La drépanocytose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à la présence de la mutation bS, responsable de l’expression du variant S de l’hémoglobine (HbS). La maladie ne se manifeste que chez les patients dont la mutation touche les deux allèles du gène ß-globine.

Maladie génétique la plus fréquente en France, elle est dépistée chez les bébés de parents originaires de régions à risque dans les maternités de métropole depuis 2000 et de façon systématique dans les DOM-TOM. Les mesures préventives ont nettement amélioré survie et qualité de vie.

À l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose, nous vous proposons une sélection de nos articles sur la prévention, le dépistage et la prise en charge de cette pathologie.

 

À lire :

Odièvre MH, Niakaté A, Quinet B, et al. Drépanocytose de l’enfant. Prévenir et éduquer !Rev Prat Med Gen 2019;33(1017);191-6.

Allaf B, Couque N et de Montalembert M. Dépistage néonatal de la drépanocytose et filières d’organisation des soins. Rev Prat 2019;69(4);411.

Hernigou P. Ostéonécrose de la tête fémorale.Rev Prat 2020;70(4);409-14.

Pirenne F et Habibi A. Transfusion : le cas des patients drépanocytaires.Rev Prat 2018;68(9);1034-5.

 

Figures et tableaux