Si la mortalité infantile de la drépanocytose a grandement diminué dans les pays à haut revenu, la maladie s’accompagne, avec l’âge, d’un accroissement des lésions chroniques d’organes dues aux lésions microvasculaires grevant, pour de nombreux malades, la qualité et l’espérance de vie. L’espérance...

La drépanocytose est la maladie génétique grave la plus fréquente en France et dans le monde. Une mutation unique sur le chromosome 11, changement d’un acide glutamique par la valine, entraîne le remplacement des chaînes bêta de globine (aussi appelées A) par des chaînes S ayant des capacités de...

1 - L’augmentation régulière de l’incidence annuelle de la drépanocytose en France atteint plus de 5 %. Les patients drépanocytaires sont fréquemment hospitalisés via les services d’urgences.
 2 - La prise en charge thérapeutique doit être précoce en pédiatrie, avec une vaccination large, un...

La drépanocytose est le modèle de maladie responsable de souffrances atroces et d’une désorganisation de la structure familiale et sociale. Plus de cent ans après sa première description clinique,¹ les constats actuels attestent que sa prise en charge reste insuffisante à bien des égards, notamment...

Les complications aiguës représentent la cause la plus fréquente de recours au système de soins et de morbi-mortalité des patients porteurs de drépanocytose.¹ Elles sont dominées par les crises vaso-occlusives (CVO) osseuses, qui représentent plus de 90 % des motifs de passage au service d’accueil...

Malgré les progrès réalisés dans la prise en charge de la drépanocytose durant les dernières décennies, les formes génétiques homozygotes SS et Sβ° restent associées à des complications sévères et récurrentes, et à une mortalité précoce chez l’adulte.¹ Chez l’enfant, la probabilité d’hospitalisation...

Outre le fait qu’elle est médicalement compliquée, la prise en charge des patients souffrant de drépanocytose impose aux cliniciens de tenir compte de la dynamique psychique.

Pendant toute la première moitié du XX^e siècle, le prérequis pour commencer « sa médecine » était assuré par des « humanités », où le grec et le latin tenaient une bonne place et où la classe de philosophie devait représenter l’aboutissement des études secondaires. Mais à partir des années 1960, le...

Le concept de maladie chronique est parfaitement illustré avec la drépanocytose : affection congénitale, elle impacte directement l’enfant et ses parents, puis l’adolescent, et enfin l’adulte, avec des problématiques évolutives au cours du temps. Malgré l’amélioration de sa prise en charge, qui a...

En 2022, le programme de dépistage néonatal (DNN) a fêté ses 50 ans d’existence.¹
Initialement porté par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), il est coordonné depuis 2018 par le Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN) et...

Philippe Artières et Nicolas Henckes, respectivement directeur et chargé de recherche au CNRS, publient un recueil de lettres d’un psychiatre, le bien nommé Dr H.P., installé dans le Nord-Ouest de la France au milieu du XX^e siècle. Le médecin répond à ses confrères qui lui ont adressé des patients....

Le Pr Antoine Brézin, chef de service d’ophtalmologie de l’hôpital Cochin à Paris, signe un ouvrage très accessible et efficacement illustré, balayant l’ensemble de la physio- et de la pathologie ophtalmologiques. Le lecteur médecin y trouvera des notions bien connues (« quand le patient ne voit...

La formation des médecins et personnels paramédicaux sur la drépanocytose a pris un retard considérable, en France comme en Afrique, alors que de nombreuses autres maladies moins fréquentes, anciennement appelées « vedettes », sont enseignées à tous les niveaux des études médicales. Tout n’est...