Cette maladie rare touche le globe oculaire dans sa totalité, et les types d’atteintes sont diverses. L’analyse génétique et le phénotypage oculaire permettent de préciser les atteintes et d’adapter la prise en charge thérapeutique et préventive.
L’aniridie congénitale est une maladie oculaire rare d’origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité ; c’est une maladie dite pan-oculaire. La prévalence rapportée varie de 1/40 000 nais- sances à 1/100 000 naissances mais elle est peut-être sous-estimée.1, 2 Elle est caractérisée en partie par l’absence partielle ou complète de l’iris (d’où son nom). L’enfant a le plus souvent un nystagmus, une photophobie et un ptosis. L’aniridie congénitale associe, en plus de l’hypoplasie-aplasie irienne, des anomalies de la cornée, un glaucome, une cataracte et une hypoplasie fovéolaire (fig. 1). L’aniridie est due le plus souvent à une mutation ou délétion du gène PAX6 situé au niveau du chromosome 11 en 11p13. La transmission est autosomique dominante à forte pénétrance. Il existe des cas familiaux et sporadiques. Dans les cas sporadiques, un bilan pédiatrique doit être réalisé à la recherche d’anomalies neuro-psychomotrices, d’anomalies rénales ou génito-urinaires. Des tests génétiques doivent être sys- tématiquement effectués dès le diagnostic ophtalmologique pour mettre en évidence les gènes délétés ou mutés afin d’écarter un éventuel syndrome associé. Selon le type d’anomalie génétique, un syndrome peut être associé à l’aniridie congénitale, tel le syndrome WAGR (qui associe tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental) ou le syndrome de Gillespie (aniridie, ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle). Les signes de la maladie sont variables d’un individu à l’autre, même au sein d’une même famille. Les patients atteints d’aniridie congénitale ont une basse vision avec un pronostic visuel très réservé à l’âge adulte où ils peuvent avoir des critères de cécité légale. L’intérêt du diagnostic précoce est essentiel pour pouvoir prévenir les complications de la maladie.

Quels signes d’appel ?

Chez le nourrisson, un nystagmus apparaît rapidement après la naissance avec une impression d’errance du regard et une photophobie. De façon particulière, l’enfant a des yeux de couleur noire uniforme sans pupille visible (fig. 2), ce qui peut être particulièrement visible dans les familles avec un phénotype irien bleu. Plus tardivement, un ptosis peut être notable.

Une pathologie complexe et évolutive

L’aniridie congénitale associe plusieurs types d’atteintes oculaires en plus de l’aniridie. Elle regroupe une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte et une atteinte progressive de la transparence cornéenne, plus rarement une hypo- plasie du nerf optique.1, 2 L’aniridie a pour conséquence un déficit visuel...

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