Léo, jeune sportif, consulte pour un affaissement de la zone pectorale droite qui n’induit aucune gêne.
L’imagerie (échographie + TDM) met en évidence une agénésie isolée du muscle pectoral droit, sans autre malformation associée.
Les tests dynamiques pratiqués en milieu spécialisé ne montrent aucune conséquence fonctionnelle.
L’imagerie (échographie + TDM) met en évidence une agénésie isolée du muscle pectoral droit, sans autre malformation associée.
Les tests dynamiques pratiqués en milieu spécialisé ne montrent aucune conséquence fonctionnelle.
discussion
Le syndrome de Poland est une malformation congénitale peu fréquente caractérisée par des anomalies thoraciques et du membre supérieur homolatéral. L’incidence est de 1 à 14 pour 100 000, avec une prédominance masculine.
Cette affection est généralement sporadique, mais de rares cas familiaux ont été décrits, compatibles avec une transmission autosomique dominante.
La maladie est généralement révélée lors de l’enfance ou de la puberté par l’hypoplasie de la zone pectorale ou l’absence de développement mammaire unilatéral. Dans 75 % des cas, elle concernerait le côté droit. Les anomalies du membre supérieur sont fréquentes : le plus souvent une symbrachydactylie (brièveté des mains [brachydactylie] + soudure des doigts [syndactylie]). Des malformations viscérales sont parfois observées.
Les formes étant très diverses, la TDM doit être systématique, ainsi que les examens radiologiques afin de détecter les anomalies associées.
Son étiologie est inconnue. Elle serait liée à une mauvaise vascularisation intra-utérine (défaut d’irrigation des artères sous-clavières) lors du développement de l’embryon.
Le traitement, non systématique, repose sur la chirurgie reconstructrice à visée fonctionnelle ou esthétique, par lambeau musculaire. Chez la fille, une restructuration mammaire à l’aide d’une prothèse spéciale, dont la taille peut être augmentée en fonction de la croissance, est effectuée après la puberté.
Si les malformations de la main engendrent des handicaps fonctionnels, une chirurgie est envisageable dès le plus jeune âge. Souvent, deux interventions au minimum sont nécessaires pour pallier les hypoplasies existantes.
Cette affection est généralement sporadique, mais de rares cas familiaux ont été décrits, compatibles avec une transmission autosomique dominante.
La maladie est généralement révélée lors de l’enfance ou de la puberté par l’hypoplasie de la zone pectorale ou l’absence de développement mammaire unilatéral. Dans 75 % des cas, elle concernerait le côté droit. Les anomalies du membre supérieur sont fréquentes : le plus souvent une symbrachydactylie (brièveté des mains [brachydactylie] + soudure des doigts [syndactylie]). Des malformations viscérales sont parfois observées.
Les formes étant très diverses, la TDM doit être systématique, ainsi que les examens radiologiques afin de détecter les anomalies associées.
Son étiologie est inconnue. Elle serait liée à une mauvaise vascularisation intra-utérine (défaut d’irrigation des artères sous-clavières) lors du développement de l’embryon.
Le traitement, non systématique, repose sur la chirurgie reconstructrice à visée fonctionnelle ou esthétique, par lambeau musculaire. Chez la fille, une restructuration mammaire à l’aide d’une prothèse spéciale, dont la taille peut être augmentée en fonction de la croissance, est effectuée après la puberté.
Si les malformations de la main engendrent des handicaps fonctionnels, une chirurgie est envisageable dès le plus jeune âge. Souvent, deux interventions au minimum sont nécessaires pour pallier les hypoplasies existantes.
références
– Fokin AA, Robicsek F. Poland’s syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002;74:2218-25.
– Yiyit N, Isitmangil T, Oksuz S. Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome. Ann Thorac Surg 2015;99:999-1004.
– Yiyit N, Isitmangil T, Oksuz S. Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome. Ann Thorac Surg 2015;99:999-1004.
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