heureusement, un minimum de séquelles. Par ailleurs, toutes les questions relatives à la sexualité et aux relations amoureuses sont difficiles pour notre fille, bien qu’elle ait bénéficié de formations «  vie affective et sexuelle  » par le biais de l’association Trisomie 21 France.

La trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle d’origine génétique, estimée à une naissance vivante sur 2 000, soit 40 000 personnes porteuses en France  ; leur espérance de vie est maintenant supérieure à 60 ans. 

Pour une particularité génétique commune, les personnes porteuses de trisomie 21 sont pour autant toutes différentes et singulières. Elles ont des caractéristiques morphologiques particulières, une déficience intellectuelle variable, des malformations congénitales possibles (cardiaques, digestives…), des pathologies associées fréquentes (dysthyroïdies, apnées du sommeil, déficit auditif…) et un vieillissement plus précoce, avec une forte prévalence de la maladie d’Alzheimer. Comme les parents de Charlotte l’ont noté, leur seuil de sensibilité à la douleur est différent, avec l’absence de déclaration de la douleur ou pour une intensité plus élevée.

Au niveau cognitif, leurs capacités sont moindres mais très hétérogènes, entraînant des difficultés d’adaptation dans la vie quotidienne mais aussi dans l’intégration des comportements sociaux, des règles de vie en société, ou de compréhension des émotions des autres, pouvant alors mettre à mal les relations interpersonnelles, y compris amoureuses. Le retard psychomoteur – variable selon les personnes – est majoré par l’hypotonie musculaire et l’hyperlaxité articulaire. L’acquisition du langage est fréquemment décalée, et son utilisation moins symbolique et plus concrète, associée à des difficultés attentionnelles, de raisonnement, d’abstraction ou de mémorisation, avec un temps de latence plus important. Une rééducation précoce est indispensable et l’accompagnement doit être maintenu à l’âge adulte avec des objectifs évolutifs ajustés aux besoins.

Divers dispositifs existent (service d’éducation spéciale et de soins à domicile [Sessad], centre d’action médico-sociale précoce [CAMSP], service d’accompagnement à la vie sociale [SAVS], institut médico-éducatif [IME]…) pour permettre un accompagnement adapté dans toutes les dimensions sur l’élaboration du projet de vie, la scolarisation, au mieux en milieu ordinaire, l’insertion professionnelle et sociale, en privilégiant les parcours de droit commun. L’association Trisomie 21 France joue également un rôle majeur dans l’accompagnement de ces personnes vers l’autonomie et l’insertion sociale dans toutes ses composantes.

La personne porteuse de trisomie 21 doit être actrice de son projet de vie, dont l’élaboration se fait en partenariat avec elle, ses parents et les professionnels, avec pour objectifs principaux son autonomie et son autodétermination.

Les particularités morphologiques, cognitives et comportementales justifient un suivi pluridisciplinaire spécifique, sans pour autant oublier le suivi classique, si possible dans le cadre d’une consultation dédiée comme celle proposée au centre hospitalo-universitaire de Bordeaux. L’accompagnement de la personne porteuse de trisomie 21 et de sa famille débute dès l’annonce du diagnostic et se poursuit tout au long de sa vie, en s’adaptant à son évolution. Il doit aborder tous les aspects  : médical, éducatif et social, permettre à la personne de se développer au meilleur de ses capacités et de s’intégrer dans la société.