Une maladie complexe à diagnostiquer tant le spectre des symptômes est large et leur expression différente d’un malade à l’autre.

Témoignage de Nadège

Lors d’une échographie, on avait décelé chez mon bébé des os courts et une grande fragilité osseuse (ses os étaient transparents) ! Ce fut un vrai bouleversement dans ma petite vie calme. Il est né par césarienne, sans fractures ! Le diagnostic d’hypophosphatasie dans sa forme la plus sévère a été posé à une semaine de vie. Pour l’aider à respirer, il a été intubé et placé sous respiration artificielle. À deux semaines, il pouvait respirer seul, mais faute d’une cage thoracique assez solide et assez grande, les choses se sont vite dégradées, et il a subi plusieurs arrêts respiratoires. Heureusement, j’ai été mise en contact avec des experts et avec l’association Hypophosphatasie Europe, ce qui a permis à mon fils de bénéficier très tôt du traitement par remplacement enzymatique dans le cadre d’un essai clinique. Il est resté 6 mois en réanimation, a subi une trachéotomie et une gastrotomie. Des problèmes moteurs et rénaux ont aussi été constatés. À ce jour (il a 4 ans), le traitement a tout changé ! Mon fils grandit et grossit même s’il a un tout petit gabarit. Mais si les effets de la maladie sont ralentis, il n’est pas guéri. Son quotidien reste lourd de contraintes : piqûres 3...

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