Une patiente âgée de 30 ans est vue en consultation pour une hypothyroïdie profonde, avec un taux de thyréostimuline ultrasensible (TSHus) supérieur à 500 mUI/L. L’examen clinique objective une taille à 98 cm, un poids à 16 kg, un retard pubertaire au stade S1 P1 selon la classification de Tanner et un syndrome dysmorphique, avec un front bombé, une implantation basse des cheveux, un hypertélorisme, un cou palmé court et un écartement mamelonnaire (fig. 1 et 2). L’examen clinique met également en évidence une vulve infantile avec des lésions achromiques au niveau des grandes lèvres, faisant évoquer un vitiligo (fig. 3). 
Les explorations paracliniques révèlent un profil hormonal en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope et un âge osseux de 4 ans et demi. L’étude génétique confirme le diagnostic de syndrome de Turner à l’état homogène (dysgénésie ovarienne avec phénotype féminin et caryotype 45X0). 
Un traitement hormonal substitutif thyroïdien et par hormone de croissance est débuté.

Le syndrome de Turner est une affection génétique rare, secondaire à une délétion du chromosome X. Dans la plupart des cas, il est diagnostiqué dès l’enfance au vu des diverses atteintes auto-immunes qui l’accompagnent. Ses manifestations cliniques sont, en général, le motif de consultation, en particulier le retard staturopondéral, la thyroïdite et/ou le diabète.1,2

Devant un retard staturopondéral associé à un syndrome dysmorphique chez la fille, il est nécessaire de penser au syndrome de Tuner afin d’en assurer une prise en charge précoce et ainsi éviter les complications graves, telle que l’hypothyroïdie profonde. 
Références 
1. Gravholt Ch, Viuff MH, Brun S et al. Turner syndrome: Mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol 2019;15(10):601-14. 
2. De Sanctis V, Khater D. Autoimmune diseases in Turner syndrome: An overview Acta Biomed 2019;90(3):341-4. 

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