Maladie cœliaque : démarche diagnostique simplifiée

La maladie cœliaque est une pathologie chronique auto-immune de l’intestin grêle induite par l’ingestion de gluten chez des individus génétiquement prédisposés. Sa prévalence est estimée à 0,8 - 1 %, mais elle reste encore largement sous diagnostiquée. En cause : la grande diversité de ses manifestations cliniques, voire parfois l’absence de symptômes. De plus, certains patients débutent une éviction du gluten avant la réalisation du bilan, ce qui peut fausser les résultats des examens et retarder le diagnostic.

Les nouvelles recommandations de la HAS visent ainsi à améliorer le repérage chez l’enfant et l’adulte, afin de favoriser une prise en charge précoce et prévenir les complications.

La HAS insiste sur le fait que la « maladie cœliaque doit être facilement évoquée  », y compris en l’absence de signes digestifs typiques, en raison de la fréquence des formes atypiques, paucisymptomatiques, voire asymptomatiques.

Ainsi, un test sérologique doit être proposé en présence de (cf. tableau) :

• symptômes digestifs évocateurs : diarrhées chroniques ou intermittentes, douleurs abdominales chroniques, ballonnements persistants ;

• signes extradigestifs : anomalies staturopondérales, troubles gynéco-obstétricaux (retard pubertaire, fausses couches à répétition, insuffisance ovarienne prématurée), infertilité du couple ;

• anomalies biologiques : carences martiale et/ou vitaminiques (folates sériques, vitamine B12…), anémie…

Le dépistage doit être également réalisé chez les patients asymptomatiques à risque de maladie cœliaque (apparenté au 1^er degré, diabète de type 1, syndrome de Turner… voir tableau). Dans ces situations, les tests sérologiques sont à réaliser soit au moment du diagnostic de la pathologie à risque, soit à partir de l’âge de 3 ans pour les apparentés au premier degré et en cas d’anomalie chromosomique à risque. Ils sont à renouveler selon les modalités précisées dans l’encadré ci-dessous.

Aucun régime sans gluten ne doit être initié sans confirmation préalable du diagnostic par un gastro-entérologue.

En première intention, le seul test à réaliser est le dosage des anticorps IgA anti-transglutaminase, associé au dosage des IgA totales.

Les tests sont à réaliser sous une alimentation contenant du gluten (blé, seigle, orge) car un régime d’éviction peut biaiser les résultats (risque de faux négatifs). Lorsque le patient l’a déjà débuté, « il est conseillé de réintroduire le gluten dans l’alimentation pendant 6 à 8 semaines (au minimum 3 g/j et de préférence 8 à 10 g/j, en fonction de la tolérance clinique » avant de réaliser les dosages (en cas de refus du patient, une alternative peut être la réalisation d’un génotypage HLA de classe II).

Ne sont pas recommandés : les tests diagnostiques d’orientation rapide (TROD), les IgG anti-aliments, la vidéocapsule endoscopique à visée diagnostique initiale.

En cas de positivité des IgA anti-transglutaminase, une endoscopie digestive haute avec plusieurs biopsies duodénales (au moins 2 biopsies du bulbe et 4 dans le deuxième duodénum) est recommandée. L’association d’un test sérologique positif et de lésions histologiques compatibles (stade Marsh II ou III) confirme le diagnostic de maladie cœliaque.

Une approche diagnostique sans biopsie est possible dans certaines conditions. Chez l’adulte : IgA anti-tTG ≥ 10 LSN (sur 2 dosages) chez un patient < 45 ans sans diabète de type 1 ni signe d’alerte. Chez l’enfant, en cas d’IgA anti-tTG ≥ 10 LSN et en l’absence de DT1, les experts recommandent de doser les IgA anti-endomysium sur un 2^e prélèvement pour confirmer le diagnostic. Dans ce cas précis, l’avis spécialisé peut être sollicité par télé-expertise.

Chez les patients ayant un dosage d’IgA totales < 0,07 g/L : doser les IgG anti-transglutaminase en 1^re intention. Dans les cas complexes, ce test pourra être complété par un 2^e test (IgG anti-endomysium). Lorsqu’au moins un de ces anticorps est positif, une endoscopie digestive haute avec biopsies duodénales est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Deux arbres décisionnels résumant la conduite à tenir chez l’adulte et l’enfant sont indiqués dans les figures 1 et 2.

L’avis d’un gastro-entérologue, pédiatre ou adulte, est indispensable avant l’initiation d’un régime sans gluten.

Il faut orienter vers une consultation spécialisée tout patient ayant un test sérologique positif.

Chez l’enfant, en cas d’IgA anti-tTG ≥ 10 LSN et d’IgA anti-endomysium (anti-EMA) positives sur un second prélèvement, l’avis d’un gastro-entérologue pédiatrique peut également être sollicité par télé-expertise, afin de ne pas retarder la prise en charge.

Enfin, une consultation spécialisée est recommandée :

• en cas de sérologie négative mais de forte suspicion clinique de maladie cœliaque, ainsi qu’en présence d’une dermatite herpétiforme ;

• en cas d’atrophie villositaire découverte à l’endoscopie et sérologie négative.