Principaux syndromes et situations non syndromiques associés à un risque augmenté d’adénocarcinome du pancréas |
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Syndrome | Gène impliqué | Pathologies associées | Risque cumulé d’AP sur la vie | Dépistage |
Mélanome multiple héréditaire (FAMMM) | CDKN2A/p16 | Mélanomes multiples, sarcomes, cancer du sein | 5 - 25 | Quels que soient les antécédents familiaux À partir de 40 ans |
Syndrome de Peutz-Jeghers | LKB1/STK11 | Hamartomes gastro-intestinaux, cancers du sein, colorectal, gastrique | 30 - 40 |
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Pancréatite héréditaire | PRSS1 (± SPINK1) | Pancréatites à répétition | 50 - 80 |
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Cancer familial du sein et de l’ovaire | BRCA2 (++), BRCA1, PALB2 | Cancers du sein, de l’ovaire, prostatique | 3 - 5 | Si antécédent au premier degré d’AP À partir de 50 ans |
Syndrome de Lynch | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 | Polypes et cancers colorectaux, de l’endomètre, des voies urinaires, du grêle, des voies biliaires | 3 - 5 |
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Syndrome ataxie-télangiectasie | ATM hétérozygote | Cancers du sein, prostatique, gastrique, hémopathies | 3 - 6 |
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Polypose adénomateuse familiale | APC | Cancers colorectal, de l’estomac, tumeurs desmoïdes | ? |
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Syndrome de Li-Fraumeni | TP53 | Sarcomes, cancers du sein, du cerveau, hémopathie | 2 - 3 |
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2 apparentés au 1er degré atteints d’AP | ? | 5 - 12 |
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3 apparentés au 1er degré atteints d’AP | ? | 20 - 40 |
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AP : adénocarcinome du pancréas.
