Colobomes oculaires : recos HAS pour le MG

Les colobomes sont des malformations oculaires résultant d’un défaut de fermeture de la fissure choroïdienne au cours du développement oculaire précoce. L’incidence est estimée à 1/5 000 naissances. Quand il touche l’iris, un colobome est facilement visible à l’œil nu et apparaît sous la forme d’une fente nasale inférieure . Mais il peut toucher en arrière la choroïde et la rétine, voire le nerf optique.

Ces défauts de fermeture peuvent être isolés ou s’associer à des malformations oculaires plus complexes, notamment des défauts de croissance du globe oculaire (microphtalmie colobomateuse). Ils peuvent s’accompagner de malformations extra-oculaires dans des formes syndromiques comme le syndrome CHARGE.

Les causes sont multiples : environnementales, toxiques, infectieuses et génétiques. Si une cause génétique est retrouvée dans moins de 10 % des cas simples et isolés, ce pourcentage augmente dans les atteintes oculaires complexes et/ou syndromiques. On retrouve à la fois des anomalies chromosomiques et géniques.

Les circonstances de découverte dépendent de la sévérité de l’atteinte ophtalmologique. En cas d’atteinte colobomateuse oculaire bilatérale sévère, le diagnostic est généralement rapide en période périnatale. L’enfant a le plus souvent des signes fonctionnels témoins d’une malvoyance plus ou moins profonde : photophobie, errance du regard (« searching nystagmus »), strabisme, signe de Franceschetti ou de l’éventail. Une encoche est visible sur l’iris inférieur dans les formes cliniques iriennes, une leucocorie dans les formes chorio-rétiniennes de grande taille.

En cas d’atteinte colobomateuse oculaire unilatérale sévère, le diagnostic peut passer inaperçu les premiers mois voire les premières années de vie. La découverte, au cours d’un bilan médical durant la petite enfance, d’une mauvaise acuité visuelle, d’un strabisme, d’une leucocorie est un signe d’appel. En cas d’atteinte oculaire uni- ou bilatérale peu sévère, le diagnostic est fréquemment plus tardif, pouvant intervenir lors d’un bilan ophtalmologique de dépistage en l’absence d’anomalie visuelle décelée.

Enfin, en cas de colobome oculaire syndromique, la présence de troubles généraux au premier plan peut amener les cliniciens à réaliser un bilan ophtalmologique ayant pour but d’éliminer une anomalie développementale des globes oculaires. De nombreuses combinaisons syndromiques sont possibles incluant des malformations d’organe, des anomalies sensorielles des troubles des apprentissages et du développement intellectuel.

Enfin, dans les formes cliniques peu sévères sans retentissement visuel important, le diagnostic peut être fait à l’âge adulte. Les critères diagnostiques et les causes sont les mêmes que chez l’enfant (il n’existe pas de cause acquise en post-natal). Dans ce cas, il est découvert lors d’un bilan ophtalmologique réalisé de manière fortuite ou en raison d’antécédents familiaux de colobome.

La démarche diagnostique est multidisciplinaire, associant les compétences des ophtalmo-pédiatres, des neuropédiatres et des généticiens.

En cas de doute, demander un avis spécialisé pour faire un bilan visuel (ophtalmologue, orthoptiste dès que l’âge le permet), rechercher les anomalies génétiques (10 % des cas) ou les symptômes ou malformations associés (troubles du neurodéveloppement notamment).