[Mis à jour le 16/10/24]

 

Vous êtes pédiatre en maternité et vous examinez à deux jours de vie la petite Jade avant sa sortie à domicile.

La grossesse s’est déroulée sans particularité, les échographies anténatales réalisées à 12, 22 et 32 semaines d’aménorrhée (SA) étaient normales. Il n’y a pas eu de diabète gestationnel. Jade est la première enfant d’un couple caucasien bien portant, les deux parents sont âgés de 28 ans. Il n’y a pas d’antécédent familial particulier. L’accouchement a eu lieu au terme de 40 SA par voie basse. Jade s’est bien adaptée à la vie extra-utérine. Les mensurations à la naissance étaient les suivantes : poids 2 900 g (15e percentile), taille 46 cm (6e percentile), périmètre crânien (PC) 35 cm (67e percentile). Jade est exclusivement allaitée au sein. L’examen clinique de l’enfant réalisée en salle de naissance par la sage-femme était normal.

À l’examen clinique ce jour, vous notez : poids 2 800 g, taille 46 cm, PC 35 cm. Fréquence cardiaque 145/mn, fréquence respiratoire 25/mn. Enfant rose, temps de recoloration cutanée 1 seconde, pas de marbrures, extrémités chaudes. Bruits du cœur réguliers, pas de souffle cardiaque audible, pouls fémoraux et huméraux perçus. Murmure vésiculaire bilatéral et symétrique, pas de bruit surajouté. Enfant eupnéique. Abdomen souple, pas d’hépatomégalie. Bon tonus axial et périphérique. Fontanelle normotendue. Reste de l’examen sans particularité.
Question 1 - Concernant l’examen clinique de Jade ce jour (une ou plusieurs réponses exactes) :
La définition du terme PAG (petit pour l’âge gestationnel) est un poids inférieur au 10e percentile pour l’âge gestationnel (semaines d’aménorrhée). Une taille inférieure au 10e percentile ne correspond pas à la définition d’un PAG.
Dans les premiers jours de vie, une fréquence cardiaque entre 100 et 160 à 180/mn est normale.
L’état hémodynamique de l’enfant est évalué sur les critères suivants : FC (recherche de tachycardie), TRC (> ou  à 3 secondes), présences de marbrures, pouls périphériques, chaleur des extrémités, diurèse. La tension chute tardivement chez l’enfant.
Certaines cardiopathies ne soufflent pas, d’autres soufflent plus tardivement (communication interventriculaire [CIV] par exemple).
On tolère une perte de poids jusqu’à 10 % du poids du corps dans les premiers jours de vie.
Vous proposez aux parents de réaliser chez Jade le test de dépistage sanguin (dit de « Guthrie »).
Question 2 - Les parents vous demandent : quelle(s) est/sont la/les maladie(s) qui sera/seront recherchée(s) chez Jade à l’occasion de ce dépistage ?
Lors du dépistage néonatal, on recherche une élévation de la TSH. Seules les hypothyroïdies périphériques sont donc dépistées.
Dosage de la trypsine immunoréactive.
Dépistage étendu à toute la population.
Dosage de la 17OHP.
Dernière maladie ajoutée au dépistage néonatal, il s’agit d’une maladie métabolique énergétique (déficit de la bêta-oxydation des acides gras).
Depuis le 1er janvier 2023, 13 maladies sont dépistables par le test sanguin :
– hypothyroïdie congénitale,
– hyperplasie congénitale des surrénales,
– phénylcétonurie,
– mucoviscidose,
– drépanocytose,
– déficit en MCAD,
– leucinose,
– homocystinurie,
– tyrosinémie de type 1,
– acidurie glutarique de type 1,
– acidurie isovalérique,
– déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue,
– déficit primaire en carnitine.
Les parents de Jade ne souhaitent pas signer le consentement pour le test de Guthrie. Vous avez tout de même envoyé le buvard au centre de dépistage (l’autorisation de soins et donc de prélèvement avait été signée par les parents).
Question 3 - Les examens suivants pourront être réalisés par le centre de dépistage :
La signature du consentement parental n’est nécessaire que pour la recherche des mutations du gène CFTR si la TIR est élevée.
En 2024, 13 maladies font l’objet d’un dépistage néonatal en France, avec par ordre chronologique d’introduction :
– la phénylcétonurie avec le dosage de la phénylalanine ;
– l’hypothyroïdie congénitale avec le dosage de la TSH. Ne repère que les hypothyroïdies d’origine basse (ectopie thyroïdienne, athyréose, troubles de l’hormonogenèse), très largement majoritaires chez le nouveau-né ;
– la drépanocytose avec recherche d’une hémoglobine S (HbS) lors d’une électrophorèse de l’hémoglobine ; d’autres anomalies de l’hémoglobine (thalassémie) sont aussi repérées par cet examen ;
– l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase avec le dosage de la 17 hydroxyprogestérone (17OHP) ;
– la mucoviscidose avec le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) et, en cas d’élévation, recherche des principales mutations du gène de la maladie sur le même prélèvement mais avec le recueil préalable de l’accord écrit des parents.
Et 8 autres maladies métaboliques : déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue et déficit primaire en carnitine.
Jade rentre à domicile à J2 au décours d’un séjour en maternité sans particularité. Elle a rendez-vous à J8 chez son pédiatre.
Vous la revoyez aux urgences la veille de sa consultation chez le pédiatre car ses parents la trouvent fatiguée et essoufflée. Depuis la veille, les prises alimentaires sont très difficiles et Jade respire vite. Les constantes prises par l’infirmière d’accueil et d’orientation des urgences (IAO) sont les suivantes : poids 2 850 g ; taille 46 cm ; PC 35 cm ; FC 190/mn ; FR 70/mn ; SpO2 95 % en air ambiant au membre supérieur droit ; PA élevée aux deux membres supérieurs ; T 37,2 °C.
Question 4 - Interprétez les données de l’anamnèse et les constantes fournies par l’IAO (une ou plusieurs réponses exactes) :
La pression artérielle chute tardivement chez l’enfant.
FC dans les trois premiers mois : 100-160/mn.
FR > 60/mn.
Polypnée + mauvaise prise des biberons + tachycardie chez un nourrisson : penser à l’insuffisance cardiaque.
Cardiopathies cyanogènes vs non cyanogènes.
À l’examen clinique, vous notez : poids 2 850 g ; taille 46 cm ; PC 35 cm ; FC 190/mn ; FR 70/mn ; SpO2 95 % en air ambiant au membre supérieur droit ; PA élevée aux deux membres supérieurs ; température 37,2 °C.
Temps de recoloration cutanée : 4 secondes.
Tirage sous-costal et balancement thoraco-abdominal. Sous-crépitants aux deux bases, reste de l’auscultation pulmonaire sans particularité.
Souffle systolique perçu sous la clavicule gauche et dans le dos. Hépatomégalie 4 cm sous le rebord costal. Pouls huméraux perçus. Pouls fémoraux non perçus.
Abdomen souple, indolore.
Question 5 - Interprétez les données de l’examen clinique (une ou plusieurs réponses exactes) :
En faveur : polypnée, signes de lutte respiratoire, souffle à l’auscultation cardiaque, hépatomégalie, absence de pouls fémoraux.
La présence d’une hépatomégalie à 4 travers de doigts sous le rebord costal et l’absence de pouls fémoraux vont à l’encontre du diagnostic de bronchiolite.
Tachycardie, TRC augmenté.
Un souffle cardiaque sous claviculaire gauche irradiant dans le dos associé à une absence de pouls fémoraux est en faveur d’une coarctation de l’aorte.
Voici la radiographie de thorax réalisée chez Jade :
Question 6 - Interprétez la radiographie de thorax (une ou plusieurs réponses exactes) :
Index cardio-thoracique > 0,5 chez l’enfant = cardiomégalie
Horizontalisation des côtes, > 8 espaces intercostaux
Pneumothorax
Atélectasie du lobe supérieur droit
L’opacité visible au niveau du médiastin supérieur correspond au thymus. En cas d’atélectasie, il y aurait une déviation de la trachée et une surélévation de la coupole diaphragmatique homolatérale.
On voit l’angle colique gauche.
Question 7 - L’hypothèse diagnostique la plus probable expliquant le tableau d’insuffisance cardiaque est (une seule réponse unique) :
En faveur d’une CIV : souffle systolique en rayon de roue (à tous les foyers) avec signes de débit (hépatomégalie, polypnée) survenant vers 1 mois à 6 semaines de vie.
L’absence de pouls fémoraux et le souffle sont en faveur d’une coarctation de l’aorte.
En faveur d’une ALCAPA : insuffisance cardiaque vers 3 mois de vie avec ischémie myocardique et insuffisance mitrale.
L’absence de pouls fémoraux et le souffle sont en faveur d’une coarctation de l’aorte.
L’absence de pouls fémoraux, le souffle et l’insuffisance cardiaque à 1 mois de vie sont en faveur d’une coarctation de l’aorte.
Voici deux clichés de l’échographie cardiaque réalisée chez Jade, centrés sur la valve aortique :
Question 8 - Interprétez-les (une ou plusieurs réponses exactes) :
La valve aortique est normalement tricuspide, elle est ici bicuspide.
La valve aortique de Jade est bicuspide.
On ne visualise pas l’isthme aortique sur ces coupes échographiques.
Le rétrécissement aortique compliquant les bicuspides aortiques survient chez l’enfant plus grand ou l’adulte. Le tableau clinique est celui d’une coarctation de l’aorte.
Nécessité d’un Doppler couleur pour visualiser une fuite.
L’échographie cardiaque retrouve une coarctation serrée de l’isthme de l’aorte, avec une hypokinésie sévère du ventricule gauche. Jade a des signes de bas débit cardiaque à l’examen clinique.
Question 9 - La prise en charge thérapeutique à adopter en urgence consiste en (une ou plusieurs réponses exactes) :
Il constitue le traitement curatif.
Permet dans l’attente du traitement étiologique une amélioration rapide de l’état clinique en perfusant l’aorte descendante par le canal artériel (la prostaglandine rouvre le canal artériel).
Les AINS sont utilisés chez les prématurés pour fermer le canal artériel. L’objectif ici est de le rouvrir.
Pour pallier au bas débit cardiaque.
Jade est en défaillance hémodynamique par bas débit cardiaque, il ne faut donc pas remplir cette enfant mais essayer de pallier au bas débit par des inotropes.
À l’examen clinique de Jade, vous remarquez quelques particularités : des oreilles basses implantées, un cou court et large, des mamelons un peu trop écartés.
Question 10 - L’ensemble des signes cliniques et les particularités morphologiques décrits chez Jade sont en faveur (une seule réponse exacte) :
Les arguments en faveur d’un syndrome de Turner chez Jade sont les suivants :
– petite taille à la naissance ;
– cou court et large, implantation basse des cheveux, mamelons écartés ;
– coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique.
Vous suspectez un syndrome de Turner.
Question 11 - Le(s) examen(s) à demander en première intention pour confirmer le diagnostic génétique est/sont :
Caryotype 45 X.
« Super caryotype », recherche des déséquilibres génomiques de petite taille qui ne seraient pas vu sur le caryotype standard. Inutile pour rechercher un syndrome de Turner.
Le syndrome de Turner n’est pas dû à une mutation d’un gène mais à une anomalie de nombre des chromosomes sexuels (gonosomes).
Le syndrome de Turner n’est pas dû à une mutation d’un gène mais à une anomalie de nombre des chromosomes sexuels (gonosomes).
Utile pour rechercher un syndrome de Fanconi.
Voici le caryotype de Jade. Il est identique sur les 30 noyaux analysés.
Question 12 - Interprétez-le (une ou plusieurs réponses exactes) :
Autosomes : paires 1 à 22.
Gonosomes : chromosomes sexuels.
Absence de chromosome Y.
Caryotype 45X.
Le caryotype doit être réalisé sur au moins 20 noyaux à la recherche d’un mosaïcisme. Si le caryotype est identique sur tous les noyaux analysés, on conclut à un syndrome de Turner homogène.
Le syndrome de Turner est confirmé chez Jade. Elle a bénéficié d’une cure de coarctation de l’aorte sans autre geste chirurgical au niveau cardiologique. Le bilan malformatif n’a pas retrouvé d’anomalie rénale ni urinaire.
Question 13 - À moyen et long terme, Jade est exposé aux risques d’anomalies cardio-vasculaires (une ou plusieurs réponses exactes) :
Rare mais possible après une cure de coarctation de l’aorte.
Plus fréquente en cas de syndrome de Turner et d’antécédent de coarctation de l’aorte.
À long terme.
Du fait de la bicuspidie aortique.
Devant la bicuspidie aortique et l’antécédent de coarctation de l’aorte opérée.
Vous suivez régulièrement Jade en consultation. À l’âge de 4 ans, le retard statural de Jade présent à la naissance s’accentue et sa taille est actuellement sur la courbe - 3,5 DS. Sa croissance pondérale est régulière sur - 1,5 DS. Jade ne prend actuellement aucun traitement. Le suivi cardiologique ne montre aucun retentissement de la bicuspidie aortique à l’heure actuelle.
Question 14 - Vous proposez pour Jade (une ou plusieurs réponses exactes) :
Il existe quasi constamment une insuffisance ovarienne en cas de syndrome de Turner mais celle-ci ne sera substituée que vers l’âge de 12-13 ans pour induire un développement pubertaire.
La correction staturale en cas de syndrome de Turner fait appel à la GH synthétique afin d’améliorer le pronostic statural spontané à l’âge adulte.
Le traitement par GH est généralement débuté vers l’âge de 3-4 ans.
Les enfants atteints de syndrome de Turner sont plus à risque de thyroïdite de Hashimoto. Il faut surveiller régulièrement le bilan thyroïdien, d’autant plus qu’il existe chez cet enfant un retard de croissance statural marqué.
Systématique avant le début d’un traitement par GH.
Le traitement par hormone de croissance débutée à l’âge de 4 ans a permis une croissance staturale satisfaisante sur - 1,5 DS. Vous revoyez Jade à l’âge de 12 ans. Son stade de Tanner est S1P1. L’âge osseux réalisé la semaine dernière est à 12 ans. Le bilan biologique réalisé retrouve des taux d’estradiol très bas, avec une élévation de la LH et de la FSH en réponse au test à la LH-RH.
Question 15 - Vous expliquez à Jade et sa maman (une ou plusieurs réponses exactes) :
La correction de l’insuffisance ovarienne fait appel au traitement œstroprogestatifs substitutif, à débuter vers 12-13 ans, lorsque l’âge osseux est supérieur à 11 ans.
L’insuffisance ovarienne est quasi constante en cas de syndrome de Turner. La puberté spontanée est très rare. Le traitement substitutif doit être débuté vers 12-13 ans, lorsque l’âge osseux est supérieur à 11 ans.
L’objectif est de maintenir des faibles doses d’estrogène jusqu’à la fin de la croissance, suffisantes pour induire un développement pubertaire.
L’adjonction de progestatif se fera dans un deuxième temps.
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