Polykystose rénale autosomique récessive : recos pour les MG

La polykystose rénale autosomique récessive (PKR) touche 1 personne sur 20 à 30 000. Elle est liée, dans la grande majorité des cas, à des mutations bialléliques du gène PKHD1. Ce dernier code la fibrocystine, une protéine du cil primaire exprimée dans les tubules collecteurs rénaux et les voies biliaires intrahépatiques. Élaboré par le Centre de référence des maladies rares rénales de la Réunion et du Grand Est, Marege, sous l’égide de la filière de santé des maladies rénales rares Orkid, un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), publié par la HAS le 12 mars 2026, explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de PKR.

L’expression clinique de la maladie est très variable, tant en termes d’âge de révélation que de sévérité. L’atteinte rénale peut être symptomatique dès la vie intra-utérine, avec des reins volumineux et hyperéchogènes, parfois associés à un oligoamnios et, dans les formes les plus sévères, à une hypoplasie pulmonaire secondaire. Chez le nourrisson, elle peut être révélée par une néphromégalie, avec reins palpables, une hypertension artérielle, ou une insuffisance ventriculaire gauche secondaire à une HTA sévère.

Les reins sont en général hypertrophiés, microkystiques et peu différenciés. L’insuffisance rénale chronique est fréquente et progressive, avec une survie rénale estimée à environ 50 % à l’âge de 20 ans. L’atteinte hépatique est souvent plus tardive : elle est caractérisée par une fibrose hépatique congénitale, fréquemment associée à des dilatations des voies biliaires intrahépatiques. Elle peut se compliquer d’une hypertension portale et d’épisodes de cholangite bactérienne.

Ainsi, une PKR doit être évoquée dans les situations suivantes :

• en période anténatale : reins volumineux et hyperéchogènes et/ou oligoamnios ;
• chez les nourrissons : néphromégalie avec reins palpables, HTA, insuffisance ventriculaire gauche inexpliquée, retard de croissance staturopondérale, pyélonéphrite associée à une imagerie rénale évocatrice ;
• chez l’enfant plus grand : HTA, signes d’hypertension portale, reins hyperéchogènes ou multikystiques, pyélonéphrite avec anomalies morphologiques évocatrices ;
• chez l’adulte : reins kystiques de taille normale ou diminuée et/ou atteinte hépatique évocatrice de fibrose hépatique congénitale avec ou sans dilatation des voies biliaires.

Devant ces signes, il faut contrôler la pression artérielle. Un bilan biologique permet d’évaluer la fonction rénale et les désordres ioniques. Une consultation rapide en néphrologie est essentielle. Des signes d’hypertension portale doivent également être recherchés.

Le traitement est symptomatique. Au niveau rénal : contrôle strict de la pression artérielle, mesures de néphroprotection, recours à la dialyse puis à la transplantation rénale en cas d’insuffisance rénale terminale. Sur le plan hépatique : dépistage et prise en charge de l’hypertension portale, traitement des complications, et, dans les formes les plus sévères, discussion d’une transplantation hépatique, isolée ou combinée foie-rein.

Le médecin traitant participe au suivi du patient, en collaboration avec les spécialistes d’organe. Il doit veiller à renforcer les règles de néphroprotection  : régime alimentaire adapté (apports protéiques contrôlés et apports en sel adaptés aux besoins et à la tension artérielle), hydratation importante, éviction du tabac et de toute agression rénale comme les produits de contrastes iodés et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).