Monsieur O., 70 ans, consulte car il a des troubles de la marche et une dysarthrie depuis quelques mois. Vous observez à l’examen un xanthélasma bilatéral assez volumineux et sur le scanner TAP, prescrit par un de vos collègues, l’anomalie suivante.
On voit bien sur le scanner que les deux reins sont emprisonnés dans une gangue de fibrose.
On ne peut pas évaluer l’aorte sur cette imagerie en temps veineux tardif.
Il s’agit d’une histiocytose type Erdheim Chester dont les manifestations sont liées à une prolifération clonale et une infiltration multi-systémique par des histiocytes portant des mutations somatiques activatrices sur la voie des MAP kinases. L’aspect de fibrose périrénale parfois décrite comme « reins chevelus » se retrouve quasiment exclusivement dans cette situation. L’atteinte neurologique type syndrome cérébelleux et le xanthélasma sont également très évocateurs.
Un clinicien averti ne passera pas à côté de cette situation quasiment pathognomonique de maladie d’Erdheim-Chester (mais très rare). Le diagnostic de certitude sera apporté par l’anapath : chez ce patient on peut biopsier le xanthélasma ou le péri-rein (geste assez facile et peu risqué en radiologie interventionnelle).
Ici il s’agit bien d’une histiocytose, mais plutôt type Erdheim Chester. L’histiocytose langerhansienne donne volontiers des lésions pulmonaires, osseuses, cutanées. Il peut y avoir des formes de chevauchement entre les deux.
Par la Dr Jeanne De la Rochefoucauld, service de médecine interne, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.
