Critères diagnostiques de neurofibromatose de type 1 révisés en 2021 |
A. En l’absence de parent atteint de NF1, le diagnostic de NF1 est posé chez un individu lorsqu’au moins deux critères sont présents parmi les suivants : |
| Au moins six TCL de plus de 5 mm de diamètre chez un enfant prépubère et de plus de 15 mm chez un individu pubère |
| Des lentigines dans les plis axillaires et/ou inguinaux *# |
| Au moins deux neurofibromes, quel qu’en soit le type, ou un neurofibrome plexiforme |
| Un gliome des voies optiques |
| Au moins deux nodules de Lisch identifiés à l’examen à la lampe à fente ou au moins deux anomalies choroïdiennes définies comme des taches hyper-réflectives mises en évidence sur des clichés du fond d’œil en proche infrarouge et/ou en tomographie par cohérence optique |
| Une lésion osseuse identifiée parmi les suivantes : dysplasie du sphénoïde **, courbure antérolatérale du tibia ou pseudarthrose d’un os long |
| Un variant pathogène hétérozygote du gène NF1 avec une fraction allélique de 50 % dans un tissu apparemment normal tel que les globules blancs |
B. Chez un enfant qui présente un parent répondant aux critères diagnostiques de NF1 spécifiés en A, la présence d’au moins un critère de A permet de poser le diagnostic de NF1 |
* Si seules sont présentes les TCL et les lentigines, le diagnostic le plus probable est celui de NF1, mais le patient peut exceptionnellement présenter une autre pathologie, dont le syndrome de Legius. # Au moins un des deux types de lésions pigmentées (TCL ou lentigines) doit être de topographie bilatérale. ** La dysplasie d’une aile sphénoïdale ne constitue pas un critère indépendant en cas de neurofibrome plexiforme orbitaire homolatéral. |
NF1 : neurofibromatose de type 1 ; TCL : taches café au lait. D’après les réf. 3 et 4.
