Différentes atteintes cliniques de la maladie de Fabry

Différentes atteintes cliniques de la maladie de Fabry
Atteinte cardiaque	Principale cause de morbi-mortalité² Cardiopathie hypertrophique avec successivement hypertrophie septale isolée (septum interventriculaire > 13 mm), hypertrophie ventriculaire gauche concentrique prédominant sur le mur postéro-latéral, fibrose intramurale Arythmie et troubles de la conduction avec un risque élevé de mort subite ECG : raccourcissement de l’espace PR, signes aspécifiques d’hypertrophie cardiaque (fig. 3A), des troubles du rythme et/ou de conduction
Atteinte rénale	Atteinte des cellules tubulaires, glomérulaires et vasculaires Podocyturie, microalbuminurie puis protéinurie et insuffisance rénale progressive pouvant nécessiter dialyse ou transplantation Protéinurie non néphrotique (à la différence du diabète) Hématurie microscopique chez un quart des patients
Atteinte du SNP	Symptômes les plus précoces Neuropathie des petites fibres = atteinte des fibres thermoalgiques C et A delta Douleurs des extrémités (acroparesthésies) à type de brûlures intenses ± coloration rouge (érythermalgie) sans systématisation radiculaire ou nerveuse Exacerbées par la chaleur, la fièvre ou l’effort physique Chez le petit enfant, comportements antalgiques avec doigts trop fréquemment mis en bouche ou sur des surfaces fraîches Fibres motrices et du tact épicritique indemnes. Examen clinique et EMG normaux Diagnostic : potentiels évoqués laser et/ou Sudoscan pathologiques, biopsie cutanée (diminution de la densité de fibres)
Atteinte du SNA	Dysautonomie Troubles de la sudation : hypo- voire anhidrose à l’origine d’une intolérance au sport, plus rarement hyperhidrose Troubles digestifs mimant des troubles fonctionnels intestinaux
Atteinte du SNC	AVC ischémiques spécifiques précoces (vers 30 ans) ; plus tardivement AVC secondaires à la cardiopathie Imagerie cérébrale : irrégularités des vaisseaux cérébraux prédominant dans le territoire vertébrobasilaire (fig. 3B) IRM cérébrale : lésions de la substance blanche en hypersignal T2 pouvant mimer une sclérose en plaques, asymptomatiques et d’interprétation délicate ; hypersignaux T1 du pulvinar dans les formes sévères
Atteinte cutanée	Angiokératome dans la ceinture pelvienne mais possiblement diffus = tumeurs bénignes vasculocutanées < 0,5 mm, pourpres, finement en relief (fig. 3C) Télangiectasies Lymphœdème
Atteinte ophtalmologique	Cornée verticillée à la lampe à fente, asymptomatique, sa mise en évidence peut être une aide au diagnostic Cataracte précoce
Atteinte oto-rhino-laryngée	Acouphènes Surdité de perception Vertiges vestibulaires
Atteinte pulmonaire	Trouble ventilatoire obstructif non réversible en général asymptomatique
Tableau. AVC : accident vasculaire cérébral ; ECG : électrocardiogramme ; EMG : électromyogramme ; IRM : imagerie par résonance magnétique ; SNA : système nerveux autonome ; SNC : système nerveux central ; SNP : système nerveux périphérique.

Différentes atteintes cliniques de la maladie de Fabry
Atteinte cardiaque	Principale cause de morbi-mortalité² Cardiopathie hypertrophique avec successivement hypertrophie septale isolée (septum interventriculaire > 13 mm), hypertrophie ventriculaire gauche concentrique prédominant sur le mur postéro-latéral, fibrose intramurale Arythmie et troubles de la conduction avec un risque élevé de mort subite ECG : raccourcissement de l’espace PR, signes aspécifiques d’hypertrophie cardiaque (fig. 3A), des troubles du rythme et/ou de conduction
Atteinte rénale	Atteinte des cellules tubulaires, glomérulaires et vasculaires Podocyturie, microalbuminurie puis protéinurie et insuffisance rénale progressive pouvant nécessiter dialyse ou transplantation Protéinurie non néphrotique (à la différence du diabète) Hématurie microscopique chez un quart des patients
Atteinte du SNP	Symptômes les plus précoces Neuropathie des petites fibres = atteinte des fibres thermoalgiques C et A delta Douleurs des extrémités (acroparesthésies) à type de brûlures intenses ± coloration rouge (érythermalgie) sans systématisation radiculaire ou nerveuse Exacerbées par la chaleur, la fièvre ou l’effort physique Chez le petit enfant, comportements antalgiques avec doigts trop fréquemment mis en bouche ou sur des surfaces fraîches Fibres motrices et du tact épicritique indemnes. Examen clinique et EMG normaux Diagnostic : potentiels évoqués laser et/ou Sudoscan pathologiques, biopsie cutanée (diminution de la densité de fibres)
Atteinte du SNA	Dysautonomie Troubles de la sudation : hypo- voire anhidrose à l’origine d’une intolérance au sport, plus rarement hyperhidrose Troubles digestifs mimant des troubles fonctionnels intestinaux
Atteinte du SNC	AVC ischémiques spécifiques précoces (vers 30 ans) ; plus tardivement AVC secondaires à la cardiopathie Imagerie cérébrale : irrégularités des vaisseaux cérébraux prédominant dans le territoire vertébrobasilaire (fig. 3B) IRM cérébrale : lésions de la substance blanche en hypersignal T2 pouvant mimer une sclérose en plaques, asymptomatiques et d’interprétation délicate ; hypersignaux T1 du pulvinar dans les formes sévères
Atteinte cutanée	Angiokératome dans la ceinture pelvienne mais possiblement diffus = tumeurs bénignes vasculocutanées < 0,5 mm, pourpres, finement en relief (fig. 3C) Télangiectasies Lymphœdème
Atteinte ophtalmologique	Cornée verticillée à la lampe à fente, asymptomatique, sa mise en évidence peut être une aide au diagnostic Cataracte précoce
Atteinte oto-rhino-laryngée	Acouphènes Surdité de perception Vertiges vestibulaires
Atteinte pulmonaire	Trouble ventilatoire obstructif non réversible en général asymptomatique
Tableau. AVC : accident vasculaire cérébral ; ECG : électrocardiogramme ; EMG : électromyogramme ; IRM : imagerie par résonance magnétique ; SNA : système nerveux autonome ; SNC : système nerveux central ; SNP : système nerveux périphérique.

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