Item 22
Maladies rares
Pr Sylvie Odent
Objectifs
Connaître la définition et l’organisation de prise en charge des maladies rares en France.
Connaître les principaux points d’appel devant faire évoquer une maladie rare et les circuits proposés de prise en charge.
Connaître la définition et l’organisation de prise en charge des maladies rares en France.
Connaître les principaux points d’appel devant faire évoquer une maladie rare et les circuits proposés de prise en charge.
MALADIES RARES
Article de revue
Les Items de la Revue du praticien
71(9):1025-8
Item 46
Focus sur la médecine génomique
Pr Christel Thauvin1,2, Dr Frédérique Nowak1
Médecine génomique : implique l’utilisation de l’information génomique des individus comme part entière de leur prise en charge clinique (diagnostic et choix thérapeutique).
Médecine personnalisée/médecine de précision : cherche à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en...
Médecine personnalisée/médecine de précision : cherche à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en...
GENETIQUE MEDICALE
GENOME
GENOMIQUE
Article de revue
Les Items de la Revue du praticien
71(9):1037
Le suivi au long cours des personnes vivant avec le VIH
Jean-Paul Viard
Depuis l’arrivée des trithérapies, en 1996, l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) est devenue une pathologie chronique sous traitement permanent. Depuis cette date historique, la situation n’a pas cessé d’évoluer : les files actives ont vieilli, les effets toxiques à long...
INFECTIONS A VIH
SUIVI SOINS PATIENT
SYNDROME D'IMMUNODEFICIENCE ACQUISE
Article de revue
La Revue du Praticien
71(9):965-71
Item 337
Prise en charge systématisée d’un patient intoxiqué
Pr Nicolas Franchitto
Une intoxication est définie comme la survenue de tout effet toxique pour l’homme faisant suite à une exposition, unique ou répétée, à un mélange ou une substance, naturelle ou de synthèse, disponibles sur le marché ou présents dans l’environnement.
Être exposé à une substance toxique ne signifie...
Être exposé à une substance toxique ne signifie...
INTOXICATION
TOXICITE DES MEDICAMENTS
Article de revue
Les Items de la Revue du praticien
71(9):1018-20
Traitement actuel de l’infection par le VIH
Romain Palich
Depuis les premiers cas de syndrome d’immunodéficience acquise (sida) en 1981, et depuis la découverte du virus de l’immunodéficience acquise humaine (VIH) en 1983, le paysage global de l’infection à VIH a considérablement changé.
Il a fallu attendre 1986 pour pouvoir utiliser un premier médicament...
Il a fallu attendre 1986 pour pouvoir utiliser un premier médicament...
ANTIRETROVIRAUX
INFECTIONS A VIH
SYNDROME D'IMMUNODEFICIENCE ACQUISE
Article de revue
La Revue du Praticien
71(9):976-82
Image mystérieuse n°346
Une patiente de 49 ans a une lésion pigmentée au niveau de la main gauche, apparue il y a qu
...Dermatologie
Exercice
Signes cutanés chez l’enfant : quand penser à une maltraitance ?
Un enfant sur 10 subirait des violences intrafamiliales, selon des estimations récentes : le praticien doit donc être armé pour repérer ces situations fréquentes.
VIOLENCE FAMILIALE
MALTRAITANCE DES ENFANTS
VIOLENCE SEXUELLE CHEZ L'ENFANT
ACTUALITÉ
Carte blanche au Dr Jean-David Zeitoun
Pourquoi les hommes meurent-ils plus jeunes que les femmes ? ?
Dernière mise à jour : 16 novembre 2021
Les femmes vivent plus longtemps que les hommes. En France, la différence atteint environ 6 ans. Cet avantage féminin existe dans pratiquement tous les pays du monde actuellement. Les différences de longévité sont-elles liées à la biologie ou d’origine sociale ?
MORTALITE
ACTUALITÉ
Faut-il faire une 3e dose de vaccin anti-Covid chez les femmes enceintes ?
Gynécologie-Obstétrique
Infectiologie
Exercice
Image mystérieuse n°345
Un patient de 76 ans a une mélanonychie au niveau d’un de ses ongles depuis 6 mois.
...Dermatologie
Exercice
Baclofène : nouvelles recos posologiques
Dernière mise à jour : 19 novembre 2021
Les médicaments à base de baclofène (Baclocur et Baclofène Zentiva) font l’objet de nouvelles recommandations posologiques par l’ANSM, après l’annulation de la limitation posologique à 80 mg/j intervenue en mars dernier.
BACLOFENE
TROUBLES LIES A L'ALCOOL
ACTUALITÉ
Nouveaux antiviraux oraux : une nouvelle arme contre le Covid ?
Dernière mise à jour : 14 décembre 2021
Ces dernières semaines s’est ouvert un nouveau chapitre dans la prise en charge du Covid : deux médicaments oraux ayant un mécanisme d’action différent, Paxlovid et Lagevrio (qui devrait être disponible en ville en France
COVID-19
ACTUALITÉ
Dossier progressif n°202
Une patiente de 39 ans est adressée au service d’accueil des urgences pour une hypercalcémie à 3,40 ...
Rhumatologie
Exercice
Harcèlement scolaire : apprendre à désamorcer l’agression
Dernière mise à jour : 17 novembre 2021
En France, malgré de nombreuses initiatives, le nombre de victimes de harcèlement scolaire reste gigantesque, avec 700 000 enfants concernés.
HARCELEMENT
ACTUALITÉ
L’insuline a 100 ans !
L’insuline a été isolée et utilisée pour la première fois en 1921 par F. Banting et C. Best au Canada pour traiter avec succès un patient diabétique. Celle découverte leur...
INSULINES
DIABETE
ACTUALITÉ
Votre patient âgé maigrit : que faire ?
Dernière mise à jour : 17 novembre 2021
Chez les personnes âgées, la dénutrition provoque des complications multiples pouvant aller jusqu’au décès. Les critères diagnostiques de l’adulte n’étant pas adaptés aux seniors, la HAS vient de publier de nouvelles recos. Quels changements pour la pratique ?
TROUBLES NUTRITIONNELS
MALNUTRITION
SUJET AGE
ACTUALITÉ
Carte blanche à Catherine Hill
3e dose de vaccin anti-Covid : quel intérêt ? L’analyse de C. Hill ?
La campagne de vaccination de rappel se déroule de façon hétérogène dans différents pays. En France, les plus de 18 ans sont désormais éligibles. La 3e dose sera-t-elle une mesure efficace pour freiner la nouvelle vague hivernale ?
VACCINS CONTRE LA COVID-19
ACTUALITÉ
Image mystérieuse n°344
Un patient de 7 ans a des placards dépigmentés des 2 genoux apparus très progressivement et qui s
...Dermatologie
Exercice
Exercice
Tabac : les clés pour réussir le sevrage !
Dernière mise à jour : 12 novembre 2021
Aujourd’hui, à cause d’un début de consommation précoce, l’immense majorité des fumeurs ont une véritable addiction organique et non un problème de comportement.
ARRET DE LA CONSOMMATION DE TABAC
DISPOSITIFS DE SEVRAGE TABAGIQUE
ACTUALITÉ
Cancer du pancréas : certains symptômes sont très évocateurs
Dernière mise à jour : 12 novembre 2021
Le cancer du pancréas est habituellement diagnostiqué à des stades très avancés, ce qui explique son pronostic particulièrement sombre. Les symptômes associés sont souvent peu spécifiques, compliquant les possibilités d’un diagnostic précoce.
TUMEURS DU PANCREAS
ACTUALITÉ
Aide à la décision
La Revue du Praticien Médecine Générale
35(1061):465-6
Complications des collyres antiglaucomateux
Juliette Buffault1,2, Christophe Baudouin1-3, Antoine Labbé1-3
Le glaucome est une neuropathie optique chronique et évolutive potentiellement cécitante dont le principal facteur de risque est l’augmentation de la pression intraoculaire. Le but du traitement du glaucome est de maintenir la fonction visuelle du patient et sa qualité de vie. La seule stratégie...
COLLYRE
GLAUCOME
Article de revue
La Revue du Praticien Médecine Générale
35(1061):457-9
Bourgeon suspect…
Fistule infectieuse vestibulaire
Hugo Chianea, Luc Aigle, Bertrand Lavenir, Laurent Cavalier, Stéphane Dos Santos, Guillaume Douillard
Louis, 20 ans, sans antécédent, se présente à sa visite médicale périodique. On découvre une protubérance gingivale inquiétante (photo 1) au niveau de la table osseuse externe de la dent n° 16. Fluctuante et régulière, elle ne saigne pas au contact.
DENT
FISTULE
TRAUMATISMES DENTAIRES
Article de revue
La Revue du Praticien Médecine Générale
35(1061):473
Une projection inopportune
Anisocorie
Rémy Ramalingom-Sellemoutou, Guillaume Martin, Olivier Catrevaux, Alexandre Woloch, Éric Viant, Jérôme Leyral
Un élève infirmier anesthésiste de 30 ans consulte aux urgences pour une baisse brutale de l’acuité visuelle avec sensation de « voile » de l’œil droit, apparue le matin même au travail.
Il n’a aucun antécédent et ne déclare ni traitement ni prise de toxiques.
Il n’a aucun antécédent et ne déclare ni traitement ni prise de toxiques.
ANISOCORIE
Article de revue
La Revue du Praticien Médecine Générale
35(1061):465-6
