Piébaldisme

La couleur des cheveux est due à la mélanine, synthétisée par la couche basale matricielle du bulbe pileux durant la phase anagène. Les anomalies mélaniques permanentes ne sont pas rares, comme un grisonnement (canitie), une mèche ou une touffe de poils blancs (poliose). On en voit aux sourcils, cils… Au cuir chevelu, la poliose est principalement liée à un piébaldisme (dérivé de l’anglais piebald = la pie, évoquant son plumage noir et blanc).
Ce trouble congénital affecte aussi la peau : les plages dépigmentées (leucodermie) sont symétriques et bien limitées. La forme triangulaire (ou losangique) est fréquente au front (90 % des cas). Elles siègent aussi à la face antérieure du thorax, aux coudes, aux genoux. Les mains et les pieds sont épargnés. Exemptes de malignité, ces plaques nécessitent toutefois une protection solaire.
L’étiologie est une mutation génétique autosomique dominante touchant le gène KIT responsable de la prolifération mélanocytaire. Dans certaines familles, la mèche blanche est associée à une surdité, voire à une dysmorphie faciale ; elle est due à une autre mutation (gène PAX3), donnant le syndrome de Waardenburg.
Marc a manifestement hérité de la mutation KIT, qu’il risque de transmettre à ses enfants (probabilité : 1 sur 2).